Colpocephaly: Симптоми, причини и лечение

Колпоцефалията е вродена мозъчна аномалия, която засяга структурата на вентрикуларната система (Esenwa & Leaf, 2013). На анатомично ниво, мозъкът представлява значително разширение на тилните рогове на страничните вентрикули (Pérez-Castrillón et al., 2001).

Възможно е да се наблюдава как задната част на страничните вентрикули е по-голяма от очакваното поради анормално развитие на бялото вещество (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015).

Клиничната проява на тази патология се появява рано в първите години от живота и се характеризира с когнитивно, моторно зрелостно забавяне и развитие на конвулсивни епизоди и симптоми на епилепсия (Bartolomé et al., 2013).

Въпреки че специфичната причина за colpocephaly все още не е открита, този тип патология може да е резултат от развитието на някакъв анормален процес по време на ембрионалното развитие около втория и шестия месец на бременността (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015). ).

Диагнозата colpocephaly обикновено се прави в пред- или перинаталния период (Esenwa & Leaf, 2013), диагнозата при възрастен живот е много рядка (Bartolomé et al., 2013).

От друга страна, прогнозата на хората, страдащи от колпоцефалия, зависи основно от тежестта на патологията, степента на развитие на мозъка и наличието на други видове медицински усложнения (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015).

Медицинската намеса на colpocephaly е ориентирана главно към лечението на вторични патологии, като припадъци (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015).

Характеристики на колпоцефалията

Колпоцефалията е неврологично заболяване от вроден тип, т.е. има промяна в нормалното и ефективно развитие на нервната система, в този случай, на различни мозъчни области по време на бременността.

Конкретно, вродените промени, засягащи централната нервна система (ЦНС), са една от основните причини за феталната смъртност и заболеваемост (Piro, Alongi et al., 2013).

Световната здравна организация (СЗО) показва, че около 276 000 новородени умират през първите четири седмици от живота в резултат на страдащи от някакъв вид вродена болест.

В допълнение, този вид аномалии представляват една от най-важните причини за увреждане на функционалността на детската популация, тъй като те пораждат голямо разнообразие от неврологични заболявания (Herman-Sucharska et al, 2009).

От друга страна, colpocephaly се класифицира в група от патологии, които засягат мозъчната структура и са известни като " енцефални разстройства ".

Мозъчните нарушения се отнасят до наличието на различни промени или аномалии на централната нервна система, възникнали по време на ранните стадии на развитие на плода (Quenta Huayhua, 2014).

Развитието на нервната система (SN) в пренаталната и постнаталната фаза следва редица изключително сложни процеси и събития, основани основно на различни неврохимични събития, генетично програмирани и наистина податливи на външни фактори, като например влияние върху околната среда.

Когато се случи вродена малформация на нервната система, структурите и / или функциите ще започнат да се развиват по необичаен начин, като имат сериозни последствия за индивида, както физически, така и когнитивно.

По-конкретно, колпоцефалията е патология, която засяга развитието на страничните вентрикули, по-специално на задната или тилната област (Gary et al., 1992), което води до необичайно голям растеж на тилните жлебове.

Тази вродена малформация, известна като colpocephaly, е описана за първи път от Benda през 1940 г. и е посочена в няколко клинични доклада на Yakovlev and Wadsworth през 1946 г. (Nigro et al., 1991).

Въпреки това, по-късно терминът колпоцефалия се използва за обозначаване на патология, характеризираща се с персистиране на феталната конфигурация на мозъчните вентрикули, където задните рога са разширени и необичайно големи (Flores-Sarnat, 2016).

Макар че това е медицинско състояние, малко прегледано в медицинската и експерименталната литература, то се свързва с наличието на конвулсивни епизоди, умствено изоставане и различни сензорни и моторни промени (Nigro et al., 1991).

