Синдром на Usher: Симптоми, причини, лечение

Синдромът на Usher се състои от група нарушения с вроден наследствен произход, характеризиращи се с невросензорни промени (Nàjera, Baneyto и Millán, 2005).

На клинично ниво тази патология се определя от наличието на двустранна глухота, ретинит пигментоза и различни вестибуларни промени (Nàjera, Baneyto и Millán, 2005).

В зависимост от тежестта и засегнатите области, синдромът на Usher обикновено се разделя на три клинични форми: синдром на Usher I (USH1), синдром на Usher II (USH2) и синдром на Usher III (USH3) (Jaijo, Aller, Beneyto)., Nájera and Millán, 2005).

Етиологичната причина за този синдром е свързана с автозомно рецесивен модел, определен от широка генетична хетерогенност (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

Идентифицирани са повече от 8 различни гена, свързани с появата на синдрома на Usher. Те са отговорни за всеки от клиничните подтипове (López, Gelvez и Tamayo, 2011).

Диагнозата на това заболяване изисква използването на различни офталмологични и аудиологични анализи. В допълнение, обикновено се извършва генетично изследване за анализ на специфични мутации (Sabaté Cintas, 2009).

Няма лечебен терапевтичен подход към това разстройство. Най-обичайно е да се използват методи за физическа адаптация, рехабилитация, ориентация / обучение за мобилност и специално образование (Sabaté Cintas, 2009).

В допълнение, медицинската прогноза на засегнатите обикновено се характеризира с прогресивно развитие на психични и / или неврологични психологически промени, които значително ще влошат качеството им на живот (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011) ).

Характеристики на синдрома на Ushser

Синдромът на Usher (SU) е една от най-честите причини за слепота и глухота на генетичния произход (American Academy of Ophthalmology, 2013).

Това е заболяване, което се характеризира с клинична картина на слухово влошаване на сензорния характер, загуба на зрителната острота и вестибуларни аномалии (American Academy of Ophthalmology, 2013).

Клиничният курс е свързан с (Najera, Baneyto и Millán, 2005):

• Наранявания и аномалии във вътрешното ухо (увреждане на слуха и баланса).
• Ретинит пигментоза (нарушено зрение)

Това разстройство се определя особено от клиничната и генетична променливост. Клиничните проучвания са склонни да използват термина синдром на Usher като група от нарушения (USH1, USH2 и USH3) (Genetics Home Reference, 2016).

Това е болест с голям медицински и психологически интерес, дължаща се на степента на сетивна и социална изолация, която засегнатите хора имат (Jaijo et al., 2005).

Първите клинични описания на това заболяване се дължат на Von Graefe и Libreich.

Неговият наследствен характер е идентифициран през 1914 г., благодарение на проучванията на британския офталмолог Ашер, от когото той е получил името си (Кливланд клиник, 2016).

Въпреки това, Бел (1933) е един от пионерите в идентифицирането на голямата клинична хетерогенност, която определя този синдром (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

статистика

Повечето клинични, епидемиологични и / или експериментални проучвания считат, че синдромът на Usher е част от редки или редки болести (Wallber, 2009).

Въпреки това, синдромът на Usher е най-честата причина за глухо слепота при хората (Wallber, 2009).

Произходът на клиничните характеристики на 6% от вродени глухи индивиди и 18% от хората, страдащи от пигментозен ретинит, се дължи на състоянието на синдрома на Ашер (López, Gelvez and Tamayo, 2011).

Общото разпространение на този синдром се оценява на около 3-4 случая на 100 000 души от общото население, ако е свързано с пол, раса или географски произход (Sabaté Cintas, 2009).

Въпреки това, други автори като López, Gelvez и Tamayo (2011) поставят разпространението при 3, 5-6, 2 случая на 100 000 души.

В случая с Испания данните за разпространението могат да достигнат 4, 2 случая на 100 000 жители, като се приема, че около 1 600 са засегнати на цялата територия (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera и Millán, 2005).

В Съединените щати тя се намира в около 5 случая на 100 000 жители; в скандинавските региони - 3 на 100 000, а в Колумбия - близо 3, 2 случая на 100 000 души (López, Gelvez and Tamayo, 2011).

