Синдром на Sturge-Weber: Симптоми, причини, лечение

Синдромът Sturge-Webe r, известен също като енцефало-тригеминална ангиоматоза, е вид неврокожна патология, характеризираща се с развитие на съдови аномалии (Fernández-Concepción, Gómez García и Sardiñaz Hernández, 1999).

Клинично това е заболяване, което се определя от наличието на мозъчни, кожни и очни ангиоми (Fernández-Concepción, Gómez García и Sardiñaz Hernández, 1999).

Най-честите признаци и симптоми при синдром на Sturge-Weber са свързани с конвулсивни епизоди, фокални когнитивни дефицити, глаукома, главоболие или генерализирано забавяне на развитието (Tomás-Vila, Menor-Serrano, Arcos-Machancoses, García) -Camuñas, Pitarch-Castellanos, Barbero, 2013).

По отношение на етиологичния произход, въпреки че е вроден синдром, специфичната роля на пренатални, генетични или екологични фактори е все още неизвестна (Quiñones-Coneo, López-Viñas, Buenache-Espartosa, García-Poza), Escajadillo-Vargas и Lorenzo-Sanz, 2015).

Диагнозата на синдром на Sturge-Weber се основава основно на идентифицирането на васкуларни малформации. Техниката на избор е магнитен резонанс (MRI) или компютърна томография (CT) (Maraña Pérez, Ruiz-Falcó Rojas, Puertas Martín, Domínguez Carral, Carreras Sáez, Duat Rodíguez и Sánchez González, 2016).

Накрая, лечението се основава на използването на лазерна терапия и хирургични процедури, заедно с фармакологичната намеса на медицински усложнения (Orhphanet, 2014).

Характеристики на синдрома на Sturge-Weber

Синдромът Sturge-Weber е рядко заболяване в общата популация, от вроден произход и класифицирано като неврокутна болест.

Този тип патологии се определя от развитието на различни дерматологични и съдови аномалии, свързани с неврологични наранявания или промени (Puig Sanz, 2007).

Терминът неврокожна болест се използва на родово ниво за класифициране на голям брой синдроми. Те обикновено присъстват в засегнатия човек от момента на неговото раждане и те трябва да се развиват през целия му живот (Салас Сан Хуан, Брукс Родригес, Акоста Елизастигуи, 2013).

Това медицинско състояние обикновено се характеризира с наличието на съдови кожни лезии и туморни образувания в различни области, като офталмологична, нервна, сърдечно-съдова, бъбречна система и др. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Някои автори като Singh, Traboulsi и Schoenfield (2009) често класифицират синдром на Sturge-Weber като вид факоматоза.

Факоматозата определя набор от неврокотални заболявания. Те се характеризират на клинично ниво с преобладаването на доброкачествени или злокачествени злокачествени изменения и малформации в множество органи (Singht, Traboulsi and Schoenfield, 2009).

В рамките на тази група откриваме разстройства като фиброматоза, болест на Von Hippel-Lindau или болест на Bourneville (Fernández-Mayoralas, Fernández-Jaén, Calleja Pérez и Muños-Jareño, 2007).

Синдромът Sturge-Weber, въпреки че е бил идентифициран в множество клинични доклади, не е описан до 1860 г. от Schimmer (Miranda Mallea, Güemes Heras, Barbero Aguirre, Menor Serrano, García Tena, Moreno Rubio и Mulas Delgado, 1997).

По-късно, Sturge прави подробно описание на своя клиничен курс през 1879 г. Докато Weber (1922) завършва клиничната картина с идентификацията на радиологични аномалии (Miranda Mallea et al., 1997).

Понастоящем този синдром в класическа форма се определя като медицинско състояние, състоящо се от мозъчни аномалии (лептоменингиални или пиални ангиоми), кожни промени (лицеви ангиоми) и очни (каротидни ангиоми) (Fernández-Concepción, Gómez García и Sardiñaz Hernández)., 1999).

Освен това към това определение обикновено се добавят различни клинични прояви: петна на лицето, епилептични епизоди, интелектуални затруднения, глаукома и други видове неврологични промени (Fernández-Concepción, Gómez García и Sardiñaz Hernández, 1999).

статистика

Синдромът на Sturge-Weber се смята за един от неврокотните синдроми с преобладаване на съдови заболявания по-често в общата популация (Fernández-Concepción, Gómez García и Sardiñaz Hernández, 1999).

Точните цифри на честотата и разпространението на този синдром не са точно известни.

Различни проучвания са успели да ги оценят в стойности, близки до един случай на 20 000-50 000 раждания (Национална организация за редки дихарози, 2016).

Що се отнася до данните за техните клинични характеристики, приблизително 1 на всеки 1000 новородени деца има петна на лицето (Национална организация за редки дихарози, 2016).

