Синдром на Нетертон: Симптоми, причини, лечение
Синдромът на Нетертън е рядко дерматологично заболяване от генетичен произход (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca и Zambrano, 2006).
Клинично се характеризира с представяне на класическа симптоматична триада на атопия, ихтиоза и структурни промени на косата (De Anda, Larre Borges и Pera, 2005).
В допълнение, много от засегнатите също развиват други видове заболявания като генерализирано забавяне на развитието, интелектуални затруднения или имунологични аномалии (Zambruno, 2008).
Етиологичният му произход е свързан с наличието на специфични мутации в гена SPINK5, които са от съществено значение за производството на LEKT1 протеин (Genetics Home Reference, 2016).
В допълнение към клиничното проучване, при диагнозата е важно да се извърши имунохистохимично изследване чрез биопсия на кожата. Освен това е важно да се извърши генетичен тест, за да се потвърди неговото присъствие (Zambruno, 2008).
Няма лекарство за синдрома на Нетертън. Лечението ще зависи от медицински усложнения, но обикновено се основава на дерматологична интервенция и мониторинг на различни хигиенни мерки (Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015).
Характеристики на синдрома на Нетертън
Синдромът на Нетертън е рядко наследствено заболяване, което обикновено се характеризира с широк модел на дерматологични нарушения (Национална организация за редки заболявания, 2016).
При засегнатите хора често се наблюдава люспеста, суха и / или червена кожа; аномалии в косата и повишаване на чувствителността към развитие на екзема и кожни рани (Национална организация за редки заболявания, 2016).
Той представлява вроден курс, така че голяма част от неговите прояви присъстват от момента на раждането и дори могат да бъдат идентифицирани в пренаталната фаза (Genetics Home Reference, 2016).
В допълнение, тя може да бъде придружена от важни имунологични патологии (Genetics Home Reference, 2016).
Въпреки че е рядко, синдромът на Нетертън обикновено се класифицира в групата на патологиите, наречени ихтиоза (Испанската асоциация по ихтиоза, 2016).
В медицинската област терминът ихтиоза се използва за класифициране на широк и хетерогенен брой заболявания, чийто общ признак е наличието или развитието на люспеста, крехка и суха кожа, подобна на тази на рибата (Испанската асоциация по ихтиоза, 2016).
Има различни видове ихтиоза. Така, синдромът на Netherton се дефинира като кръгова линейна ихтиоза (Испанска асоциация по ихтиоза, 2016).
Този синдром първоначално е идентифициран от Comen през 1949 г. В клиничния си доклад той се позовава на жена с вродена ихтиоза, свързана с наличието на еритематозни лезии на крайниците и ствола (Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015). ).
Той забеляза, че кожните лезии са придобили двойно люспест ръб и са дефинирали това медицинско състояние като линейно заобикалящо се ихтиоза (Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015).
През 1958 г. изследовател EW Netherton публикува друг клиничен доклад, в който описва педиатричен случай, характеризиращ се с наличие на дерматит, пуритус и аномалии на косата (фини и непрозрачни) (Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015).
Въпреки това, едва през 2000 г., когато група изследователи от Университета в Оксфорд, идентифицираха генетичната промяна, отговорна за клиничния ход на синдрома на Нетертън (Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015).
Честа патология ли е?
Синдромът на Нетертън се счита за рядко генетично заболяване в общото население (Gevna, 2015).
Въпреки че реалната й честота не е известна, някои проучвания я поставят в по-малко от един случай на 50 000 души (Gevna, 2015).
В медицинската литература са регистрирани над 150 различни случая, въпреки че разпространението им може да бъде подценено (Национална организация за редки нарушения, 2016).
Възможно е броят на засегнатите хора да е много по-висок и диагностичните трудности да затруднят идентифицирането (Национална организация за редки нарушения, 2016).
Първите симптоми на заболяването обикновено се появяват между първата и шестата седмица от живота. В допълнение, повечето случаи са диагностицирани при момичета (Gevna, 2015).
Признаци и симптоми на синдром на Netherton
Основният клиничен ход на синдрома на Нетертън се определя от симптоматична триада, състояща се от атопия, ихтиоза и структурни изменения на косата (De Anda, Larre Borges и Pera, 2005).
ихтиоза
Както отбелязахме по-рано, терминът ихтиоза се отнася до развитието на дерматологични промени, които водят до люспеста, суха и крехка кожа (Испанска асоциация по ихтиоза, 2016).
