Болест на Шарко-Мари-Зъб: Симптоми, причини, лечение

Болестта Charcot-Marie-Tooth е сензорно-моторна полиневропатия, т.е. медицинска патология, която причинява увреждане или дегенерация на периферните нерви (National Institutes of Health, 2014). Това е една от най-честите неврологични патологии с наследствен произход (Национален институт по неврологични заболявания и инсулт, 2016).

Тя получава името си от тримата лекари, които го описват за първи път, Жан-Мартин Шаркот, Пиер де Мари и Хауърд Хенри Тоут, през 1886 г. (Асоциация на мускулната дистрофия, 2010).

Характеризира се с клиничен ход, при който се появяват сензорни и моторни симптоми, някои от които включват деформация или мускулна слабост в горните и долните крайници и особено в краката (Cleveland Clinic, 2016).

В допълнение, това е генетично заболяване, причинено от наличието на различни мутации в гените, които са отговорни за производството на протеини, свързани с функцията и структурата на периферните нерви (Национален институт за неврологични нарушения и инсулт,

2016).

Като цяло, характерните симптоми на болестта Шарко-Мари-Зъб започват да се появяват в юношеска възраст или в ранните стадии на зряла възраст и прогресията им обикновено е постепенна (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2016).

Въпреки че тази патология обикновено не застрашава живота на засегнатото лице (Асоциация на мускулната дистрофия, 2010), все още не е открито излекуване.

Лечението, използвано при болестта Шарко-Мари-Тот, обикновено включва физиотерапия, използване на хирургия и ортопедични средства, трудова терапия и предписване на лекарства за контрол на симптомите (Cleveland Clinic, 2016).

Характеристики на болестта Шарко-Мари-Зъб

Болест на Шарко-Мари-Зъб (CMT) е моторно-сенилна полиневропатия, причинена от генетична мутация, която засяга периферните нерви и произвежда голямо разнообразие от симптоми, сред които са: дъга, неспособност за поддържане тялото в хоризонтално положение, мускулна слабост, болки в ставите, между другото (асоциация Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Терминът полиневропатия се използва за обозначаване на съществуването на лезия в множество нерви, независимо от вида на увреждането и засегнатата анатомична област (Colmer Oferil, 2008).

По-конкретно, болестта Шарко-Мари-Зъб засяга периферните нерви, които са извън мозъка и гръбначния мозък (Clinica Dam, 2016) и са отговорни за инервирането на мускулите и сетивните органи на крайниците. (Cleveland Clinic, 2016).

Следователно, периферните нерви, чрез техните различни влакна, са отговорни за предаването на моторна и сензорна информация (асоциация Charcot-Marie-Tooth, 2016).

По този начин патологиите, които засягат периферните нерви, се наричат ​​периферни невропатии и се наричат ​​моторни, сензорни или сензорни двигатели в зависимост от засегнатите нервни влакна.

Заболяването на Charcot-Marie-Tooth обхваща развитието на различни двигателни и сетивни нарушения (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2016).

статистика

Болестта Charcot-Marie-Tooh е най-разпространеният тип периферна наследствена невропатия (Errando, 2014).

Обикновено това е патология на начало на бебето или младежта (Bereciano et al., 2011), чиято средна възраст на представяне е около 16 години (Errando, 2014).

Тази патология може да засегне всеки, независимо от раса, място на произход или етническа група, и около 2, 8 милиона случая са регистрирани в цял свят (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

В Съединените щати болестта Шарко-Мари-Тот засяга приблизително 1 на всеки 2500 души от общото население (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2016).

От друга страна, в Испания тя има 28, 5 случая на 100 жители (Bereciano et al., 2011).

Симптоми и характерни признаци

В зависимост от участието на нервните влакна, признаците и симптомите, характерни за болестта Charcot-Marie-Tooth, ще бъдат представяни постепенно.

Обикновено клиниката на болестта Charcto-Maria-Tooth се характеризира с прогресивно развитие на слабост и мускулна атрофия на крайниците.

