Болест на Steinert: Симптоми, причини, лечение

Болестта на Steinert, известна също като миотонична дистрофия (DM) тип I, е най-честата форма на мускулна дистрофия при възрастни (Muscular Dystrophy Canada, 2016).

Тази патология се характеризира с три основни медицински находки: мускулна слабост, мускулна атрофия и миотония (Cózar Santiago, Cano Prous и Sarria Quiroga, 2012).

В допълнение, това е мултисистемно заболяване, което може да засегне широко областите на лицето, очите, крайниците, сърдечната система, централната нервна система, храносмилателната система или дори метаболизма (Asssociation Française contre les Myopathies и Испанската асоциация срещу Neuromuscular Diseases, 2002).

На етиологично ниво болестта на Steinert има генетичен произход, основно свързан с наличието на промени в гена DMPK, разположен върху хромозома 19 (The Association of Muscular Dystrophy Association, 2016).

Диагнозата на болестта на Steinert се прави въз основа на семейна и индивидуална медицинска история и клинични прегледи, но за потвърждение е необходимо генетично изследване (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).

От друга страна, по отношение на лечението, въпреки че няма специфични лечебни подходи, физическата рехабилитация и контролът на медицинските усложнения често се използват като основна медицинска намеса (Reina and Guasch, 2002).

Характеристики на болестта на Steinert

Болестта на Steinet е вид мускулна дистрофия с мултисистемно естество, която обикновено се проявява чрез различни невромускулни усложнения като атрофия, слабост или миотония (Cózar Santiago, Cano Prous и Sarria Quiroga, 2012).

Терминът невромускулна болест се използва за класифициране на широка група патологии с неврологичен произход, които обикновено засягат структурите и нервните компоненти, отговорни за мускулния контрол (Испанска федерация на невромускулните заболявания, 2016).

Тези патологии могат да засегнат фундаментално невромускулни връзки, моторни неврони или периферни нерви, произвеждайки широк симптоматичен набор, сред който е мускулната слабост, като най-характерна черта (Испанска федерация по невромускулни заболявания, 2016).

На определено ниво болестта на Steinert е вид миотонична мускулна дистрофия (DMM), тоест патология, която прогресира с дегенерация, слабост и прогресивно мускулно свиване, което, наред с други фактори, основно влияе на способността за отпускане мускулна тъкан (Мускулна дистрофия асоциация, 2016).

В допълнение, миотоничната мускулна дистрофия може да се класифицира в два основни типа (DM1 и DM2) в зависимост от специфичните клинични особености, поради което болестта на Steinert е известна също като миотонична мускулна дистрофия тип I (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).,

Така първото клинично описание на тази патология е направено през 1909 г. от Hans Steinert. В клиничния си доклад авторът описва поредица от случаи, характеризиращи се с мултисистемно разстройство, което засяга централната нервна система, скелетните мускули, сърцето, очите, стомашно-чревната система и ендокринните жлези (Barra-Lúzar, Estévez- Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-García, Villelabeitia-Jaureguizar и Cutillas-Ruiz, 2009).

статистика

Епидемиологичните проучвания показват, че болестта на Steinert представлява най-често срещаната форма на мускулна дистрофия на възрастния етап в общата популация (Muscular Dystrophy Canada, 2016).

В допълнение, на общо ниво, миотоничните дистрофии са най-честият вид патология на невромускулния произход при възрастни (Национален институт за изследване на инвалидността и рехабилитацията, 2016).

Конкретно, повече от 98% от хората, страдащи от миотонична дистрофия страдат от болест от тип I или Steinert, докато само 2% страдат от тип II (Национална организация за редки заболявания, 2007).

Така се изчислява, че болестта на Steinert има разпространение на 1 случай на 8 000-12 000 жители в общото население (Orphanet, 2014).