Обичайно за засегнатите е да имат зачервена кожа по общ начин. Този тип аномалии често се нарича еритродермия или ексфолиативен дерматит (National Organizztion for Rare Disorders, 2016).
Това е сериозно засягане, чрез което кожата се възпалява, десквамира и зачервява в резултат на необичайно увеличаване на кръвообращението (Romaní de Gabriel, 2016).
Друго често състояние е развитието на екзема . Това медицинско състояние обикновено обхваща голямо разнообразие от кожни лезии, включително развитие на везикули (мехури или повдигнати и палпиращи се образувания, съставени от лимфна течност), папули (висока и добре дефинирана площ от няколко сантиметра) и еритема (площ). възпаление и червеникав продукт на вазодилатация).
Промени в косата
Аномалии на косата са друга от централните характеристики на синдрома на Нетертън (Национална организация за редки заболявания, 2015).
Косата е много крехка, има склонност да се скъсва лесно, така че да не достига твърде много дължина (Национална организация за редки заболявания, 2015).
Обикновено тези видове промени се класифицират като " бамбукова коса " или инвагинирана трихорексис (Национална организация за редки заболявания, 2015).
Косата е деформирана структурно, показвайки вдлъбната форма на стъблото, която те трябва да симулират като бамбук.
Този вид аномалии се появяват за предпочитане в веждите, повече отколкото в скалпа (Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015).
Освен това е възможно да се идентифицират оскъдни, много крехки и бавно растящи обеми (Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015).
атопия
По отношение на имунологичните аномалии, които могат да съпътстват синдрома на Netherton в много случаи, е възможно да се появят патологии, свързани с атопични и алергични процеси.
Атопичната диатеза е една от тях и се характеризира с развитие на алергична астма, фебрилни епизоди, уртикария, ангиоедем или екзематозни лезии (Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015).
При някои засегнати хора е описана свръхчувствителност към алергичната реакция преди поглъщането на някои храни (ядки, яйца, мляко и др.) Или наличието на екологични агенти (акари, прах, коса и др.) (Díez de Medina, Antezana). и Saguenza, 2015).
Други промени
При тези, засегнати от синдрома на Нетертън, могат да се появят други прояви или усложнения от системен характер (De Anda, Larre Borges и Pera, 2005, Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015):
- Генерализирано забавяне на растежа : в повечето случаи засегнатите се раждат преждевременно. Те обикновено имат ниско тегло и височина. По време на детската фаза те трябва да развият сериозни хранителни проблеми.
- Забавяне на когнитивното развитие: случаите са описани с променлива интелектуална недостатъчност или други неврологични заболявания като епилепсия.
- Рецидивиращи инфекции: кожни лезии и имунни нарушения водят до чести инфекциозни процеси.
каузи
Произходът на синдрома на Нетертън се открива при наличието на генетични аномалии (Национална организация за редки заболявания, 2016).
По-конкретно, това се дължи на мутация на ген SPINK5. Разположен е на хромозома 5, на място 5q32 (Национална организация за редки заболявания, 2016).
Този ген играе важна роля в производството на биохимични указания за производството на протеина LEKT1, който е съществен в имунната система (Genetics Home Reference, 2016).
диагноза
Идентифицирането на клиничните характеристики на пациента може да е достатъчно за установяване на диагнозата на синдрома на Нетертон (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca и Zambrano, 2006).
Въпреки това, при много пациенти симптомите обикновено са объркващи или не особено очевидни, особено в ранните стадии на живота (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca и Zambrano, 2006).
Използването на хистопатологично изследване на кожните изменения се възобновява по общ начин за изключване на други заболявания (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca и Zambrano, 2006).
Освен това е важно да се извърши генетично проучване за идентифициране на генетични аномалии, съвместими с този синдром.
лечение
В момента няма лек за синдрома на Нетертън. Лечението е симптоматично и трудно се адаптира към специфичните медицински усложнения на всеки пациент (Национална организация за редки заболявания, 2016).
Медицинските специалисти често предписват локални агенти, омекотители и овлажняващи лосиони (Национална организация за редки заболявания, 2016).
Лечението на първа линия включва и администриране на антихистаминови лекарства (Национална организация за редки заболявания, 2016).
И накрая, важно е да се поддържа добра хигиена и да се следи за еволюцията на кожните лезии (Национална организация за редки заболявания, 2016).