статистика

Колпоцефалията е много рядка вродена малформация. Въпреки че няма скорошни данни, към 1992 г. са описани около 36 различни случая на индивиди, засегнати от тази патология (Gary et al., 1992).

Липсата на статистически данни за тази патология може да се дължи на липсата на консенсус относно клиничните характеристики, както и на грешките в диагностиката, тъй като тя изглежда свързана с различни медицински състояния.

Признаци и симптоми

Характерното структурно откриване на colpocephaly е наличието на разширяване или сплескване на тилните рогове на страничните вентрикули (Nigro et al., 1991).

Вътре в нашия мозък можем да намерим система от кухини, общувани помежду си и обляна от цереброспинална течност (CSF), вентрикуларната система (Waxman, 2011).

Тази течност съдържа протеини, електролити и някои клетки. В допълнение към предпазването от възможна травма, цереброспиналната течност играе важна роля в поддържането на церебралната хомеостаза, чрез нейната хранителна, имунологична и възпалителна функция (Chauvet и Boch, X).

Латералните вентрикули са най-големите части на тази вентрикуларна система и се формират от две централни области (тяло и атриум) и три разширения (рога) (Waxman, 2011)

По-конкретно, задният или тилният рог се простира до тилния лоб и неговият покрив се формира от различните влакна на corpus callosum (Waxman, 2011).

Ето защо, всеки вид промяна, която причинява малформация или различни наранявания и наранявания в страничните вентрикули, може да доведе до голямо разнообразие от неврологични признаци и симптоми.

В случая на colpocephaly, най-честите клинични признаци включват: церебрална парализа, интелектуален дефицит, микроцефалия, миеломенингоцеле, агенезия на тялото, лисецефалия, мозъчна хипоплазия, двигателни промени, мускулни спазми, конвулсивни епизоди и хипоплазия на зрителния нерв (Gary et al. al., 1992; Quenta Huayhua, 2014).

микроцефалия

Микроцефалията е медицинско състояние, при което размерът на главата е по-малък от нормалния или очакван (по-малък в сравнение с вашата възрастова група и пол), защото мозъкът не се е развил правилно или е спрял да расте (Национален институт за неврологични нарушения и инсулт, 2016).

Това е рядка или рядка промяна, но тежестта на микроцефалията е променлива и много деца с микроцефалия могат да имат различни промени и неврологични и когнитивни забавяния (Бостънска детска болница, 2016).

Възможно е тези индивиди, които развиват микроцефалия, да имат повтарящи се конвулсивни епизоди, различни физически увреждания, обучителни дефицити, наред с други (World Health Organization, 2016).

Церебрална парализа

Терминът церебрална парализа (CP) се отнася до група от неврологични заболявания, които засягат областите, отговорни за двигателния контрол (NationalInstitute of NeurologicalDisorders and Stroke, 2016).

Уврежданията и нараняванията обикновено се случват по време на развитието на плода или в началните моменти на постнаталния живот и трайно ще повлияят движението на тялото и мускулната координация, но няма да се увеличават прогресивно (Национален институт на Неврологични нарушения и инсулт, 2016).

Обикновено церебралната парализа води до физическо увреждане, което варира в степента на участие, но също така може да бъде придружено от сетивни и / или интелектуални увреждания (ASPACE Confederation, 2012).

Ето защо с тази патология могат да се появят различни сензорни, когнитивни, комуникативни, възприятия, поведение, епилептична криза и др. (Muriel et al., 2014).

миеломенигосел

С термина миеломенингоцеле се отнася до един от видовете спина бифида .

Spina bifida е вродена малформация, която засяга различни структури на гръбначния мозък и гръбначния стълб и, в допълнение към други промени, може да причини парализа на крайниците или долните крайници (World Health Organization, 2012).

Въз основа на засегнатите райони, можем да разграничим четири вида spina bifida: окултни, затворени дефекти на невралната тръба, менингоцеле и миеломенингоцеле (NationalInstitute of NeurologicalDisorders and Stroke, 2006).

