Синдром на Goldenhar: Симптоми, причини, лечение

Синдром на Goldenhar, известен също като окуло-аурикуло-вертебрална дисплазия или синдром на първия и втория брахиален свод, е един от най-честите краниофациални малформации (Kershenovich, Garrido García и Burak Kalik, 2007).

На клинично ниво, тази патология се характеризира с развитието и представянето на триада от атриални, очни и вертебрални промени (Costa Brosco, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004).

Освен това, той може да предизвика и други вторични патологии, като сърдечни, пикочо-полостични, трахеопулмонални усложнения (от La Barca Lleonart, Paz Sarduy, Ocaña Gil, Atienza Lois, 2001) и, в някои случаи, интелектуални затруднения и / или забавяне на развитието piscomotor (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya и Barber, 2004).

В момента специфичната причина за синдрома на Goldenhar не е известна, но тя е свързана с фактори, свързани с вътрематочни травми, излагане на фактори на околната среда (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013), генетични промени, наред с други. (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona and Aguilar, 2004).

По отношение на диагнозата е възможно да се извърши в пренаталния етап чрез ранни и трансвагинални ултразвуци, докато в неонаталната фаза обикновено се използват клинична оценка и различни лабораторни изследвания, чрез офталмологичен, слухов или неврологичен преглед ( Medina et al., 2004).

И накрая, лечението на синдрома на Goldenhar в ранните етапи обикновено се фокусира върху медицински интервенции за поддържане на живота. В по-късните етапи, тя се основава на корекция на краниофациалните малформации и други медицински усложнения чрез участието на мултидисциплинарен екип (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Характеристики на синдрома на Goldenhar

Синдромът на Goldenhar е патология, характеризираща се с голяма група малформации и краниофациални деформации, с неизвестна етиология и вроден или вътрематочен произход (Асоциация на аномалии и дентифациални малформации, 2012).

В допълнение, различни автори категоризират синдрома на Goldenhar като полиморфологична патология, т.е. групиране на аномалии и изменения с патогенна връзка помежду си, но без да се стига до представяне на инвариантна последователност във всички случаи (Cuesta-Moreno et al. ., 2013).

По-конкретно, в тази патология има необичайно или дефектно развитие на тези анатомични структури, които произтичат по време на ембрионалното развитие на първия и втория брахиален свод (Olivarri González, García-Varcarcel Gónzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016).

Брахиалните арки са ембрионални структури, чрез които по време на пренаталното развитие се получават голямо разнообразие от компоненти, органи, тъкани и структури.

Могат да се разграничат шест брахиални арки, които ще дадат начало на различните структури, които съответстват на главата и шията (генетични и редки болести, 2016), и по-специално на мандибуларната структура, тригеминалния нерв, лицевия нерв, мускулната структура на лицето, глосарфариалния нерв, различни мускулни компоненти на фаринкса, хранопровода и др.

По време на бременността, честотата на различни патологични фактори може да доведе до дефектно развитие на тези ембрионални компоненти, причинявайки характерните кранио-лицеви и вертебрални малформации при синдрома на Goldenhar.

В този смисъл тази патология първоначално е описана от Von Arlt през 1941 г. (от La Barca Lleonart et al., 2001).

Но едва през 1952 г. Голдънхар го класифицира като независима патология (Cuesta-Moreno et al., 2013) чрез клиничното описание на три нови случая (Evans et al., 2004).

Накрая, Golin и неговият екип (1990) определиха синдрома на Goldenhar като вид окуло-аурикуло-вертебрална дисплазия (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Според Medina et al. (2006), синдромът на Goldenhar се определя като:

"Множество широко разнородни прояви, групирани в картина на дисплазия на окулоаррикуло-вертебралния характер и които, на клинично ниво, включват лицеви, букални, очни и аурикуларни промени, наред с други. Освен това, в някои случаи тя обикновено е свързана с белодробни, сърдечни, вертебрални, остеортикуларни, неврологични и / или бъбречни аномалии.

Тази патология води до важни естетични и функционални усложнения. Въпреки че засегнатите достигат оптимално качество на живот, с комуникационна функция и адекватно социално развитие (de La Barca Lleonart et al., 2001).

Честа патология ли е?

Синдромът на Goldenhar се счита за рядко или рядко и спорадично заболяване (Evans et al., 2004).

