Синдром на Райли Ден: Симптоми, причини, лечение

Синдромът на Райли-ден, известен също като фамилна дисавтономия, е автономна сензорна невропатия с наследствен произход, която предизвиква генерализирано нервно въздействие, което води до автономна и сензорна дисфункция (Axelrod, Rolnitzky, Gold von Simson, Berlin и Kaufmann, 2012),

В допълнение към това наименование, този тип заболяване може да бъде известно като фамилна дисавтономия, наследствена автономна сензорна невропатия тип III (NSAH III) (Национални институти по здравеопазване, 2016).

На генетично ниво, синдромът на Райли Ден се произвежда от наличието на мутация в хромозома 9, по-специално в мястото (9q31) (Orphanet, 2007).

На клинично ниво, тя може да доведе до голямо разнообразие от признаци и симптоми, всички от които са резултат от сетивна дисфункция и значително увреждане на автономната нервна система (Orphanet, 2007).

Някои от тях включват нарушено дишане, храносмилане, сълзене, кръвно налягане, стимулация, вкус, усещане за болка, температура и др. (Genetics Home Reference, 2016).

Диагнозата на тази патология е направена въз основа на клиничното наблюдение на медицинските изменения, освен това, за нейното потвърждение, използването на генетично изследване е от съществено значение (Orphanet, 2007).

Синдромът на Райли Ден има висока заболеваемост и преносимост. Въпреки че няма лечебни лечения, обикновено се използват различни терапевтични мерки за симптоматично лечение (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015 г.), които подобряват медицинската прогноза, оцеляването и качеството на живот на хората. засегнати (Axelrod et al., 2012).

дефиниция

Синдромът на Деня на Райли е вид автономна сензорна невропатия с генетично-наследствен произход, която е част от периферните невропатии, предизвикваща в тях дисфункция на сетивната и автономната нервна структура в резултат на генетична промяна (Esmer, Díaz Zambrano, Santos Díaz, González Huerta, Cuevas Covarrubias и Bravo oro, 2014).

Периферната невропатия, известна също като периферен неврит, е термин, използван за класифициране на група нарушения, които възникват в резултат на наличието на една или повече лезии в нервната система, поради състоянието или развитието на увреждане на нервите. периферни устройства (Johns Hopkins Medicine, 2016, Pai, 2009).

Този тип промени често предизвикват епизоди на локализирана болка в крайниците, хипотония, спазми и мускулна атрофия, загуба на равновесие, моторна координация, загуба на чувствителност, парестезии, промени в изпотяването, замаяност, загуба на съзнание или гастроинтестинална дисфункция. други (American Chronic Pain Association, 2016).

По-конкретно, в периферната нервна система нейните нервни влакна се разпределят от мозъка и гръбначния мозък към цялата повърхност на тялото (вътрешни органи, области на кожата, крайници и др.).

По този начин неговата основна функция е двупосочното предаване на моторна, автономна и сетивна информация (Фондация за ферофериална невропатия, 2016; Фондация за ферофериална невропатия, 2016).

класификация

Съществуват различни видове периферни невропатии:

• двигателна невропатия
• сензорна невропатия
• автономна невропатия
• смесена или комбинирана невропатия (Фондация за фероферална невропатия, 2016)

Според функцията на вида на нервното влакно, което е засегнато:

• двигателни нерви
• сетивни нерви
• автономни нерви (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2016).

В случай на синдром на Райли Ден, периферната невропатия е от автономния сензорен тип.

Така, в тази патология, както нервните крайници, така и автономните нервни терминали (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2016) са засегнати или увредени.

Нервните крайници са отговорни преди всичко за предаването и контрола на възприятията и сетивните преживявания, докато автономните нервни терминали са отговорни за предаването и контрола на цялата информация, свързана с несъзнателните или неволни процеси и дейности на организма.

Като цяло, сензорно-автономните невропатии имат склонност да повлияят фундаментално на праговете на сетивното възприятие, предаването и обработката на стимули, свързани с болката, контрола и регулирането на дишането, сърдечната функция и стомашно-чревната функция (Основа за Pheripheral Neuropathy, 2016).