Накрая, по отношение на разпределението на случаите по подтипове, можем да посочим следните данни (Genetics Home Reference, 2016):

• Тип I и II като най-честите форми на синдрома на Ашер.
• Тип III, най-малката честота, представляваща 2% от общия брой случаи.

Признаци и симптоми

Клиничните характеристики на синдрома на Usher са основно свързани със сензоневралната глухота, загуба на зрителната острота и промяна на вестибуларната система.

Сенсонорална глухота

Нивото на слуховата острота може да варира значително между засегнатите и в зависимост от подтипа на синдрома на Usher, който е претърпял (Sabaté Cintas, 2009).

Индивидите могат да страдат от пълна вродена глухота, умерени проблеми със слуха или нормална или ефективна острота (Sabaté Cintas, 2009).

Всички проблеми, свързани със слуховата област, произхождат от наличието на вид невросензорна промяна. По този начин най-често се наблюдава тип сензорно-глухота или загуба на слуха (Genetics Home Reference, 2016).

Тази патология се отнася до наличието на вродени лезии във вътрешното ухо и променлива промяна на влакната и нервните крайници, свързани с слуховия нерв (Cochlear, 2016).

Загуба на зрителната острота

Зрителните нарушения обикновено са основната клинична промяна на синдрома на Usher (Американската академия по офталмология, 2016).

Засегнатите хора представят курс, характеризиращ се с прогресивно намаляване на зрителната острота, дефинирана от следния модел (Genetics Home References, 2016):

• Загуба на нощно виждане.
• Загуба на странично зрение.
• Външен вид на слепи петна.
• Развитие на непрозрачността на лещата (катаракта).

Всички тези офталмологични аномалии произхождат от представянето на ретинит пигментоза (RP).

Ретинит пигментоза е медицинско състояние, което се отнася до прогресивно развитие на лезии в очни клетки, чувствителни към светлина (American Academy of Ohthomology, 2016).

Тези клетки, наречени конуси и пръчки, се намират в ретината и са способни да преобразуват светлинните стимули в електрически сигнали, интерпретируеми на мозъчното ниво (Американска академия по охаломология, 2016).

Честотата на различни фактори, като генетични аномалии, може да доведе до смъртта на тези клетки (American Academy of Ohtalomology, 2016).

Първоначално засяга бастуните, основно отговорни за нощно виждане и периферни. Впоследствие има влошаване на конусите, отговорни за централното зрение и възприемането на цветовете (Американска академия по охаломология, 2016).

Промяна на вестибуларната система

Вродените аномалии във вътрешното ухо също могат да причинят значителни промени във вестибуларната система (Nàjera, Baneyto and Millán, 2005).

Вестибуларната система се формира от различни структури, които имат фундаментална роля в баланса и ефективното поддържане на стойката на тялото.

Тази система групира няколко периферни компонента (вестибуларни нервни терминали и вътрешно ухо) и други от централен характер на мозъчно и гръбначно ниво.

При синдрома на Usher, участието на някои от тези компоненти ще предизвика различни симптоми, свързани основно с баланса (Genetics Home Reference, 2016).

Вследствие на това е обичайно да се наблюдават проблеми на ориентацията, честа загуба на равновесие, придобиване на седене и късна репутация (Genetics Home Reference, 2016).

Какви са различните подтипове?

Синдромът на Usher може да се класифицира в няколко подвида в зависимост от възрастта, в която се появяват първите симптоми, клиничните характеристики и тежестта на медицинското състояние (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera и Millán, 2005).

Служебен синдром I тип

Първият подтип синдром на Usher може да бъде идентифициран от раждането, въпреки че някои от специфичните характеристики са прогресивни (Sabaté Cintas, 2009):

Слуховите аномалии се характеризират с наличието на дълбока глухота от вроден характер, т.е. от раждането. Освен това не е възможно да се използват специфични адаптации, като слухови апарати, за да се подобри този капацитет.

Визуалните промени са склонни да се появяват коварно. Първите проблеми със зрението се появяват около 10 години и могат да прогресират до слепота с нарастване на възрастта.