Въпреки това, в нарушенията, които се проявяват с краниофациални малформации, синдромът на Goldenhar е второто най-често разстройство (Kershenovich, Garrido García и Burak Kalik, 2007).

Въпреки че статистическите данни за тази патология не са многобройни, изчислено е, че има честота близка до 1 случай на 3 500-5 600 новородени (Kershenovich, Garrido García и Burak Kalik, 2007).

В случая с Испания няколко проучвания показват, че синдромът на Goldenhar представлява приблизителна честота на 1 случай на 25 000 хетерогенни раждания (Medina et al., 2006).

В допълнение, това заболяване присъства още от раждането, поради нейната вродена природа и се среща по-често при мъжете (Sethi, Sethi, Lokwani и Chalwade, 2015).

Скоростта на представяне, свързана с пола, е 3: 2, със значителна склонност към мъжете (Kershenovich, Garrido García и Burak Kalik, 2007).

Признаци и симптоми

Поради симптомната сложност, синдромът на Goldenhar представлява широко хетерогенна клинична картина (Medina et al., 2006).

Ето защо, изразяването на тази патология е много различно при засегнатите, характеризиращи се с наличие на леки или едва забележими прояви, до комплексно и сериозно медицинско състояние (Kershenovich, Garrido García и Burak Kalik, 2007).

Синдромът на Goldenhar се характеризира с развитието на малформации и аномалии на краниофациалното ниво. Те засягат предимно едностранно, в по-голяма пропорция с дясната част на повърхността на тялото (Kershenovich, Garrido García и Burak Kalik, 2007).

По-долу ще опишем някои от най-честите клинични прояви при хора, страдащи от синдром на Goldenhar (Асоциация на аномалии и дентални лицеви малформации, 2012, Национална организация за редки заболявания, 2016):

Краниофациални разстройства

Като цяло промените, които се появяват в тази област, са фундаментално свързани с краниофациалната микрозомия. Тоест, с широк набор от аномалии, които засягат образуването на черепа и лицето и които се характеризират главно с асиметрия и промяна в размера на техните структури.

Освен това се появяват и други видове прояви, като:

- Бифиден череп : с този термин се отнася до наличието на дефекти в затварянето на нервната тръба, ембрионална структура, която ще доведе до образуването на различни мозъчни структури, гръбначно и краниално. В този случай може да се види пукнатина в структурата на черепната кост, която може да доведе до експозиция на менингеални или нервни тъкани.

- Микроцефалия : този термин се отнася до необичайно развитие на черепната структура на глобално ниво, което представлява размер или краниален периметър, по-малък от очаквания за половата и хронологичната възрастова група на засегнатото лице.

- Dolichocephaly : при някои засегнати пациенти също е възможно да се идентифицира конфигурация на черепа, която е по-дълга и по-тясна от обикновено.

- Плагиоцефалия : в някои случаи е възможно да се наблюдава анормално сплескване на задната част на черепа, особено на структурите, разположени от дясната страна. Освен това е възможно да се развие изместване на останалите структури към предната част на същото.

- Мандибуларна хипоплазия : мандибуларната структура също е значително засегната, развивайки се непълно или частично и води до друг тип орални и лицеви промени.

- Хипоплазия на лицевия мускул: лицевият мускул е от основно значение за контрола на изразяването и различните двигателни дейности, свързани с общуването, храненето или мигането. Хората, страдащи от синдрома на Goldenhar, могат да го развият частично, така че голяма част от техните функции могат да бъдат сериозно засегнати и засегнати.

Промени в слушалките

Наличието на аномалии, свързани със структурата на ушите и слуховата функция, е друга от характерните особености на синдрома на Голднхара:

- Анотия и микротия : едно от централните находки в тази патология е пълната липса на развитие на ушите (анотия) или частичното и дефектно развитие на тях (microtia), характеризиращо се с наличието на малформиран апендикс на кожата.

- Асиметрия на слуховия канал : често, структурите, които се развиват от ушите, правят това асиметрично във всяка от тях.

- Слуховият дефицит : структурните и анатомични изменения нарушават слуховата острота при голям брой засегнати, като по този начин е възможно да се установи развитието на двустранна глухота.

