Катаплексия: Симптоми, причини и лечение
Катаплексия или катаплексия е промяна, която причинява внезапни и обикновено кратки епизоди на двустранна загуба на мускулен тонус. Тази промяна се провокира по време на будната фаза и обикновено се случва във връзка с експериментирането на интензивни емоции или усещания. По този начин, катаплексията кара лицето, страдащо от него, да се разпадне внезапно, поради загубата на мускулен тонус.
Катаплексията е проявление, което се проявява много често при нарколепсия. В действителност, много проучвания показват, че на практика повечето хора с нарколепсия изпитват катаплексия.
В настоящото изследване ще разгледаме характеристиките на катаплексия, нейните симптоми, причините, връзката, която тя установява с нарколепсията и леченията, които трябва да се извършат, за да се намеси адекватно.
Характеристики на катаплексия
Катаплексията е промяна, която генерира ненормално потискане на скелетната двигателна активност. Това означава, че катаплексията е така, сякаш напълно дезактивира мускулите и губи цялата си сила.
В резултат се получава състояние на хипотония, при което мускулите не са в състояние да поддържат организма, така че ако човек стои, той се разпада веднага поради загуба на мускулна сила.
Тази странна промяна всъщност представлява нормална и обичайна реакция на човешкия организъм. Това означава, че всички хора изпитват ежедневна загуба на мускулно напрежение, като това, което се произвежда от катаплексия.
Въпреки това, основната разлика между субекти, страдащи от катаплексия, и тези, които не страдат от нея, е в момента, в който се наблюдава загуба на напрежение в мускулите.
При "здрави" субекти загубата на двигателна активност, характерна за катаплексия, настъпва по време на сън. По-конкретно, по време на фазата на сън "REM", когато тялото придобива най-голяма интензивност на почивка.
Очевидно е, че загубата на мускулно напрежение в този момент не е патологично, а по-скоро обратното. Поради тази причина, хипотонията, наблюдавана по време на REM фазата на сън, не е включена в термина катаплексия.
От своя страна, катаплексията се отнася до същата загуба на мускулно напрежение, която настъпва в различно време от REM фазата на съня. Това означава, че загубата на активност и моторното напрежение възникват по време на фазите на будност.
В тези случаи лицето изпитва загуба на напрежение в мускулите, когато е буден и изпълнява някакъв вид дейност, поради което веднага се срива, въпреки че не губи състоянието на съзнанието.
симптоми
Катаплексията води до внезапна поява на мускулна слабост, предизвикана от интензивни или неочаквани емоции. В този смисъл, експериментирането на интензивен смях или развитието на чувство на изненада може да мотивира появата на катаплексия.
От друга страна, макар и по-рядко, катаплексията може да бъде произведена и чрез експериментиране на негативни емоции като нехаресващи или неприятни елементи.
Загубата на мускулна сила може да повлияе на цялото тяло или да включва само определени региони. В този смисъл, обичайно е, че катаплексията се проявява в коленете или преобладава в лицето или други области на тялото.
Продължителността на симптомите на катаплексия обикновено е кратка. Като цяло загубата на мускулна сила обикновено продължава между една и две минути.
Свързан със загубата на мускулна сила, катаплексията може също да предизвика серия от лицеви клонични движения и изпъкване на езика. Последното проявление е особено разпространено при деца и юноши.
Катаплексия и нарколепсия
Наличието на катаплексия е практически патогномонично на нарколепсията. Това означава, че хората, които имат тези симптоми на загуба на напрежение в мускулите, обикновено страдат от нарколепсия.
Така, въпреки че катаплексия е описана и при някои редки и нечести заболявания, в момента се счита за една от основните прояви на нарколепсия и нейният външен вид обикновено се свързва с тази патология.
Нарколепсията е емблематично заболяване при нарушения на съня. Тази патология се характеризира с наличие на прекомерна сънливост през деня, катаплексия и други непълни прояви на REM сън при прехода от будност към сън.
