Болест на Паджет: Симптоми, причини и лечение

Болестта на Паджет, наричана още остеит деформация, е хронично заболяване, което засяга костите. Характеризира се с преувеличен растеж на костите и дезорганизирано ремоделиране на тези кости. Това състояние води до слабост на костите и фрактури и е второто най-често срещано костно нарушение в зрялата популация (след остеопороза).

Точните причини не са напълно известни. Наблюдавано е, че болестта на Paget се повтаря в едно и също семейство, така че вероятно има генетични компоненти в неговия произход.

Изглежда, че генетичните фактори се комбинират с други фактори на околната среда, причинявайки патологично повишаване на активността на остеокластите. Остеокластите са клетки, които дезинтегрират, реабсорбират и променят костите.

Това заболяване се проявява след няколко години на развитие и причинява костни деформации, фрактури и износване на хрущяла. Всяка кост може да бъде засегната, въпреки че обикновено включва таза, бедрената кост, пищяла, гръбначния стълб или черепа. Най-засегнатата област е лумбалната част на гръбначния стълб (между 30% и 75% от случаите).

Болестта на Paget обикновено засяга една кост (моностотична) или 2 или повече (полиостотична). Това състояние е моностично между 10 и 35% от случаите.

Други по-малко чести клинични прояви, които това състояние причинява, са компресионна невропатия и сензоневрална глухота (загуба на слуха поради увреждане на вътрешните кости на ухото).

Сърдечна недостатъчност може да се появи и дори остеосаркома (злокачествен рак на костите).

Джеймс Пайет описва подробно това заболяване през 1877 г. в статия, озаглавена "За форма на хронично възпаление на костите (остеит деформация)".

Първоначално се нарича остеитен деформатор, защото се счита за хронично възпаление на костта. Понастоящем е известно, че това е хронично нарушение на костното моделиране, но без наличието на възпаление, така че е посочено, че подходящият термин е "деформираща остеодистрофия".

Това заболяване не трябва да се бърка с други заболявания, които носят името на този лекар, като екстрамамарна болест на Paget или болест на Paget на гърдата.

Разпространение на болестта на Paget

Болестта на Paget е по-често срещана при мъжете, отколкото при жените и се проявява при хора на възраст над 55 години. Честотата се увеличава с възрастта, в действителност, при хора над 80 години тя е приблизително 10%.

Нейното разпространение се различава значително в зависимост от всяко място в света. Той се среща предимно в Европа, Северна Америка, Нова Зеландия и Австралия. Макар и много рядко, в азиатските страни.

В страни с високо разпространение има тенденция към намаляване на болестта на Паджет, като достига 3%. В Испания, Франция, Италия и част от САЩ разпространението е междинно, между 1, 5% и 2, 5%. В скандинавските страни, както и в Африка, Азия и Южна Америка, разпространението е под 1%.

Освен това е трудно да се определи разпространението, тъй като изглежда, че варира дори в рамките на една и съща страна. Така в някои градове на Англия разпространението е 2% от населението. За разлика от това, в Ланкастър разпространението е 8, 3%.

каузи

Точната причина за болестта на Paget е неизвестна. Известно е, че то е свързано с аномалия на остеокластите, клетките, които произвеждат образуване на костна тъкан и нейната реабсорбция.

По-специално, тези клетки са хиперактивни, което кара определени костни области да се разграждат и след това да се заменят с нова област с абнормна кост. Тази нова част е по-голяма, но по-предразположена към фрактури.

Има проучвания, които показват, че може да има автозомно доминантно наследство. Това означава, че само едно копие на променения ген би произвело болестта при потомците.

Така, болестта на Paget свързва специфични генетични мутации. Този, който е изследван най-много, е генът на секвестома-1 (SQSTM1).

В допълнение към наследствените компоненти, влияят и факторите на околната среда. Например, парамиксовирусна инфекция, нетретирана вода и консумация на мляко, както и дефицит на витамин D.

В проучване, проведено с фокус с висока степен на разпространение (в област Мадрид) беше направено заключението, че причината е консумацията на говеждо месо без санитарен контрол. Това заключение включва инфекциозното заразяване в детска възраст, когато нямаше или имаше малко санитарни проверки.

По този начин, поглъщането на инфекциозен агент от тъканите на животни, може да причини заболявания като Creutzfeldt-Jakob и, разбира се, болестта на Paget.

От друга страна, във фокуса на Ланкашир (Англия) болестта на Пейджет е свързана с консумацията на арсен от пестициди. Въпреки това, тези проучвания нямат солидни доказателства, които да показват причината.

Понастоящем заболяването е по-рядко поради промени в етническия състав поради миграцията и подобряването на хигиенните условия. Тежестта му също е намалена след откриването на остеокластични агенти, които противодействат на хиперактивността на костите.

симптоми

Между 70-90% от пациентите с болест на Paget не изпитват никакви симптоми, поне първоначално.

Очевидно клиничните прояви ще зависят от мястото и броя на лезиите, както и от участието или не на ставите. Обикновено тези пациенти изпитват:

- Болка в костите. Тази болка е постоянна, тъпа и дълбока; и може да се увеличи през нощта.

- Неспецифични главоболия.

- Болки в ставите в резултат на наранявания на хрущял.

- Повишаване на нивата на калций в кръвта.

- Костни деформации, като изкривяване на пищяла, което причинява засегнатата кост под формата на "скоба". Краката (или други области) могат да се видят извити и деформирани.

- Деформация на черепа или лицето, като е възможно да се наблюдава увеличение на размера на главата.

- температура на кожата, повишена в засегнатите костни области.

- Вазодилация в засегнатите райони.

- Неврологични усложнения могат да възникнат в резултат на лоша циркулация на цереброспиналната течност в случай на включване на черепа.