От друга страна, някои организации, Испанската асоциация за невромускулни заболявания (2002) или асоциацията Française contre les Myopathies (2002), посочват, че най-често срещаният период на представяне на болестта на Steiner е между 20 и 25, въпреки че много променлива

Признаци и симптоми

Болестта на Щайнер се счита за мултисистемна патология поради разпространението на вторични медицински усложнения: мускулни, сърдечно-съдови, неврологични, храносмилателни прояви и др.

Въпреки това, мускулните характеристики са кардиналните признаци на болестта на Steinert (Асоциация Française contre les Myopathies и Испанската асоциация срещу невромускулни заболявания, 2002):

Слабост и мускулна атрофия

Един от първите симптоми на болестта на Steinert е развитието на мускулна умора, което означава, че тя се развива към прогресивна загуба на сила и мускулен капацитет.

Обикновено мускулната атрофия трябва да се проявява симетрично, равнозначно на мускулните групи от двете страни на тялото, включително гладките и набраздени мускули.

Гладката мускулатура участва в неволни двигателни дейности, като се намира главно във вътрешните органични структури (сърдечен мускул, дихателна система, храносмилателна система и др.).

Така, в случай на болест на Steinert, най-засегнатата гладка мускулна тъкан е свързана с:

• Храносмилателната система или апарат.
• Матката е основно засегната от наличието на необичайни и некоординирани контракции.
• Окулярната цилиарна мускулатура.

От друга страна, набраздената мускулатура участва в доброволни двигателни дейности, следователно е свързана с костна структура на тялото.

Така, в случай на болест на Steinert, най-засегнатата мускулна тъкан е свързана с:

• Мускулни групи от областта на лицето и шията.
• Дисталните мускулни групи на горните крайници, особено в предмишницата.
• Мускулната структура на краката.
• Мускулната тъкан на диафрагмата и междуреберните области.
• Окуломоторните мускули.
• Фарингеалната и езичната мускулна структура.
• Структурите на тазовите мускули.

миотония

Миотонията е друг от основните клинични признаци на болестта на Steinert.

Това медицинско състояние се характеризира главно с анормална мускулна релаксация, т.е. когато доброволно се свием или провокираме мускулна група, интензивността или прогресията на задната релаксация е засегната, като се наблюдава анормална забавяне.

На по-практично ниво, ако страдаме от болестта на Steinert със значителна миотония и се ръкуваме с човек, ще открием важна трудност при освобождаването й, тъй като мускулната група отнема по-дълъг период от време, отколкото обикновено, за да загуби напрежение и, следователно, да ни позволи да изтеглим ръката.

Този патологичен процес може системно да повлияе на гладката и набраздена мускулатура, но най-засегнатите области са крайниците и долните крайници.

Кои са най-често срещаните медицински усложнения?

Като цяло мускулните нарушения ще предизвикат следните ситуации (AFM и ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, Национална организация за редки заболявания, 2001):

- Ригидност на мускулите след извършване на движения.

- Прогресивна загуба на мускулна сила.

- Трудност за изражението на лицето.

- Спускане на горните клепачи.

- Намаляване на движението на ръцете и предмишниците, краката и стъпалата.

- Сърдечна промяна, характеризираща се основно с аномалия в ритъма и проводимостта.

- Промяна, свързана с нервната система, характеризираща се главно с развитието на нарушения на цикъла на сън-будност и развитието на депресивна симптоматика.

- Промяна, свързана с храносмилателната система, характеризираща се основно с появата на аномалии при поглъщане и други храносмилателни патологии.

- Метаболитни аномалии, които се характеризират главно с развитието на диабет.

Може ли болестта на Steinert да има различни клинични курсове?

Различни автори, като Търнър и Хилтън-Джоунс (2010), разграничават различни курсове на болестта на Steinert в зависимост от времето на появата и специфичната му клинична форма:

Вродена миотонична дистрофия

В този случай някои от признаците и симптомите, характерни за болестта на Steinert, вече присъстват по време на бременност, характеризиращи се със значително и анормално намаляване на вътрематочните движения.