Въпреки това, само 6% от тях имат неврологични аномалии, свързани със синдрома на Sturge-Weber (Национална организация за редки дихарози, 2016).

Проучването на социално-демографските характеристики на синдрома на Стърж-Вебер показа, че то може да бъде представено по еквивалентен начин и при двата пола (Национална организация за редки дихарози, 2016).

Обикновено тя не е свързана с определени географски региони или конкретни етнически и социални групи (Национална организация за редки дихарози, 2016).

Признаци и симптоми

Синдромът на Sturge-Weber обикновено се определя от развитието на множествени кожни, офталмологични и церебрални васкуларни малформации (Stokes, Hernández-Cossio, Hernández-Fustes, Munhoz, Herández-Fustes и Francisco, 2000).

Клиничните съобщения се отнасят до класическа триада на медицинските констатации: петна по лицето, мозъчни ангиоми и глаукоми (Rios, Barbot, Pinto, Salicio, Santos, Carrilho и Temudo, 2012):

Лицеви петна

Основната клинична характеристика е наличието на петна на лицето, наречени "петна от пристанищни вина" поради техния външен вид и оцветяване (Quiñones-Coneo et al., 2015).

Тези петна са съставени от тип кожна малформация на съдовете, известна като лицева ангиома (Quiñones-Coneo et al., 2015) или nevus flammeus (Miranda Mallea et al., 1997).

Ангиомите, както на лицево ниво, така и в други области на организма, се състоят от анормално и патологично групиране на разширени кръвни капиляри (Angioma Alliance, 2016).

Тези малформации са описани визуално като набор от мехурчета или каверни, със структура, подобна на малина. Вътре съдържат кръв и са покрити с тънък слой тъкан на кожата (Angioma Alliance, 2016).

Петната обикновено се появяват като макули с червеникаво или пурпурно оцветяване и имат променлив размер с добре дефинирани полета (Puig Sanz, 2007).

В случая с новородените, тази лицева аномалия обикновено придобива плосък, розов вид (Maraña Pérez et al., 2016).

Освен това те са склонни да стават по-тъмни с нарастване на възрастта, към интензивно червено или бордо (Maraña Pérez et al., 2016).

Те продължават да съществуват през целия живот на страдащия и обикновено се намират едностранно от едната страна на лицето. Особено върху челото и областите близо до клепачите (Национална организация за редки дихарози, 2016).

Невусният фламеус засяга лицевите области, инервирани от тригеминалния нерв (Maraña Pérez et al., 2016). Това е основно отговорно за потока на сензорна и двигателна информация от офталмологичните и максиларните области.

В допълнение към естетическите последици, ангиомите могат да причинят епизоди на кървене или други видове неврологични промени, когато нахлуват в терминали или нервни клонове (Национална организация за редки дихарози, 2016).

Церебрални ангиоми

Друго от характерните състояния на синдрома на Стърдж-Вебер е развитието на съдови малформации в нервната система (Национална организация за редки дихарози, 2016).

Както в случая с лицевите аномалии, той обикновено е под формата на ангиоми, наричани още церебрални хемангиоми (Angioma Alliance, 2016).

Клиничната дефиниция на церебралните ангиоми се отнася до васкуларни малформации, разположени на мозъчно или гръбначно ниво (Genetics Home reference, 2016).

Този тип промени могат да причинят значителни щети, чрез изтичане на кръв или механично налягане (Genetics Home reference, 2016).

В случая със синдрома на Sturge-Weber, церебралните васкуларни малформации често се наричат ​​лептоменингова ангиоматоза (Maraña Pérez et al., 2016).

Leptomeningeal angiomatosis е медицинско състояние, характеризиращо се с наличието на ангиоми в мозъка на париетални и тилни нива (Maraña Pérez et al., 2016).

Клиничните доклади показват, че 100% от хората, диагностицирани със синдром на Sturge-Weber, представляват лептоменингови ангиоми (Maraña Pérez et al., 2016).

Повече от 38% от засегнатите обикновено имат интракраниални ангиоми в повече от 3 различни мозъчни дяла, като най-засегнати са тилната (Maraña Pérez et al., 2016).

Въпреки че малформациите обикновено имат доброкачествен или не-канцерогенен характер, те могат да увредят мозъчната тъкан чрез нахлуване в структури и нервни разклонения.

Механичното налягане, упражнявано от мозъчните ангиоми, причинява голямо разнообразие от неврологични усложнения, много от които със сериозен клиничен статус.

глаукома

Синдромът Sturge-Weber може да бъде свързан и с различни съдови промени на окото (Fernández-Concepción, Gómez García и Sardiñaz Hernández, 1999).