Нервните влакна, които иннерват краката и ръцете, са най-големите, така че те ще бъдат първите засегнати области (асоциация Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Като цяло, клиничното протичане на болестта Шарко-Мари-Зъб обикновено започва с краката, причиняващи мускулна слабост и изтръпване (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Въпреки че има няколко форми на болестта Шарко-Мари-Тот, най-характерните симптоми могат да включват (асоциация Charcot-Marie-Tooth, 2016, Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2016):

• Костна и мускулна деформация в краката: наличие на кавус или сводести крака или чукове.
• Трудност или невъзможност да се поддържат ходилата в хоризонтално положение.
• Значителна загуба на мускулна маса, особено в долните крайници.
• Промени и баланс проблеми.

В допълнение, различни сензорни симптоми могат да се появят, като изтръпване на долните крайници, мускулни болки, загуба или загуба на усещане в краката и краката, наред с други (Mayo Clinic, 2016).

В резултат на това засегнатите хора често се спъват, падат или често променят походката си.

Освен това, с напредването на участието на периферните нервни влакна, подобни симптоми могат да се развият в горните крайници, ръцете и ръцете (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Въпреки че това е най-честата симптоматика, клиничната картина е много променлива. Някои страдащи могат да имат тежка мускулна атрофия в ръцете и краката, както и различни деформации, докато в други могат да се наблюдават само слаба мускулна слабост или кавус (OMIN, 2016, Pareyson, 1999, Murakami et al., 1996).,

каузи

Клиничният ход, характерен за болестта Шарко-Мари-Тот, се дължи на наличието на промяна в двигателните и сензорните влакна на периферните нерви (асоциация Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Всички тези влакна се образуват от множество нервни клетки, през които циркулира потока от информация. За да се подобри ефективността и скоростта на предаване, аксоните на тези клетки се покриват с миелин (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2016).

Ако аксоните и техните покрития не са непокътнати, информацията няма да може да циркулира ефективно и поради това ще се развият множество сензорни и двигателни симптоми (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2016).

Наличието на генетични мутации в много случаи може да доведе до промени в нормалната или обичайната функция на периферните нерви, какъвто е случаят с болестта на Шарко-Мари-Тот (Mayo Clinic, 2016).

Експерименталните проучвания показват, че генетичните мутации на болестта Шарко-Мари-Зъб обикновено са наследствени.

Освен това са идентифицирани повече от 80 различни гени, свързани с появата на тази патология (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Видове болест на Шарко-Мари-Зъб

Съществуват няколко вида болест на Шарко-Мари-Тот (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2016 г.), които обикновено се класифицират по различни критерии, като наследствения модел, времето на клинична картина или тежестта на патологията (мускулна). Асоциация на дистрофията, 2010).

Въпреки това, основните видове включват CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 и CMTX (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2016)

След това ще опишем основните характеристики на най-често срещаните видове (Асоциация на мускулната дистрофия, 2010):

Charcot-Marie-Tooth тип I и тип II (CMT1 и CMT2)

Видове I и II на тази патология имат типично начало по време на детството или юношеството и са най-често срещаните видове.

Тип I има автозомно доминантно наследство, докато тип II може да има автозомно доминантно или рецесивно наследяване.

В допълнение, някои подтипове също могат да бъдат разграничени, както в случая на CMT1A, който се развива като последица от мутация в гена PMP22, разположен на хромозома 17. Този тип генетично засягане е отговорен за приблизително 60% от диагностицираните случаи. на болестта Шарко-Мари-Зъб.

Тип X на Шарко-Мари-Зъб (CMTX)

При този вид болест на Шарко-Мари-Тот, типичното начало на клиничното протичане е свързано и с детството и юношеството.

Той представлява генетично наследство, свързано с Х-хромозомата.Този тип патология представя клинични характеристики, подобни на типове I и II, и в допълнение, обикновено засяга мъжкия пол.

Тип III на Шарко-Мари-Зъб (CMT3)

Тип III на ентеремдада Charcto-Marie-Tooth обикновено се нарича болест или синдром на Dejerine Sottas (DS) (асоциация Charcot-Marie-Tooth, 2016).

При тази патология първите симптоми обикновено се появяват в ранните стадии на живота, обикновено преди 3-годишна възраст.

На генетично ниво, тя може да представлява автозомно доминантно или рецесивно наследяване.

Освен това тя е една от най-тежките форми на Чарте-Мари-Тохо енферемдад. Засегнатите имат тежка невропатия с генерализирана слабост, загуба на чувствителност, костни деформации и в много случаи те представляват значителна или лека загуба на слуха.