По време на раждането, наличието на мускулна слабост може да се различи с тежко увреждане на дихателния капацитет. От друга страна, останалата част от клиничната картина обикновено се развива през ранната зряла възраст. Той обаче е подтип с висока смъртност, тъй като засегнатите обикновено не надвишават 45-годишна възраст.

Миотонична дистрофия I на детството

В случай на ранно начало на болестта на Steiner, засегнатите обикновено присъстват

значително забавяне в придобиването на двигателни умения, обикновено придружени от умерено умствено увреждане.

Най-характерните клинични признаци и симптоми на този подтип включват дизартрия, ръчна миотония и мускулна слабост на лицевите структури.

Миотоничната дистрофия Започвам в зряла възраст

Подтипът обикновено представлява пълната клинична форма (мускулна дистрофия, миотония, сърдечно засягане, гастроинтестинално засягане, кожни заболявания, психиатрични проблеми и др.) И обикновено се развива между 10 и 30 годишна възраст.

Що се отнася до прогнозата, периодът на обичайната смърт е около 48-60 години, поради респираторни или сърдечно-съдови усложнения.

Миотонична дистрофия I на късна или безсимптомна

В този случай началото може да варира в широки граници от 20-годишна възраст до 70, забавяйки се значително по отношение на описаните по-горе клинични форми.

Най-значимите признаци и симптоми са свързани с лека миотония и развитие на очни промени, като катаракта.

каузи

Болестта на Steinert има автозомно доминиращ генетичен произход, т.е. клиничната картина на това заболяване може да се развие въпреки факта, че едно копие на патологичния ген е наследствено или развито (Национална организация за редки нарушения, 2007).

По-специално, болестта на Steinert е свързана с наличието на генетични аномалии на хромозома 19, на място 19q13.2-q13.3, свързано със специфична мутация на гена DMPK (Национална организация за редки нарушения, 2007).

диагноза

Първата фаза на диагностиката на болестта на Steinert започва с анализ на индивидуалната и семейната анамнеза, с цел идентифициране на възможни диференциални патологии, които обясняват клиничното протичане.

От друга страна, физическото изследване е фундаментално, особено изследването на мускулната функция. В този случай един от най-използваните лабораторни тестове е електромиография и мускулна биопсия.

От друга страна, за да се уточнят медицинските усложнения, които присъстват във всеки отделен случай, е важно да се извърши мултидисциплинарна оценка, т.е. офталмологична, сърдечна, стомашно-чревна и др.

В допълнение, окончателната диагноза обикновено се потвърждава чрез генетичен анализ, с цел да се идентифицира генетичната аномалия, която е свързана със заболяването на Steintert.

По този начин, генетичното изследване може да бъде проведено по време на бебето или възрастния етап чрез кръвна проба, или в пренаталната фаза през амниотичната течност или хорионните вълни, в случаите, когато има висок риск от наследственост.

лечение

Все още няма лек за болестта на Steinert, нито са били идентифицирани лечения, които биха забавили или забавили прогресията на това заболяване. Въпреки това, има някои подходи, ориентирани към симптоматично лечение (Muscular Dystrophy Canada, 2016):

- Хирургични процедури за корекция на очните патологии, като катаракта.

- Лекарства за мускулни нарушения, основно за медицински усложнения, свързани с миотония.

- Хирургични и фармакологични процедури за кардиологични патологии.

- Фармакологично лечение за лечение на промени в цикъла на сън / събуждане.

- Механична вентилация в случаи на дихателна недостатъчност.

- Рехабилитация и физиотерапия.

При лечението на болестта на Щайнерт ролята на специалиста по рехабилитация е фундаментална.

Медицинските усложнения, свързани с тази патология от ранните етапи на живота, като слабост на крайниците, забавяне в придобиването на двигателни умения или развитие на някои мускулно-скелетни малформации, имат силно въздействие върху функционалността на засегнатото лице. и следователно тяхното качество на живот.

Идентифицирани са многобройни случаи на болест на Steinert, при които развитието на депресивни чувства е често срещано, поради което често се изисква психотерапевтична интервенция в допълнение към медицинското лечение.