Наследствен ли е ракът?

Един от въпросите, който мнозина задават, е дали ракът може да бъде наследствен или има генетичен компонент, който улеснява неговото развитие.

Някои случаи на рак могат да се появят поради предаването на променен ген от родителите. Въпреки това, има много други случаи, при които тези гени не се откриват и се развива рак; или има засегнати гени, но ракът никога не възниква.

В допълнение, има някои синдроми на генетичен произход, които, в допълнение към други симптоми, предразполагат засегнатите да страдат от полипи и / или рак.

От друга страна, изглежда, че наследството на рака зависи от вида рак, за който говорим.

Приблизително 39, 6% от населението ще получи диагноза рак в някакъв момент от живота си (National Cancer Institute). Поради тази причина в момента се провеждат многобройни проучвания, посветени на предотвратяването, откриването и лечението им.

Как може човек да наследи рак?

ДНК на човешките същества съдържа около 30 000 гена и всеки от тях определя някаква особеност или функция на нашето тяло (каталонския институт по онкология).

Всички хора имат по две копия на всеки ген и всяко копие идва от баща. Обичайното нещо е да се родиш с две нормални копия. Въпреки това, ако в някои гени възникне някаква промяна (това, което е известно като мутация), могат да се появят аномалии във функционирането на организма.

Мутация се появява, когато има грешка в копието на генетичния материал, когато се създава нова клетка или от външни фактори като токсични вещества в тютюна или ултравиолетовите лъчи на слънцето.

От друга страна, тази промяна може да бъде наследена от майката или бащата.

В случай на рак, ако се появят мутации в копие на ген или гени, които предотвратяват развитието на рак, те няма да изпълняват функциите си правилно и болестта може да се появи.

Въпреки това, родителите с някаква мутация в един ген не означава, че децата винаги ще го наследяват. Вероятността за предаване на променения ген е 50% във всяко дете.

От друга страна, наличието на определена генетична мутация не означава, че ракът неизбежно ще се развие; но човекът има по-голям риск. В допълнение, този риск зависи от засегнатия ген, така че мутациите в специфични гени ви правят по-вероятно да имате определени видове рак, а не други.

Трябва да се каже, че има много хора, които са наследили мутации, които предразполагат към рак, но никога не са го развивали. Това е така, защото причините за рака не са само генетични, а са включени множество фактори като нашия начин на живот и личност.

Във всеки случай, точните причини за повечето видове рак не са известни със сигурност. Има експерти, които твърдят, че около 10% от раковите заболявания възникват от наследствени изменения в гените.

Ракови заболявания, които нямат генетична причина, се наричат ​​"спорадични ракови заболявания" и представляват по-голямата част от случаите (90 или 95%).

При този вид рак хората се раждат с правилното функциониране на гените си. Но през целия си живот генетичният материал натрупва мутации поради множество вътрешни и външни причини. По този начин клетките престават да работят правилно и стават ракови. Въпреки това, за да се случи това, са необходими няколко мутации, които влияят на различни гени.

Видове наследствени модели на генетични мутации

Вероятността за предаване на децата на всяка генетична мутация, като тези, свързани с рака, зависи от модела на наследяване на всеки ген. Има две:

- Модел на автозомно доминантно наследяване: копие на мутиралия ген, или от бащинската или майчината страна, увеличава риска от развитие на рак. Това е, ако имаме правилно и друго изменено копие на ген; Нашите деца имат 50% шанс да го наследят.

- Модел на автозомно рецесивно наследяване: за да се случи генетичната мутация, е необходимо да се получи дефектно копие на гена от майката и бащата.

Какви генетични неуспехи причиняват рак?

Има различни видове гени, които ако получат някаква мутация или увреждане могат да доведат до рак:

- Protooncogén : състои се от гени, присъстващи във всички хора, чиито продукти насърчават или стимулират разпространението и разделянето на клетките. При рак един или повече от тези протоонкогени се променят по някакъв начин и произвеждат клетки неконтролируемо.

- Онкоген: протоонкогените могат да мутират и да станат онкогени, чието присъствие причинява развитие на рак. Това е така, защото те стимулират прекомерния растеж на клетките и тяхното оцеляване.