Шарко-Мари-зъбен тип IV (CMT4)

При тип IV на болестта Charcot-Marie-Tooth, типичните симптоми възникват по време на детството или юношеството и, освен това, на генетично ниво, това е автозомно рецесивно засягане.

По-конкретно, тип IV е демиелинизиращата форма на болестта Charcot-Marie-Tooth. Някои от симптомите включват мускулна слабост в дисталната и проксималната област или сензорна дисфункция.

Хората, които са засегнати в детството, имат тенденция да имат общо закъснение в двигателното развитие, в допълнение към недостатъчния мускулен обем.

диагноза

Първата фаза на идентифицирането на болестта Шарко-Мари-Тоо е свързана както с изработването на фамилната история, така и с наблюдението на симптоматиката.

Важно е да се определи дали засегнатото лице има наследствена невропатия. Като цяло се провеждат няколко семейни проучвания, за да се определи наличието на други случаи на тази патология (Bereciano et al., 2012).

Поради това някои от въпросите, които ще бъдат зададени на пациента, ще бъдат свързани с външния вид и продължителността на техните симптоми, както и с присъствието на други членове на семейството, засегнати от болестта на Шарко-Мари-Тот (Национален институт за неврологични заболявания и Stroke, 2016).

От друга страна, физическото и неврологичното изследване е също фундаментално за определяне на наличието на симптоматика, съвместима с тази патология.

По време на физическото и неврологично изследване различни специалисти се опитват да наблюдават наличието на мускулна слабост в крайниците, значително намаляване на мускулната маса, намалени рефлекси или загуба на чувствителност (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2016).

Освен това е необходимо също да се определи наличието на други видове промени, като деформации в краката и ръцете (копае крак, чук, плоска пишка или обърната пета), сколиоза, дисплазия на тазобедрената става, наред с други (Национален институт на Неврологични нарушения и инсулт, 2016).

Въпреки това, тъй като много от засегнатите са асимптоматични или имат много фини клинични признаци, ще бъде необходимо също да се използват някои тестове или клинични тестове (Bereciano et al., 2012).

По този начин често се извършва неврофизиологичен преглед (Bereciano et al., 2012):

• Изследване на нервната проводимост : при този тип тестове целта е да се посредничи за скоростта и ефективността на електрическите сигнали, които се предават чрез нервните влакна. Обикновено се използват малки електрически импулси за стимулиране на нерва и се записват отговорите. Когато електрическото предаване е слабо или бавно, то предлага индикатор за възможно нервно въздействие (Mayo Clinic, 2016).
• Електромиография (EMG) : в този случай се регистрира мускулната електрическа активност, която дава информация за способността на мускула да реагира на нервната стимулация (Mayo Clinic, 2016).

Освен това се извършват и други видове изпитвания, като:

• Нервна биопсия : при този тип тестове, малка част от периферната нервна тъкан се отстранява, за да се определи наличието на хистологични аномалии. Обикновено пациентите с CMT1 тип имат анормална миелинизация, докато тези с CMT2 тип обикновено присъстват с дегенерация на аксоните (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2016).
• Генетичен тест: тези тестове се използват за определяне наличието на дефекти или генетични изменения, съвместими с болестта.

лечение

Болестта на Chacot-Marie-Tooth представлява прогресивно протичане, поради което симптомите обикновено се влошават бавно с течение на времето.

Мускулна слабост и изтръпване, затруднено ходене, загуба на баланс или ортопедични проблеми обикновено прогресират, за да предизвикат тежко състояние на функционални увреждания (асоциация Charcot-Marie-Tooth, 2016).

В момента няма лечение, което да лекува или спира болестта на Шарко-Мари-Зъб.

Най-често използваните терапевтични мерки обикновено включват (асоциация Charcot-Marie-Tooth, 2016).

• Физическа и трудова терапия : те се използват за поддържане и подобряване на мускулните способности и за контрол на функционалната независимост на засегнатото лице.
• Ортопедични устройства : този тип оборудване се използва за компенсиране на физически промени.
• Хирургия : има някои видове костни и мускулни деформации, които могат да бъдат лекувани чрез ортопедична хирургия. Основната цел е да се поддържа или възстановява способността за ходене.