Така, в допълнение към дневната сънливост и катаплексия, нарколепсията може да доведе до други симптоми като парализа на съня и хипнагогични халюцинации.
Накрая, нарколепсията може да предизвика нарушаване на нощния сън в някои случаи, формирайки типичните симптоми на заболяването.
Нарколепсията има приблизително разпространение на един случай между 2000 и 4000 души. А катаплексията е описана в приблизително 90% от случаите на нарколепсия.
В този смисъл и двете изменения имат много сходно разпространение, а появата на едното обикновено се съпровожда от проявлението на другото.
Всъщност, последните изследвания установиха забележителна диагностична разлика между нарколепсия и катаплексия и нарколепсия без катаплексия.
Възраст на синдрома на катаплексия-нарколепсия
Нарколепсията с катаплексия е хронично заболяване, което в момента няма излекуване и продължава през целия живот в повечето от пациентите, които страдат от него.
Първите симптоми на заболяването обикновено се появяват по време на юношеството. Смята се, че между 40% и 50% от случаите симптомите се появяват преди 20-годишна възраст.
По същия начин, в малка част от случаите (между 2 и 5%), симптоматиката на синдрома на катаплексия-нарколепсия се появява преди пубертета.
Етиология на синдрома на катаплексия-нарколепсия
Синдромът на катаплексия-нарколепсия се генерира от загуба на хипокретин-произвеждащи неврони в хипоталамуса.
Хипоталамусът е една от най-важните области в регулирането на съня и бдителността. По-конкретно, има две основни хипоталамусни ядра, които участват в регулирането на будността: ядрото на туберомамилар и ядрото на хипокретининергичните неврони.
Ген от хромозома 17 е отговорен за кодиране на синтеза на пропропипокретин, който след това води до два хипокретина: хипокретин и хипокретин два.
От друга страна, има два рецептора с дифузно разпределение в централната нервна система. Хипокретинът един и два изпълняват стимулиращи действия в различни области на нервната система, като по този начин регулират цикъла на събуждане.
Понастоящем се твърди, че развитието на нарколепсийно-катаплексичен синдром се причинява от загубата на хипокретинергични неврони. Въпреки това, не е известно какви фактори причиняват загубата на този тип неврони.
Някои хипотези защитават автоимунен произход на дегенерацията на тези клетки, но те не са в състояние да покажат теорията.
От друга страна, други изследвания сочат наличието на два фактора, които причиняват нарколепсия: компонент на мимикрия между външен антиген и някакъв компонент на хипокретинергичните неврони и неспецифични фактори като адюванти, стрептококова инфекция и стрептококови суперантигени.
Що се отнася до генерирането на катаплексия като изолиран симптом, настоящите изследвания са фокусирани върху клетките на каудалната ретикуларна формация, които контролират мускулната релаксация по време на REM съня.
По-конкретно, изглежда, че маточните ядрени клетки са отговорни за осъществяването на такива процеси, така че всяка промяна в тяхното активиране или инхибиране може да генерира появата на катаплексия.
Клиничен синдром на катаплексия-нарколепсия
Нарколепсията представлява коварна клинична поява, при която симптомите се появяват постепенно и постепенно. Основните симптоми на невропатия са:
а) Прекомерна сънливост през деня
Основната характеристика на нарколепсията е да не може да поддържа будността в пасивни ситуации. Това означава, че човек внезапно заспи, щом спре да прави някаква дейност.
По същия начин, появата на сънливост може да се появи и в някои случаи, когато лицето извършва някаква умерено активна дейност, като например разговор с някого, шофиране или извършване на рутинна работа.
Епизодите на внезапен сън обикновено са кратки и са първият симптом на нарколепсията.
катаплексия
Вторият симптом, който определя наличието на синдрома на катаплексия-нарколепсия, е самата катаплексия.
Тази проява обикновено се появява след сънливост. Обикновено след няколко месеца или години появата на първия симптом.