- Антионкогени: са тумор-супресорни гени или супресори на растежа. Те са отговорни за регулирането на клетъчния растеж, пролиферацията и диференциацията. Ако имат неуспех, те няма да могат да предотвратят раждането на излишни клетки.

Видове рак и свързаните с тях генетични мутации

Понятието "рак" обхваща около 200 различни болести. Всички имат обща поява и неконтролиран растеж на злокачествени или ракови клетки. Те спират да изпълняват функциите си и започват да нахлуват и увреждат други органи и тъкани (каталонския институт по онкология).

Някои случаи на рак могат да се появят поради предаването на променен ген от родителите. Въпреки това, има много други случаи, при които тези гени не се откриват и се развива рак; или има засегнати гени, но ракът никога не възниква.

В допълнение, има някои синдроми на генетичен произход, които, в допълнение към други симптоми, предразполагат засегнатите да страдат от полипи и / или рак.

От друга страна, изглежда, че наследството на рака зависи от вида рак, за който говорим. Ето защо, тук е списък на всеки вид рак и свързаните с него гени:

Рак на червата

Приблизително 1 от 20 случая на рак на червата се среща при хора, чието семейство е имало рак на дебелото черво.

Фамилна аденоматозна полипоза (FAP): Установено е, че мутация в APC гена причинява 1% от рак на червата. Това състояние включва развитието на стотици доброкачествени полипи, които се появяват в червата в ранна възраст и които в крайна сметка могат да се превърнат в рак. Средната възраст за диагностициране на рак е на 35 години.

Полипоза, свързана с MYH (PAM): дефектът се намира в MYH гена и е много по-рядко, защото се нуждае от автозомно рецесивен модел на наследяване. Ракът обикновено се открива на повече от 50 години.

Синдром на линч: представлява между 2 и 5% от чревните ракови заболявания. Той идва от дефекти в гените MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2. Той може да причини рак на червата (70-90% от случаите), матка или рак на яйчниците.

Синдром на Peutz Jeghers (PJS): увеличава риска от рак на червата, в допълнение към други видове рак. То е много рядко и се характеризира с мутации в гена STK11.

Юношески полипозен синдром (JPS): доказано е, че неуспехът в гените BMPR1A и SMAD4 причинява полипи в стомаха, големия или тънките черва. Името му не означава, че тя се развива в младостта, а по-скоро от вида на полип, който е възпалителен.

Рак на бъбреците

В момента те изследват какви гени участват в рак на бъбреците. Засега са известни редица много редки наследствени синдроми, които могат да стимулират рак на бъбреците. Те заедно съставляват 2% от всички случаи на този вид рак.

- Синдромът на Von Hippel Lindau, който възниква от дефекти в VHL гена и води до бъбречни кисти, които могат да се превърнат в рак.

- Туберкулозна склероза: произвежда се от недостатъци в гените TSC1 и TSC2 и причинява проблеми със сърцето, мозъка и кожата, в допълнение към бъбречните кисти.

- Синдром на Birt Hogg Dube: той е свързан с растежа на многобройни доброкачествени тумори в кожата, лицето и шията; както и в бъбреците.

- Наследствен бъбречен папиларен карцином (HPRCC): поради дефекти в гена MET.

- Наследствен лейомиоматоза и бъбречно-клетъчен рак (HLRCC): той е свързан с мутации в гена FH.

Последните две условия са още по-редки.

меланом

Това е рак на кожата. Семейното предразположение може да повиши риска от неговото развитие, както и прекомерното излагане на ултравиолетова светлина или слънчева светлина.

Установено е, че генът CDKN2A може да бъде включен в семейни случаи на меланом, въпреки че връзката не е напълно ясна. Ефектите на гена върху рака изглежда варират в зависимост от това къде живеете и други мутации и фактори на околната среда.

Синдромът на меланома и фамилните атипични множествени молове (FAMMM) също изглежда увеличават риска от меланом. Тези хора имат повече от 50 мола и вече трябва да са били диагностицирани, поне в близък родствен, меланом.