Синдромът на Райли-Ден е описан за първи път от Райли и колеги през 1949 г. В клиничния си доклад той описва 5 случая в детството, в които е идентифицирал обилно изпотяване, прекомерна реакция към тревожност с развитието на хипертония, липса на сълзи или болка, дължаща се на температурни промени (Norcliffe-Kaufmann и Kaufmann, 2012).

В допълнение, тази група изследователи наблюдаваха този набор от клинични симптоми при конкретна популация, при деца с еврейски произход, което ги караше да подозират генетичен произход или етиология (Norcliffe-Kaufmann и Kaufmann, 2012).

По-късно, през 1952 г. първоначалният клиничен размер се удължава с още 33 случая, а името на тази патология е семейната дисавтономия (DA) (Norcliffe-Kaufmann and Kaufmann, 2012).

Но едва през 1993 г., когато са открити специфичните генетични фактори, включени в синдрома на Райли-ден (Blumenfeld et al., 1993, Norcliffe-Kaufmann и Kaufmann, 2012).

И накрая, синдромът на Райли-Ден е категоризиран като неврологично засягане, при което уврежданията и нараняванията могат да бъдат разграничени в аксоните или цитоскелета на автономните и сензорните неврони (Esmer et al., 2014).

честота

Синдромът на Деня на Райли е рядко заболяване, има специфично разпространение при хора с еврейски произход, особено от Източна Европа (Orphanet, 2007).

По този начин различни проучвания оценяват неговата честота в приблизително един случай на 3600 раждания (Axelrod and Gold-von Simson, 2007).

Въпреки че тази патология е наследствена и следователно присъства от раждането, не е установена по-голяма честота в един от половете (Orphanet, 2007).

Освен това средната възраст на хората, страдащи от синдрома на Райли-Ден, е 15 години, тъй като вероятността да се достигне 40-годишна възраст при раждане не надвишава 50% (Familial Dysautonomia Foundation, 2016),

Обикновено основните причини за смъртта са свързани с патологии и белодробни усложнения или внезапна смърт поради автономния дефицит (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).

Признаци и симптоми

Синдромът на Райли-Ден води до сложен модел на неврологично засягане, придружен от важни изменения, свързани с автономното сърдечно-съдово функциониране, вентилационната реакция, болката, възприемането на температурата или вкуса, поглъщането, походката или експресията на мускулни рефлекси (Norcliffe-Kaufmann и Kaufmann, 2012).

Клиничните находки могат да варират значително при засегнатите индивиди, но най-често се срещат (Axelrod and Gold-von Simson, 2007):

Мускулно-скелетни прояви

Физическите характеристики обикновено не са очевидни по време на раждането, поради което телесните дисморфизми се развиват с течение на времето, главно поради страдание от лошо образуване на кост и мускулен тонус.

В случая с лицевата конфигурация, изглежда, че се проявява особена структура със значително изравняване на горната устна, особено очевидно при усмивка, изпъкнала челюст и / или ерозия на носните проходи.

Освен това, краткият ръст или развитието на тежка сколиоза (изкривяване или отклонение на гръбначния стълб) са едни от най-честите медицински находки.

Автономни демонстрации

Промените в автономната област са значителни и представляват едни от най-инвалидизиращите симптоми за хора, страдащи от синдром на Райли-ден.

- Алакримия : частично или пълно сълзене. Това медицинско състояние е един от основните симптоми на синдрома на Райли-ден, тъй като сълзите често отсъстват от емоционален плач от момента на раждането.

- Дефицит на хранене : в почти всички засегнати има значителна трудност да се хранят нормално с ефективност.

Това се дължи главно на фактори като лоша координация на устата, гастроезофагеален рефлукс (съдържанието на стомаха се връща в хранопровода поради лошо затваряне на хранопровода), анормална чревна подвижност, повтарящо се повръщане и гадене.

- Превишение на секрециите : възможно е да се наблюдава прекомерно увеличаване на секрецията на тялото, като диафореза (обилно изпотяване), гастрорерия (прекомерно производство на сок и стомашна лигавица), бронхорея (прекомерно производство на бронхиална лигавица) и / или сиалорея (производство прекомерна слюнка).

- Респираторна промяна : хипоксия или недостиг на кислород в организма е един от най-честите симптоми на синдрома на Райли-ден. В допълнение, често се наблюдава и хипоксемия или дефицит на кислородно налягане в кръвта.