Катаплексията, в зависимост от случая, може да засегне цялото тяло или определени области на тялото. Но във всички случаи се характеризира с експериментиране на пълна загуба на мускулно напрежение.
Епизодите на катаплексия, както се случва със сънливост, обикновено са кратки и обикновено продължават между една и две минути.
В днешно време появата на ясно определена катаплексия дава диагноза на нарколепсията според повечето диагностични критерии.
в) Парализа на съня и халюцинациите
По време на преходните фази между сън и будност, пациентите с нарколепсия обикновено представляват епизоди на мускулна парализа, които могат да бъдат свързани с експериментирането с халюцинации.
Халюцинациите, генерирани по това време, се наричат хипнагогични (ако се появят по време на сън) или хипнопомпи (ако се генерират при събуждане) и се считат за анормални нарушения на REM съня.
Тези симптоми също са краткотрайни и могат да бъдат обърнати чрез външни стимули. Например, говоренето или докосването на субекта с халюцинации може да е достатъчно, за да изчезнат.
Въпреки това, тези симптоми на синдрома катаплексия-нарколепсия често генерират високи чувства на мъка и дискомфорт в индивида, който ги преживява.
г) Фрагментирана мечта
Свързани с липсата на устойчивост на сън в бдителността, пациентите с нарколепсия обикновено представляват фрагментиран нощен сън.
По този начин, по същия начин, по който индивидът не може да поддържа периодите на събуждане по продължителен начин, сънят не се поддържа в продължение на много часове подред.
Този факт води до забележителна неспособност да се контролират фазите на сън-буд, което води до фрагментиран сън през нощта и прекомерна сънливост през деня.
Всъщност, общо взето, общото количество сън по време на ден на човек с нарколепсия не се различава много от това на човек, който не страда от тази патология.
д) Поведение по време на сън
Хората, страдащи от нарколепсия, рутинно имат поведенчески нарушения по време на фазата на сън.
По-конкретно, субектът обикновено губи мускулната атония, характерна за тази фаза, и развива жестове, сомнилоки и движения, които понякога могат да бъдат агресивни.
От друга страна, индивидите с нарколепсия също имат склонност да наддават на тегло, факт, който може да бъде свързан с изменена функция на хипоталамуса, тъй като хипоталамусът също регулира процесите на глад-пресищане.
Други свързани заболявания
Въпреки че катаплексията е патогномоничен симптом на нарколепсията и нейният външен вид е свързан в повечето случаи с наличието на това заболяване, е показано, че катаплексията може да се появи и при други патологии.
По-конкретно, катаплексията е описана две специфични заболявания:
- Болест на Ниман-Пик тип C.
- Паранеопластичен енцефалит анти-Ma2.
Въпреки това, клиничното изследване позволява ясното изключване на тези две заболявания, така че е лесно да се разграничат случаите на катаплексия поради тези патологии и случаи на катаплексия, дължаща се на нарколепсия.
лечение
Понастоящем има мощни лекарства за лечение на катаплексия, така че тази промяна обикновено се намесва главно чрез фармакотерапия.
Класически лекарства за лечение на катаплексия са метилфенидат и кломипрамин. Наскоро бяха разработени две нови лекарства, които изглежда имат по-добри резултати: модафинил и натриев оксибат.
Клиничните проучвания за ефикасността на тези две лекарства показват, че пациентите със синдром катаплексия-нарколепсия могат да получат значително подобрение с неговото приложение.
Въпреки това, отрицателният елемент, който тези лекарства присъстват, е цената им. В момента много скъпи терапевтични възможности се дължат на ниската честота на катаплексия и нарколепсия.
И накрая, хипотезата, че нарколепсията е автоимунно заболяване, мотивира изследването за интравенозна имуноглобулинова терапия.
За тях се предполага, че имуносупресивното лечение много рано може да спре прогресията на загубата на хипокретининергичните неврони. Получените резултати обаче са много променливи.