По-специално, миеломенигоцеле, известен също като отворена спина бифида, се счита за най-тежък подтип (Mayo Clinic, 2014).

На анатомично ниво може да се види как гръбначният канал е изложен или отворен по един или няколко гръбначни сегмента, в средата или долната част на гърба. По този начин менингите и гръбначният стълб се издават като образуват сак на гърба (Mayo Clinic, 2014).

Като следствие, индивиди с диагноза миеломенингоцел могат да представят значително неврологично засягане, което включва симптоми като: мускулна слабост и / или парализа на долните крайници; чревни промени, конвулсии и ортопедични изменения, между другото (Mayo Clinic, 2014).

Агенеза на corpus callosum

Агенезисът на corpus callosum е тип вродена неврологична патология, която се отнася до частична или пълна липса на структура, която свързва мозъчните полукълба, corpus callosum (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2014).

Този тип патология обикновено се свързва с други медицински състояния като малформация на Chiari, синдром на Angeleman, синдром на Dandy-Walker, schiecephaly, holoprosencephaly и др. (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2014).

Клиничните последици от агенезиса на тялото се различават значително при засегнатите, въпреки че някои общи характеристики са: дефицит във връзката на визуалните модели, интелектуална изостаналост, гърчове или спастичност (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2014).

lissencephaly

Лизенцефалията е вродена малформация, която също е част от групата на енцефалните нарушения (Национална организация за редки заболявания, 2012).

Тази патология се характеризира с отсъствие или частично развитие на мозъчни извивки на мозъчната кора (Национална организация за редки заболявания, 2012).

Повърхността на мозъка е необичайно гладка и може да доведе до развитие на микроцефалия, промени в лицето, психомоторно забавяне, мускулни спазми, гърчове и др. (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2010).

конвулсии

Конвулсивните епизоди или епилептични припадъци възникват в резултат на необичайна невронална активност, т.е. обичайната активност се променя, причинявайки припадъци или периоди на необичайно поведение и усещания и понякога може да доведе до загуба на съзнание (Mayo Clinic., 2015). ).

Симптомите на епилептични припадъци и атаки могат да варират значително в зависимост от мозъчната област, в която се среща, и от лицето, което страда (Mayo Clinic., 2015).

Някои от клиничните характеристики на гърчовете са: временна обърканост, неконтролирано разклащане на крайниците, загуба на съзнание и / или епилептично отсъствие (Mayo Clinic., 2015).

Епизодите в допълнение към опасност за индивида, засегнат от риска от падане, удавяне, пътнотранспортни произшествия и т.н., са важен фактор за развитието на увреждане на мозъка, причинено от анормална невронална активност.

Церебрална хипоплазия

Церебралната хипоплазия е неврологична патология, характеризираща се с липса на пълно и функционално развитие на малкия мозък (Hypoplasia, 2013).

Малък мозък е един от най-големите области на нашата нервна система. Въпреки че традиционно им се приписват двигателни функции (координация и изпълнение на двигателни действия, поддържане на мускулния тонус, баланс и др.), През последните десетилетия се подчертава участието им в различни сложни когнитивни процеси.

Наскоро различни изследвания показват силна връзка между структурните и функционалните аномалии на малкия мозък и различните психични разстройства, особено шизофрения (Chen et al., 2013; Fatemi et al., 2013), биполярно разстройство (Baldacara et al., 2011; Liang et al., 2013), депресия, тревожни разстройства (Nakao et al., 2011; Schutter et al., 2012; Talati et al., 2013), дефицит на вниманието с хиперактивност (ADHD) (An et al. al., 2013; Tomasi et al., 2012; Wang et al., 2013) и аутизъм (Marko et al., 2015; Weigiel et al., 2014).