Някои от тях са хидроцефалия, психични разстройства и дори деменция. Загуба на слуха може също да се случи (намален слух) или шум в ушите (слухови шумове, които не присъстват).

Ако болестта на Paget засяга костите на главата, може да се появят замаяност, субкловиен синдром, парализа на мускулите на очите или тригеминална невралгия.

- Глухотата може да се появи в 30-50% от случаите. Въпреки че това не е известно точно дали е причинено от болестта на Paget или от постепенната загуба на слуха, свързана с възрастта (presbycusis).

- Когато костите на лицето са засегнати, може да настъпи разхлабване на зъбите или проблеми с дъвченето.

- Компресии в гръбначния мозък. В резултат на това, това може да предизвика прогресивна болка, парестезия, проблеми с походката или инконтиненция на червата или пикочния мехур.

- Асоциирани състояния като артрит също могат да се появят. Тъй като например наклона на дългите кости на краката може да предизвика натиск върху ставите.

- Хората, засегнати от болестта на Paget, могат да развият камъни в бъбреците.

- Калцификация на колаген или други патологични отлагания също може да се случи.

- Както споменахме, натиск в мозъка, гръбначния мозък или нервите може да предизвика проблеми в нервната система.

- В по-напреднали случаи могат да се появят сърдечно-съдови заболявания. В допълнение, анормалните костни тъкани, които се образуват, имат патологични артериовенозни връзки. Това генерира по-голяма активност на сърцето, за да може да доставя кислород на костите.

- Нечести, но животозастрашаващи усложнения са остеосаркома. Това е костна неоплазма (рак на костите), която се проявява чрез увеличаване на болката в областта, меко разширяване на костите и наранявания.

диагноза

Диагнозата на болестта на Паджет се прави чрез радиологично изследване на скелета.

В ранните стадии на заболяването се появяват остеолитични лезии в засегнатата кост. Тези наранявания възникват, когато определени части от костите започват да се разтварят, образувайки малки дупки. Патологичният процес напредва със скорост от 1 сантиметър годишно.

В следващия стадий на заболяването има склеротични лезии, които причиняват ново патологично образуване на кост. Те могат да се видят при рентгенови лъчи (заедно с остеолитични).

В последния етап на заболяването преобладава склеротичната лезия и се наблюдава увеличаване на размера на костта. Ако заболяването не се открие поради радиационното откритие, специалистите могат да прибегнат до костна биопсия като окончателен метод (Lyles et al., 2001).

Болестта на Paget може също да бъде открита с сканиране на костите, извършено с радиомаркиран бисфосфонат.

Този метод открива области с по-голям кръвен поток и костна функция, което показва основна характеристика на заболяването. Освен това е полезно да се установи степента на повлияване.

Хората, засегнати от болестта на Paget, обикновено имат повишено ниво на алкална фосфатаза и калций в кръвта. В допълнение към високите нива на пиридинолин (фрагменти, получени от костни и хрущялни тъкани) и хидроксипролин в урината.

лечения

Не всички пациенти, засегнати от болестта на Paget, изискват специфично лечение. Повечето от тях са в напреднала възраст и имат малки и локализирани костни лезии в части с нисък риск от усложнения.

Фармакологичното лечение е показано, когато заболяването е екстензивно или е много активно. Понастоящем антисероптивните лекарства се използват за намаляване на високата костна обмяна и остеокластната активност.

Бисфосфонати също се предписват като лекарство, което намалява костната обмяна и фрактурите.

Бисфосфонатите, одобрени за лечение на болестта на Paget в Испания, са памидронат, ризедронат и золедронова киселина (aminados).

От групата на не-аминадо, етидронат и тилудронат. Има и други бифосфонати, които са показали ефикасност за лечението на това заболяване, но които не са разрешени в някои страни (както в Испания). Те са алендронат, ибандронат, неридронат, олпадронат и клодронат.

Целта на лечението е повторно използване на биохимичния процес за възстановяване на нормалния костен метаболизъм, както и намаляване на болката. Той също така се стреми да избегне усложнения като малформации, поява на остеоартрит, фрактури и компресия на нервните структури.

Лечението с лекарства може да се използва и за подпомагане на пациента да се подготви за ортопедична хирургия. Тъй като намаляват интраоперативното кървене и контролират хиперкалцемията чрез обездвижване.

Когато бифосфонатите не могат да се използват, се използва калцитонин. Той е пептиден хормон със способност да инхибира костната резорбция. Галиев нитрат може да се използва и за пациенти, устойчиви на бифосфонати.

Ако пациентът следва лечение с този вид лекарства, е необходимо да се използват добавки с калций и витамин D. Целта е да се избегне хипокалциемия и / или вторичен хиперпаратироидизъм.

Основният симптом на това заболяване е болката, произтичаща от усложнения и наранявания. За лечението му се използват нестероидни противовъзпалителни средства и аналгетици. В някои случаи могат да се предписват трициклични антидепресанти.

Може да е необходимо ортопедично лечение (уреди, устройства, шини ... за улесняване на движението). Както и слухови апарати, бастуни и други, които помагат на пациента да живее с по-добро качество на живот.

Понякога трябва да се прибягва до хирургично лечение. Това се прави, когато има деформации, които причиняват голяма болка или костни пукнатини. Ако се появи пагитна артропатия (венозна верига в костта), може да е необходимо да се извърши артропластика.

Пациентите с болест на Paget трябва да получават достатъчно слънчева светлина и да извършват подходящи физически упражнения, за да поддържат доброто костно здраве. Професионалистите трябва да създадат програма от упражнения за всеки човек, за да се предотврати влошаване и запазване на функциите на симптомите на това заболяване. Също така се препоръчва да се поддържа здраво телесно тегло.