Рак на панкреаса

Приблизително 10% от случаите на рак на панкреаса идват от генетични неуспехи. Учените са забелязали, че се повтарят в семействата, но не знаят в момента каква точно генетична мутация може да причини това.

Също така изглежда, че това може да се случи в семейства, където се срещат различни видове рак, така че промените в много от споменатите по-горе гени могат да го причинят.

ретинобластом

Това е вид рак, който се появява в ретината на малки деца (обикновено преди 5-годишна възраст). 40% от тези деца са наследили мутация в ген, наречен RB1.

Рак на щитовидната жлеза

Приблизително 25% от рака на щитовидната жлеза се причинява от наследяването на дефектен ген, наречен RET ген.

Медуларният рак на щитовидната жлеза е свързан с рядък синдром, наречен множествена ендокринна неоплазия или NEM.

Рак на гърдата

По-малко от 3% от случаите на рак на гърдата се дължат на наследствени дефекти в гените.

Гените, които са свързани с рака на гърдата, са гените BRCA1 и BRCA2. Те също са свързани с рак на яйчниците и рак на гърдата и простатата при мъжете.

Въпреки това, не всички жени с дефекти в тези гени развиват рак на гърдата. Изчислено е обаче, че те са между 45% и 90%.

Установено е също, че ракът на гърдата е дефектен в гените TP53 (контролира клетъчното делене и води до синдром на Li Fraumeni) и PTEN (което причинява синдрома на Cowden).

Рак на яйчниците

Гените, свързани с рака на гърдата, също предразполагат към рак на яйчниците. Това са гените BRCA1, BRCA2; и MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2 (тези, засегнати при синдрома на Линч). Всъщност между 10 и 15 жени със синдром на Линч ще развият рак на яйчниците.

Рак на простатата

Този тип рак обикновено се появява около 70-годишна възраст. Между 20 и 25% от дефектите в гена BRCA2 причиняват рак на простатата.

Някои изследователи също са открили някаква връзка с гена BRCA1, но това не е толкова ясно.

Рак на матката

Между 40 и 60% от жените със синдром на Линч развиват рак на матката. Както споменахме, тези гени са MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2.

Установено е също, че мутацията в PTEN гена може да го причини.

Как да знам дали съм наследил предразположение към рак

Ако има интерес да се знае дали човек или семейство е с по-висок риск от развитие на рак, професионалистът трябва да проучи медицинската, личната и семейната история.

Типичният модел, който показва, че в семейството е появата на няколко случая на същия тип рак или други видове, които са свързани. В допълнение, обикновено има случаи в различни поколения (като дядо, баща и син).

Друг признак е, че туморът в тези семейства е открит по-рано от обичайното, в по-ранните етапи на живота.

Ако забележите, че тези условия съществуват във вашето семейство, можете да направите генетични тестове, за да сте сигурни, че сте предразположени.

Тестовете изследват възможното съществуване на промени в гените, които сме нарекли, често свързани с определени видове рак.

За теста е необходимо за засегнатия роднина да има кръвен тест, за да провери за дефектни гени. Резултатите отнемат от 6 до 8 седмици, тъй като анализите са сложни.

След като се установи, че роднина има тази генетична мутация, вече можете да извършите кръвния тест, за да откриете, ако представите същата мутация.

Трябва обаче да знаете, че не всички мутации, които предразполагат към рак, могат да бъдат открити в момента. В допълнение, резултатите показват повишен риск от развитие на рак, не означава, че той непременно ще се появи.

Как да се предотврати развитието на рак

Не можем да променяме наследствените генетични фактори. Положителното обаче е, че в нашите ръце е възможността да се носи по-добър начин на живот, за да се избегне появата, ние сме повече или по-малко генетично предразположени към неговото развитие.

Необходимо е да се подчертае, че не-наследствените фактори са много важни и определящи при избухването на рак.

Например, не-наследствен фактор е храната. Ако искате да намалите риска от рак, избягвайте тези 10 канцерогенни храни и включете тези 10 в диетата си.

Други здравословни навици, които предпазват от рак са: извършване на ежедневни физически упражнения, ваксиниране, поддържане на подходящо тегло, слънце в умерени количества, избягване на тютюн, алкохол и други токсични вещества и др.