Хипоплазия на зрителния нерв

Хипоплазия на зрителния нерв е друг вид неврологично заболяване, което засяга развитието на зрителните нерви. По-конкретно, оптичните нерви са по-малки от очакваното за пола и възрастовата група на засегнатото лице (Hypoplasia, 2013).

Сред медицинските последици, които могат да бъдат получени от тази патология, можем да подчертаем: намалено зрение, частична или пълна слепота и / или необичайни движения на очите (Hypoplasia, 2013).

В допълнение към визуалните промени, хипоплазията на зрителния нерв обикновено се свързва с други вторични усложнения като: когнитивен дефицит, синдром на Морсий, моторни и лингвистични разстройства, хормонален дефицит, между другото (Hypoplasia, 2013).

Интелектуален дефицит и двигателни изменения

В резултат на процеса на colpocephaly, засегнатите индивиди могат да представят обобщено когнитивно закъснение, т.е. развитието на техните умения за внимание, езиково, памет и практика ще бъде по-ниско от очакваното за тяхната възрастова група и образователно ниво.

От друга страна, сред промените, свързани с двигателната сфера, могат да бъдат мускулни спазми, промяна на мускулния тонус, наред с други симптоми.

каузи

Колпоцефалията възниква, когато липсва удебеляване или миелинизация на тилните области (Quenta Huayhua, 2014).

Въпреки че причината за тази промяна не е известна, генетични мутации, нарушения на невроналната миграция, излагане на радиация и / или консумация на токсични вещества или инфекции, като възможни етиологични причини за colpocephaly (Quenta Huayhua, 2014).

диагноза

Колпоцефалията е вид мозъчна малформация, която може да бъде диагностицирана преди раждането, ако може да се докаже наличието на разширяване на тилните рогове на страничните вентрикули (Gary et al., 1992).

Някои от диагностичните техники, използвани в тази патология, са: ултразвук чрез ултразвук, магнитен резонанс, компютърна томография, пневмоенцефалография и вентрикулография.

Има ли лечение на colpocephaly?

Понастоящем няма специфично лечение за колпоцефалия. Следователно, интервенциите ще зависят от степента на участие и симптомите вторично на тази патология.

Като цяло, интервенциите са насочени към контролиране на епизоди на припадъци, превенция на мускулни нарушения, рехабилитация на двигателната функция и когнитивна рехабилитация (Gary et al., 1992).

библиография

1. Bartolomé, EL, Cottura, JC, Britos Frescia, R., & Domínguez, E. (2013). Колпоцефалия и частична агенезия на асимптоматичен корпус каллозум. Rev Neurol, 68-70. Esenwa, CC, & Leaf, DE (2013). Colpocephaly при възрастни. BMJ .
2. Gary, MJ, Del Valle, GO, Izquierdo, L., & Curet, LB (1992). Colpocephaly . Взето от Sonoworld: //www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
3. Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D., и др. (1989). Рентгенологична колпоцефалия: Вродена малформация или резултат от вътрематочно и перинатално увреждане на мозъка. Мозък и развитие, 11 (5).
4. Nigro, М.А., Wishnow, R., & Maher, L. (1991). Колпоцефалия в идентични близнаци. Мозък и развитие, 13 (3).
5. NIH. (2016 г.). Главоболни нарушения . Получено от Националния институт по неврологични заболявания и инсулт.
6. NIH. (2015). Colpocephaly . Получено от Националния институт по неврологични заболявания и инсулт.
7. Pérez-Castrillón, JL, Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, М., Martín-Escudero, JC, & Herreros-Fernández, V. (2001). Липса на corpus callosum, colpocephaly и шизофрения. Rev Neurol , 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, MG (2014). ЕНЦЕФАЛНА МАЛФОРМАЦИЯ. Rev. Act. Clin. Med , 46 Waxman, SG (2011). Вентрикули и мембрани на мозъка. В SG Waxman, Neuroanatomy (стр. 149). Мексико: McGraw-Hill.