Офталмологични промени

В допълнение към патологиите, описани по-горе, очите са друга от лицевите области, които са нарушени в клиничния ход на синдрома на Goldenhar:

- Анофталмия и микрофталмия : често е също така, че има случаи на пълна липса на развитие на двете или едното око (анофталмия). В допълнение, те могат да се развият с необичайно малък обем (микрофталмия).

- очна асиметрия : обикновено структурата на окото и очите обикновено е различна от двете страни.

- Nistagmos : могат да се появят необичайни движения на очите, характеризиращи се с неволни и бързи спазми.

- Colobomas : този термин се отнася до патология на очите, която се характеризира с дупка или прорез в ириса.

- Неоплазми : възможно е също, че туморните маси се развиват на очно ниво, което значително засяга функционалността и визуалната ефективност.

Промени в устата

- Макрогомия : въпреки че мандибуларната структура може да се развие частично, при индивидите, засегнати от тази патология, е възможно да се установи преувеличено развитие на устната кухина нормално.

- Изтласкване на слюнчените жлези : жлезите, отговорни за производството на слюнка и следователно непрекъснатата хидратация на оралните структури, могат да бъдат изместени в други области, които възпрепятстват неговата ефективна работа.

- Палатинната хипоплазия : небцето обикновено е една от най-засегнатите структури, което представлява непълно развитие, характеризиращо се с наличието на фисури или фистули.

- зъбни малформации : организацията на зъбните парчета обикновено е недостатъчна, в много случаи тя може да възпрепятства формулирането на език или дори храна.

Вертебрални и мускулно-скелетни нарушения

Структурата на костите и мускулите на останалата част от тялото също може да бъде променена в клиничния ход на синдрома на Goldenhar. Някои от най-честите патологии включват:

- Сколиоза : отклонение и изкривяване на костната структура на гръбначния стълб.

- Сливане или вертебрална хипоплазия : костната и мускулната структура, обграждаща гръбначния стълб, обикновено се развива частично или непълно, причинявайки значителни усложнения, свързани с изправянето и ходенето.

- Equinovar крак : деформация може да се появи в краката, характеризиращи се с патологичен завой на растението и върха на крака към вътрешността на краката, в напречна равнина.

каузи

Както посочихме в първоначалното описание, причината или точните причини за този тип краниофациални малформации все още не са открити (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).

Медицинската литература се отнася до наличието на фактори, свързани с излагането на екологични фактори на околната среда, травми и прекъсвания на вътрематочната кръв или генетични изменения (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona and Aguilar, 2004).

Автори като Lacombe (2005) свързват това състояние с различни условия:

- Дефектно развитие на мезодермата, ембрионална структура.

- Прием на химикали, като лекарства и лекарства (ретиноева киселина, кокаин, тамоксифен и др.).

- Излагане на фактори на околната среда като хербициди или инсектициди.

- Развитие на гестационен диабет и други видове патологии.

диагноза

По време на ембрионалния или пренаталния стадий вече е възможно да се установи наличието на тази патология, главно чрез гестационно контролирани ултразвуци (Medina et al., 2004).

Като се има предвид клиничното подозрение, също така е възможно да се използват трансвагинални ултразвуци, чиято ефективност може да предложи по-ясни данни за физическите малформации (Medina et al., 2004).

В неонаталната фаза обикновено се използва магнитен резонанс или компютърна томография за потвърждаване на черепно-лицеви и мускулно-скелетни промени (Lacombe, 2005).

В допълнение, от съществено значение е да се направи подробна оценка на всички устни, офталмологични промени и т.н., за да се създаде възможно най-добрата медицинска намеса (Medina et al., 2004).

лечение

Въпреки че няма лек за синдрома на Goldenhar, могат да се използват различни медицински подходи за подобряване на симптомите и медицински усложнения.

Като цяло, след раждането, всички интервенции се съсредоточават върху мерки за подкрепа и контрол на оцеляването на засегнатото лице, храна, дихателна, симптоматична и др. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Впоследствие, след като всички индивидуални клинични характеристики са оценени и оценени, се разработва мултидисциплинарна медицинска намеса в сътрудничество с професионалисти от различни области: пластична, лицево-челюстна, ортопедична, офталмологична, одонтологична и др. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Всички интервенции се фокусират основно върху коригиране на черепно-лицевите аномалии на естетическо и функционално ниво (Cuesta-Moreno et al., 2013).