Facomatosis: Симптоми, видове и причини

Терминът факоматоза се използва в медицинската литература за дефиниране на набор от нервно-чревни нарушения на генетичния произход (Министерство на здравеопазването, социалните услуги и равенството, 2016).

Те са редки заболявания в общото население. На клинично ниво те се характеризират с развитие на мултисистемно органично афектация с кожни или туморни лезии, в различни области на кожата, органите или нервната система (Singht, Traboulsi and Schoenfield, 2009).

В допълнение, неговият неспецифичен клиничен ход затруднява ранната диагностика, така че неговите медицински и психологически последици значително нарушават качеството на живот на засегнатото лице и техните близки.

Въпреки че има голям брой неврокутани заболявания, най-често срещаните са фиброматоза тип I и тип II, болест на Борнвил, синдром на Sturge-Weber и болестта Von Hippel-Lindau (Fernández-Mayoralas, Fernández- Jaén, Calleja Pérez и Muños-Jareño, 2007).

От друга страна, въпреки че всички те са вродени патологии, са разработени множество дерматологични терапевтични подходи, които се стремят да подобрят признаците и симптомите, характерни за тези нарушения, и следователно, медицинската прогноза на засегнатите.

Характеристики на факоматозата

Терминът факоматоза идва от израза на гръцки произход Phakos, чието значение се отнася до <>. Понастоящем, на определено ниво, този термин се използва за обозначаване на набор от генетични патологии, които представляват мултисистемно неврокутално участие (Singht, Traboulsi и Schoenfield, 2009).

Неврокутантните патологии се характеризират главно с наличието на значителна връзка между неврологично засягане или разстройство и дерматологични прояви (Puig Sanz, 2007).

По този начин, терминът неврокутанна патология се използва широко, за да обхване различни болести, които присъстват в засегнатото лице вродено и освен това могат да присъстват през целия живот с развитието на кожни лезии и тумори в различни нервна система, сърдечно-съдова система, бъбречна система, кожна система, офталмологична система и др. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

По този начин терминът факоматоза е въведен през 1917 г. от Brouwer, а по-късно и от van der Hoeve през 1923 г., но първоначалните описания се позовават само на някои патологии, включени в тази група (Rojas Silva, Sánchez Salori и Capeans Torné, 2016) в момента са описани повече от 40 души.

Клинично, факоматозата се описва като заболяване, което се проявява с кожни промени и доброкачествени / злокачествени малформации в различни системи: неврологични, очни, кожни и висцерални (Singht, Traboulsi и Schoenfield, 2009).

Що се отнася до засегнатите области, няколко автори посочват, че тези с ектодермален произход са най-засегнати, т.е. кожата и нервната система, въпреки че те могат да засегнат и други системи или устройства, като окуляра (Fernández-Mayoralas et al., 2007).

Често ли се появяват нервно-мускулни заболявания?

Синдромите и патологиите на неврокутанния произход са редки заболявания в общата популация, въпреки че няма специфични данни на всички тези общи нива (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Така епидемиологията на тези заболявания варира в зависимост от вида на заболяването, по-специално, неврофиброматозата е един от най-честите, с относително разпространение на един случай на 300 000 раждания (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013),

Характерни признаци и симптоми

Както вече посочихме, неврокутанните заболявания се характеризират с развитието на кожни лезии. Конкретно, факоматозата се отличава от много други от наличието на хамартоми.

Хамартомите са вид малформация или доброкачествен тумор, който може да расте в различни органи като мозъка, сърцето, очите, кожата или белите дробове (Sáinz Hernández и Vallverdú Torón, 2016).

Въпреки това, факоматозата може да бъде свързана с голям брой медицински състояния, които варират, фундаментално в зависимост от специфичното заболяване или патология, понесени от засегнатото лице.

Най-често срещаните видове факоматоза и характеристики

Понастоящем клинично и генетично идентифицирани са голям брой неврокутани нарушения, но има някои с по-висока честота в общата популация: неврофиброматоза тип I и тип II, болест на Bourneville, Синдром на Von Hippel-Lindau Sturge-Weber (Fernández-Mayoralas et al., 2007).

1. Неврофиброматоза

Има различни клинични форми на неврофиброматоза. Понастоящем обаче най-често срещаните са неврофиброматоза тип I, наричана също Von Reclinghausen болест и неврофиброматоза тип II, последвана от гръбначен шванноматоза (Singht, Traboulsi и Schoenfield, 2009).