От друга страна, много хора могат да развият хронични белодробни заболявания, като пневмония, чрез аспирация на вещества и / или храна.

- Дизовтономна криза : кратки епизоди на гадене, повръщане, тахикардия (бързо и нередовен пулс), високо кръвно налягане (анормално повишаване на кръвното налягане), хиперхидроза (прекомерно и необичайно изпотяване), повишена телесна температура, тахипнея (анормално увеличение на дихателна честота), дилатация на зеницата, наред с други.

- Сърдечните промени : в допълнение към споменатите по-горе, ортостатична хипотония (внезапно понижаване на кръвното налягане поради промяна в стойността) и брадитримия (необичайно бавна сърдечна честота) са много чести. В допълнение, често се наблюдава повишаване на кръвното налягане (хипертония) в емоционални или стресови ситуации.

- Синкопи : в много случаи може да настъпи временна загуба на съзнание поради внезапно намаляване на кръвния поток.

Сензорни прояви

Промените в сензорната област обикновено са по-леки от тези, свързани с мускулно-скелетната конфигурация или автономната функция. Някои от най-често срещаните при синдрома на Райли ден включват:

- Епизоди на болка : високото възприемане на болката е често при индивиди, страдащи от синдром на Райли Ден, особено свързани със структурата на кожата и костите.

- Промяна на сетивното възприятие : необичайно възприемане на температура, вибрации, болка или вкус обикновено може да бъде оценено, въпреки че никога не е напълно отсъстващо.

Други неврологични прояви

Във всички случаи или в голяма част от тях е възможно да се идентифицира генерализирано забавяне на развитието, което се характеризира главно с късно придобиване на походка или изразителен език.

В допълнение, невровизуалните тестове показват развитието на неврологично засягане и значителна атрофия на малкия мозък, които, наред с други симптоми, могат да допринесат за влошаване на контрола на баланса, моторната координация или менструацията.

каузи

Семейната дисавтономия или синдромът на Райли Ден има генетичен етиологичен характер. По-конкретно, той е свързан с мутация на HSAN3 гена (IKBKAP), разположен на хромозома 9, на 9q31 място (Orphanet, 2007).

Генът IKBKAP е отговорен за пропорционално липсата на биохимични инструкции за производството на протеин, наречен IKK комплекс. Така, в случай на синдром на Райли-ден, отсъствието или недостатъчното производство на това води до признаците и симптомите, характерни за тази патология (Genetics Home Reference, 2016).

диагноза

Диагнозата на тази патология, подобно на други наследствени неврологични заболявания, се основава на клиничното разпознаване на кардиналните признаци и симптоми на патологията, описани по-рано (Axelrod and Gold-von Simson, 2007).

От съществено значение е да се направи диференциална диагноза, за да се изключи наличието на други видове заболявания, различни от синдрома на Деня на Райли и да се уточни симптоматиката, че засегнатото лице страда (Orphanet, 2007).

В допълнение, препоръчително е да се извърши генетично проучване, за да се потвърди наличието на генетична мутация, съвместима с това заболяване (Axelrod and Gold-von Simson, 2007).

лечение

Понастоящем все още не е възможно да се определи лечебно лечение за тази патология с генетичен произход. Някои лекарства като диазепам, метоклипрамид или хлоралхидрат обикновено се използват за облекчаване на някои от симптомите (Национална организация за редки заболявания, 2007).

Освен това се препоръчва използването на физическа и трудова терапия за лечение на мускулно-скелетните усложнения.

От друга страна, компенсаторните мерки за хранене или дишане са от съществено значение за компенсиране на дефицитите и подобряване на качеството на живот на засегнатите хора (Национална организация за редки нарушения, 2007).

Следователно лечението е основно палиативна подкрепа, насочена към контрол на алакримия, респираторна и стомашно-чревна дисфункция, промени в сърцето или неврологични усложнения (Национална организация за редки нарушения, 2007).

В допълнение, в случаите на дисморфични и тежки мускулно-скелетни промени, хирургични подходи могат да се използват за коригиране на някои промени, особено тези, които забавят нормализираното развитие на тялото и придобиването на двигателни умения и способности.