Също така е възможно да се идентифицират аномалии, свързани с вестибуларната система. Те основно се дължат на сериозните проблеми на баланса.

Синдром на Аспер тип II

Подтип II от синдрома на Usher представя по-късен дебют. Типичните възрасти на появата на първите симптоми обикновено се намират в юношеската фаза (Sabaté Cintas, 2009):

Слуховите промени обикновено имат по-малко сериозен характер. Въпреки че е възможно развитие на умерен слухов дефицит, е възможно да се използват слухови апарати за подобряване на тяхната ефективност.

Освен това, наличието на остатъчно изслушване им позволява да използват устния език като основно средство за комуникация.

Визуалният дефицит обикновено се свързва с прогресивното развитие на ретинит пигментоза, докато балансът не се влияе значително.

Синдром на сървъра тип III

Третият и последен подтип синдром на Usher има типично представяне по време на зряла възраст. Въпреки че някои клинични характеристики могат да се появят по-рано (Sabaté Cintas, 2009):

Зрителната острота се характеризира с нормално или стандартно начало, което трябва да бъде намалено в зряла възраст, което води до глухота.

Визуалните аномалии се определят от представянето на юношеския ретинит пигментоза и развитието на слепота по време на междинните етапи на възрастния етап.

Накрая, вестибуларната система също е засегната, което води до развитие на важни проблеми на координацията и баланса.

каузи

Както посочихме в първоначалното описание, синдромът на Usher има автозомно рецесивен наследствен произход (López, Gelvez and Tamayo, 2011).

Генетичните изменения по същество се определят от хетерогенност, тъй като различни аномалии съответстват на всеки от различните подтипове (López, Gelvez and Tamayo, 2011).

Възможно е да се идентифицират повече от 12 места на различни генетични изменения, придружени от повече от 8 специфични мутации: MYO7A, USH3, USH1C, VLGR1, CDH23, SANS, CLRN1, OCDH15 (Najera, Baneyto и Millán, 2005).

Повечето случаи от тип I са свързани с мутации на гена MYO7A и CDH12. Докато тип II е повече свързан със специфични мутации в гена USH2A. Накрая, тип III се дължи на мутации в гена CLRN1 (Genetics Home Reference, 2016).

диагноза

Клиничните характеристики на синдрома на Ашер извеждат диагнозата им към изследване на слуховата, офталмологичната и вестибуларната система (Американска академия по офталмология, 2016).

Ето защо е важно да се оцени слуховия капацитет, зрителната острота и наличието на възможни промени в баланса и координацията на тялото (American Academy of Ophtalmology, 2016).

• Слухови изследвания : аудиометрия, отоакустични емисии, кохлеарни предизвикани потенциали и отоскопия (Sabaté Cintas, 2009).
• Офталмологично изследване : фундус, кампиметрия, електроретинограма, електроокулограма и електронитагмограма.
• Вестибуларното изследване : въпреки че някои от предишните тестове могат да идентифицират някои промени на вестибуларната система, най-често е да се извърши тест за баланс.

В допълнение към описаните по-горе подходи, от жизненоважно значение е да се извърши генетично изследване поради наследствения характер на тази патология.

Основната цел на този тип тестове е да се идентифицира специфичната генетична мутация, която поражда клиничния подтип, от който страда пациентът и да идентифицира техния модел на наследственост.

лечение

Няма лек, нито терапевтичен подход, разработен специално за синдрома на Usher (Sabaté Cintas, 2009).

Различни специалисти и институции, като Американската академия по офталмология (2016) посочват, че най-добрият санитарен подход е идентификацията и ранната диагностика.

Класическите терапии включват:

• Устройства за звукова компенсация, като кохлеарния имплант.
• Устройства за визуална компенсация, като лещи или адаптации.
• Витамин терапия, базирана на приложението на витамин А за контрол на ретинит пигментоза.
• Физическа рехабилитация за подобряване на телесния баланс и проблеми с координацията.
• Комуникационна терапия за генериране на алтернативни форми на комуникация.

В допълнение, проучвания на алтернативни терапии от ново поколение, всички свързани с генетична замяна, също са в ход.