На етиологично ниво всички тези медицински прояви на неврофиброматоза имат генетичен произход и възникват с образуването на тумори в нервните области, особено в централната и периферната нервна система (Министерство на здравеопазването, социалните услуги и равенството, 2016).

Туморните образувания, обикновено не-ракови или доброкачествени, обикновено растат и се развиват почти навсякъде в нервната система, като мозъка, гръбначния мозък или периферните нерви (Mayo Clinic, 2015).

По този начин, водораслите на медицински усложнения, свързани с неврофиброматоза, включват аномалии в растежа, развитие на епизоди на припадъци, поява на мозъчни тумори, костни заболявания, глухота и / или слепота, или развитие на значителни проблеми на ученето, между други (Министерство на здравеопазването, социалните услуги и равенството, 2016).

В допълнение, тази патология присъства от момента на раждането. Въпреки това, значителната проява на тяхната клинична картина може да се забави до края на ранното детство, началото на юношеството или зрелостта (Heredia García, 2012).

От друга страна, диагнозата на този тип патологии обикновено включва, в допълнение към физическия и неврологичен преглед, различни тестове на невроизобразяване и генетичен анализ (Mayo Clinic, 2015).

В допълнение, в момента няма лек за неврофиброматоза, обаче съществуват специализирани терапевтични подходи при контрола на дерматологичното включване, могат да включват както фармакологични, така и хирургични лечения за спиране или елиминиране на туморни образувания (Mayo Clinic, 2015).

а) Неврофиброматоза тип I

Неврофиброматоза тип I (NF1), известна също като болестта на фон Реклингхаузен, се проявява главно чрез наличието на светло кафяви петна, често наричани "цвят кафе-о-лайт", лунички (лунички) и неврофиброми (увреждане на нервите). в клетки на Шван и неврити) (Léauté-Labrèze, 2006).

Той има автозомно доминиращ генетичен произход, по-специално се дължи на мутация на хромозома 17, на място 17q11.2. По този начин, генът участва в

Развитието на неврофиброматоза тип I играе важна роля в модулирането на клетъчния растеж и диференциация и освен това може да

функционират като туморен супресор (Puig Sanz, 2007).

Що се отнася до епидемиологията на тази патология, тя има приблизително разпространение на един случай на 2, 500, 3000 раждания (Fernández-Mayoralas et al., 2007).

Диагнозата неврофиброматоза тип I обикновено се извършва въз основа на консенсусните клинични критерии на Националния институт по здравеопазване (1987), но изисква непрекъснат мониторинг, за да се избегнат вторични медицински усложнения (Puig Sanz, 2007).

Обикновено, туморните израстъци се лекуват с лекарства, за да се предотврати тяхното експоненциално развитие или чрез хирургично отстраняване (National Instistered of Health, 2014).

б) Неврофиброматоза тип II

Неврофиброматоза тип II (NF2) се проявява главно чрез развитието на шваноми, т.е. туморни образувания, получени от клетки на Shcwaan, които ще бъдат отговорни за покриване на нервните разширения (Singht, Traboulsi и Schoenfield, 2009).

Schwannomas или neuromas обикновено засягат слуховите, оптичните и, в по-малка степен, кожните области (Rojas Silva, Sánchez Salori и Capeans Torné, 2016).

Неврофиброматозата тип II има автозомно доминантно генетично начало, по-специално поради наличието на мутация в хромозома 22, на място 22q11.22.

Генът, участващ в развитието на тази патология, е отговорен за кодиране на протеинов компонент с важна роля в супресията на тумора, така че неговата дефицитна активност предизвиква анормално увеличение на клетъчната пролиферация (Fernández-Mayoralas et al., 2007).,

Що се отнася до епидемиологията на тази патология, тя е по-рядка от тип 1, като представя приблизително разпространението на един случай на 50 000 раждания (Heredia García, 2012).

Диагнозата неврофиброматоза тип II е подобна на тази от предишния тип и обикновено се извършва въз основа на консенсусните клинични критерии на Националния институт по здравеопазване (1987). Обаче, той обикновено включва допълнителни тестове за тоалет, като невроизобразяване (Puig Sanz, 2007).

Обикновено, туморните израстъци се лекуват с лекарства, обаче, в случаите, когато е възможно хирургично отстраняване (National Institutional of Health 2014).

