Рецесивни, доминантни и мутантни алели

Алелите са различни версии на гена и могат да бъдат доминиращи или рецесивни. Всяка човешка клетка има две копия на всяка хромозома, имаща две версии на всеки ген.

Доминиращите алели са версията на гена, който е фенотипно експресиран дори с едно копие на гена (хетерозиготни). Например, алелът за черните очи е доминиращ; Едно копие на гена за черни очи е необходимо, за да се изрази фенотипно (че лицето при раждането има очи на този цвят).

Ако двата алела са доминиращи, то се нарича codominance. Например с кръвна група АВ.

Рецесивните алели показват своя ефект само ако организмът има две копия на един и същ алел (хомозигота). Например, генът за сини очи е рецесивен; необходими са две копия на един и същ ген, за да може да се изрази (лицето е родено със сини очи).

Доминиране и рецесивност

Качеството на господство и рецесивност на алелите са установени от гледна точка на тяхното взаимодействие, т.е. един алел е господстващ над друг в зависимост от въпросната двойка алели и взаимодействието на техните продукти.

Няма универсален механизъм, чрез който да действат господстващо и рецесивно алели. Доминиращите алели не физически "доминират" или "репресират" рецесивни алели. Дали алел е доминиращ или рецесивен зависи от особеностите на протеините, които кодира.

Исторически, доминантните и рецесивните модели на наследяване бяха наблюдавани преди да се разберат молекулните бази на ДНК и гените, или как гените кодират протеини, които определят черти.

В този контекст доминиращите и рецесивните термини могат да бъдат объркващи, когато става въпрос за разбиране на това как един ген определя една черта; те обаче са полезни понятия, когато става въпрос за прогнозиране на вероятността индивидът да наследи определени фенотипи, особено генетични нарушения.

Пример за господство и рецесивност

Съществуват и случаи, при които някои алели могат да имат характеристики както на господство, така и на рецесивност.

Алел на хемоглобина, наречен Hbs, е пример за това, тъй като има повече от едно фенотипно следствие:

Хомозиготни индивиди (Hbs / Hbs) за този алел имат сърповидно-клетъчна анемия, наследствено заболяване, което причинява болка и увреждане на органите и мускулите.

Хетерозиготните индивиди (Hbs / Hba) не представят болестта, следователно Hbs е рецесивен за сърповидно-клетъчна анемия.

Въпреки това, хетерозиготни индивиди са много по-устойчиви на малария (паразитно заболяване с псевдо-грипни симптоми), отколкото хомозиготите (Hba / Hba), давайки доминантния характер на алелите на Hbs за това заболяване [2, 3].

Мутантни алели

Рецесивен мутант е индивид, чиито два алела трябва да са идентични, така че да се наблюдава мутантния фенотип. С други думи, индивидът трябва да бъде хомозиготен за мутантния алел, така че да показва мутантния фенотип.

За разлика от това, фенотипните последствия от доминиращ мутантен алел могат да се наблюдават при хетерозиготни индивиди, които носят доминиращ алел и рецесивен алел, и в доминантни хомозиготни индивиди.

Тази информация е от съществено значение, за да се знае функцията на засегнатия ген и естеството на мутацията. Мутациите, които произвеждат рецесивни алели, обикновено водят до инактивации на ген, които водят до частична или пълна загуба на функцията.

Такива мутации могат да попречат на експресията на гена или да променят структурата на протеина, кодиран от последния, променяйки съответно неговата функция.

От друга страна, доминиращите алели обикновено са следствие от мутация, която причинява повишаване на функцията. Такива мутации могат да повишат активността на протеина, кодиран от гена, да променят функцията или да доведат до неподходящ пространствено-времеви експресионен модел, като по този начин придават доминантния фенотип на индивида.

Въпреки това, в някои гени доминиращите мутации могат също да доведат до загуба на функцията. Има случаи, известни като хапло-недостатъчност, наречени така, защото присъствието на двата алела е необходимо, за да се представи нормална функция.

Отстраняването или инактивирането само на един от гените или алелите може да доведе до мутантния фенотип. В други случаи доминираща мутация в един алел може да доведе до структурна промяна в протеина, за който той кодира и това пречи на функцията на другия протеин на алела.

Тези мутации са известни като доминантно-отрицателни и произвеждат фенотип, подобен на мутациите, които причиняват загуба на функция.

codominance

Кодоминантността формално се определя като израз на различните фенотипи, които обикновено се показват от двата алела в хетерозиготен индивид.

Това означава, че индивид с хетерозиготен генотип, съставен от два различни алела, може да покаже фенотипа, свързан с един алел, другият, или и двата едновременно.

ABO

ABO системата от кръвни групи при хора е пример за това явление, тази система се състои от три алела. Трите алела взаимодействат по различни начини, за да произведат четирите кръвни групи, които изграждат тази система.

трите алела са i, Ia, Ib; индивидът може да притежава само два от тези три алела или две копия на един от тях. Трите хомозиготи i / i, Ia / la, Ib / Ib, продуцират съответно фенотипове О, А и В. Хетерозиготите i / Ia, i / Ib и Ia / Ib произвеждат съответно генотипове А, В и АВ.

В тази система алелите определят формата и присъствието на антиген на клетъчната повърхност на червените кръвни клетки, които могат да бъдат разпознати от имунната система.

Докато алелите la и Ib произвеждат две различни форми на антигена, i алелът не произвежда антиген, следователно, в генотипите i / Ia и i / Ib алелите la и Ib са напълно доминиращи над алела i.

За всяка част, в генотип Ia / Ib, всеки от алелите продуцира своя собствена антигенна форма и и двете се експресират върху клетъчната повърхност. Това е известно като кодоминантност.

Хаплоиди и диплоиди

Фундаментална генетична разлика между дивите и експерименталните организми се среща в броя на хромозомите, които техните клетки носят.

Тези, които носят само един набор от хромозоми, са известни като хаплоиди, докато тези, които носят два комплекта хромозоми, са известни като диплоиди.

Най-сложните многоклетъчни организми са диплоидни (например мухи, мишки, хора и някои дрожди, като например Saccharomyces cerevisiae), докато най-простите едноклетъчни организми са хаплоидни (бактерии, водорасли, протозои и понякога S. cerevisiae). също!).

Тази разлика е фундаментална, тъй като повечето генетични анализи се извършват в диплоиден контекст, т.е. с организми с две хромозомни копия, включително дрожди като S. cerevisiae в неговата диплоидна версия.

В случай на диплоидни организми, много различни алели на един и същи ген могат да се появят сред индивиди от същата популация. Обаче, тъй като индивидите имат свойството да имат два комплекта хромозоми във всяка соматична клетка, индивидът може да носи една двойка алели, по една на всяка хромозома.

Лице, което носи два различни алела на един и същ ген, е хетерозигота; индивид, който носи два равни алела на един ген, е известен като хомозигота.