Наличието на очни ангиоми води до развитие на различни усложнения, като най-често се среща глаукома (Rios et al., 2012).

Глаукомата е патология, която причинява значително повишаване на налягането вътре в очната структура (Национална организация за редки заболявания, 2016).

В резултат на това настъпва увреждане на зрителния нерв, чиято основна роля е предаването на сензорна информация от очните области към мозъчните центрове (National Organzation for Rare Disorders, 2016).

Развитието на глаукома, свързано със синдрома Surgery-Weber, ще доведе до значително влошаване на зрителния капацитет (National Organzation for Rare Disorders, 2016).

Клиничният ход на офталмологичните промени се развива към прогресивна загуба на зрение (Национална организация за редки заболявания, 2016).

Други медицински усложнения, свързани с визуалната област, също могат да се появят (Национална организация за редки заболявания, 2016):

• Конюктивна, хориоидална и роговична ангиоми.
• Оптична атрофия
• Коркова слепота

Кои са най-често срещаните медицински усложнения?

Описаните по-горе признаци ще предизвикат широк модел на медицински усложнения (Национална организация за редки заболявания, 2016).

Сред тях най-сериозните са неврологичните, характеризиращи се с (National Institutes of Health, 2016):

епилепсия

Епилепсията е заболяване с неврологичен произход, което се определя от развитието на различни епизоди или припадъци, наречени гърчове.

Нараняването на нервната тъкан поради наличието на мозъчни ангиоми променя невронната активност, причинявайки дезорганизиран електрически модел (Mayo Clinic., 2015).

В резултат на това могат да се развият силни двигателни и мускулни възбуди, загуба на съзнание или отсъствия (Mayo Clinic., 2015).

Тази патология е една от най-сериозните. Цялата нервна система може да бъде сериозно засегната, което води до развитие на психомоторни и когнитивни дефицити.

Парализа и слабост

Както и в предишния случай, вътречерепните хемангиоми могат да променят целостта на различни мозъчни области, в този случай тези, свързани с мускулния контрол.

На общо ниво, движението на тялото и координацията на ставите и мускулните групи ще бъдат сериозно засегнати, което ще доведе до хемиплегия или хемипареза.

С термина хемипареза се отнася до общо намаляване на мускулната сила и подвижността на една от половините на тялото. Тази патология обикновено е по-подчертана в горните и долните крайници

От друга страна, хемиплегия се отнася до пълна и частична парализа на половината на тялото, дясно или ляво.

Цефалад и мигрена

Главоболието се отнася до наличието на повтарящо се главоболие. Този симптом е един от най-честите в синдрома на Стърдж-Вебер.

В допълнение, в повечето случаи те са склонни да се развиват към страдащи от епизоди на мигрена.

Мигрената се счита за вид неврологично заболяване, характеризиращо се с интензивно и персистиращо главоболие, придружено от пулсиращи усещания, чувствителност към светлина, гадене и повръщане (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2014).

каузи

Някои автори, като Quiñones-Coneo и неговата работна група (2015), посочват, че синдромът на Sturge-Weber има неясен произход, вероятно свързан с голямо разнообразие от фактори (генетични промени, пренатални аномалии, екологични събития и др.).,

Въпреки това, други като Comi и Pevsner (2014) свързват своето представяне с генетична промяна.

Той е разположен специфично в GNAQ гена, разположен върху хромозома 9 в 9q21 място (Comi и Pevsner, 2014).

Експерименталните проучвания показват, че генът GNAQ има значима роля в производството на протеини, свързани с различни клетъчни функции и регулиране на кръвоносните съдове (Национална организация за редки заболявания, 2016).

диагноза

Най-ефективните методи за диагностициране на синдром на Sturge-Weber са тези, които ни позволяват да получим визуален образ на местоположението на ангиомите (National Institutes of Health, 2016).

Някои от най-използваните тестове са (National Institutes of Health, 2016):

• Ядрено-магнитен резонанс (NMR).
• Компютърна томография (КТ)
• Конвенционални рентгенови снимки (рентгенови лъчи).

лечение

Лечението, използвано в синдрома на Sturge-Weber, трябва да се съсредоточи върху контрола на медицински усложнения и елиминирането на ангиомите.

В случай на вторични медицински усложнения, медицинските интервенции се фокусират върху лечението на неврологични заболявания. Най-обичайното е приложението на антиепилептични лекарства, аналгетици и др.

От друга страна, за отстраняването на ангиомите, лазерът може да се използва в лицевите области или при операция за директно отстраняване на мозъчното ниво.

Освен това е важно да се извършва физическа терапия за подобряване на парализата и мускулната слабост.

Използването на когнитивна рехабилитация за лечение на възможни когнитивни дефицити (проблеми с вниманието, памет и др.).