2. болест на Bourneville

Болестта на Bourneville е един от термините, използвани за обозначаване на туберрозна склероза, нарушение на генетичния произход

Характеризира се с наличието на хамартоми (Sáinz Herández и Vallverú Torón, 2016).

Клинично, това може да доведе до мултисистемно участие, характеризиращо се със засягане на кожата (лицеви ангиоми, фиброиди, фиброзни плаки, хипохромни петна и др.), Бъбречно засягане (бъбречни ангиомиолипоми или бъбречни кисти), сърдечно засягане (сърдечна рабдомиома), неврологично засягане (кортикални грудки, субепендимални глиални нодули, атроцитоми, конвулсивни епизоди, интелектуални затруднения, поведенчески и моторни аномалии).

Подобно на описаните по-горе болести, произходът на туберозната склероза е генетичен. По-специално, това се дължи на наличието на мутации в гените TSC1 и TSC2 (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2016).

От друга страна, диагнозата туберозна склероза се прави въз основа на клиничните критерии, предложени в медицинска конференция през 1998 г. (Gerogescou et al., 2015). Въпреки това, генетичното изследване също се счита за подходящо за потвърждение.

Що се отнася до лечението на туберозна склероза, въпреки факта, че няма излекуване, се използват различни фармакологични и хирургични подходи, главно за контрол на туморните израстъци и вторични медицински усложнения като неврологични прояви.

3. Болест на Hippel-Lindau

Болестта на Von Hippel-Lindau, известна също като ретино-церебеларна ангиоматоза, се проявява главно чрез наличието и развитието на васкуларни малформации, кисти и / или тумори, обикновено с доброкачествен характер (Heredia García, 2012).

Той има автозомно доминиращ генетичен произход, по-специално се дължи на мутация в хромозома 3, на място 3р-25-26. В допълнение, тя представя приблизителна честота на един случай на 40 000 раждания (Heredia García, 2012).

По-специално болестта на Von Hippel-Lindau засяга главно централната нервна система (CNS) и ретината, чрез образуване на хемангиоми.

Хемангиомите са съдови малформации, характеризиращи се с наличие на клъстери от разширени кръвни капиляри. Те обикновено се появяват в мозъка и гръбначния стълб, въпреки че те са често срещани в ретината или на кожата.

Диагнозата на тази патология, в допълнение към физическото и неврологичното изследване, изисква подробно офталмологично изследване, заедно с анализа от различни тестове за невроизображения, за да се потвърди наличието на нервни увреждания (Rojas Silva, Sánchez Salori и Capeans Torné, 2016).

От друга страна, по отношение на лечението на болестта Von Hippel-Lindau, основната интервенция е хирургична намеса за отстраняване на съдови малформации. Въпреки това, той изисква непрекъснат мониторинг, за да се избегнат вторични усложнения (Orphanet, 2012).

В допълнение, тя има намалена продължителност на живота, около 50-годишна възраст, главно поради развитието на бъбречно-клетъчни карциноми (неопластични образувания на ракови клетки в бъбречните тубули) (Orphanet, 2012).

4. Синдром на Sturge-Weber

Синдромът Sturge-Weber, известен също като енцефало-тригеминална ангиоматоза, се проявява главно чрез наличието на хемангиоми (Rojas Silva, Sánchez Salori и Capeans Torné, 2016)

Хемангиома е вид неоплазия или туморна формация, която се характеризира с наличието на необичайно голям брой кръвоносни съдове в кожата или други вътрешни органи.

По-конкретно, на клинично ниво, синдромът на Sturge-Weber се характеризира с развитие на лицеви хемангиоми, интракраниални хемангиоми и козисни, конюнктивни, еписерални и глаукомни хемангиоми (Rojas Silva, Sánchez Salori и Capeans Torné, 2016).

Той има генетичен произход, по-специално се дължи на мутация в хромозома 9, в местоположението 9q21, в гена на GNQ. Този генетичен компонент има важна роля в контрола на растежните фактори, вазоактивните пептиди и невротрансмитерите (Orhphanet, 2014).

Диагнозата на синдром на Sturge-Weber се основава на клинично подозрение и изпълнение на различни лабораторни тестове, като компютърна томография или магнитен резонанс (Orhphanet, 2014).

От друга страна, по отношение на лечението, лазерната терапия е в състояние да намали прогресията на тази патология и в допълнение, в много случаи напълно да елиминира хемангиомите (Orhphanet, 2014).