Синдром на сотос: симптоми, причини, лечение
Sotos синдром или "гигантски мозък" в генетична патология, характеризираща се с преувеличен физически растеж през първите години от живота (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015).
По-специално, това медицинско състояние е едно от най-често срещаните нарушения на растежа (Baujat & Cromier-Daire, 2007).
Клиничните признаци и симптоми на тази патология варират от един индивид към друг, но има няколко характерни находки: атипични черти на лицето, преувеличен физически растеж (свръхрастеж) по време на детска и интелектуална недостатъчност или когнитивни нарушения (Genetics Home Reference, 2016).
В допълнение, много от засегнатите индивиди също представят друга серия от медицински усложнения като вродени сърдечни аномалии, конвулсивни епизоди, жълтеница, бъбречни аномалии, поведенчески проблеми, между другото (Lapuzina, 2010).
Синдромът на Sotos има генетичен характер, повечето от случаите се дължат на мутация на ген NSD1, разположен на хромозома 5 (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015).
Диагнозата на тази патология се установява фундаментално чрез комбинация от клинични находки и генетични изследвания (Lapuzina, 2010).
По отношение на лечението понастоящем няма специфична терапевтична интервенция за синдрома на сотос. Като цяло медицинската помощ ще зависи от клиничните характеристики на всеки индивид (Asociación Española Síndrome de Sotos, 2016).
Обща характеристика на синдрома на Сотос
Синдромът на Sotos, известен също като церебрален гигантизъм, е синдром, класифициран в нарушенията на свръхрастежа (Cortés-Saladelafont et al., 2011).
Тази патология е описана за първи път от ендокринолога Хуан Сотос през 1964 г. (Tatton-Brown & Rahman, 2007).
В първите медицински доклади са описани основните клинични признаци на 5 деца с пренатоварване (Lapuzina, 2010): бърз растеж, генерализирано забавяне на развитието, особени черти на лицето и други неврологични промени (Sotos et al., 1964, Pardo de Santillana and Mora González, 2010).
Въпреки това, до 1994 г., когато основните и диагностични критерии за синдрома на Сотос са установени от Коул и Хюс: отличителен външен вид на лицето, прекомерен растеж по време на детството и проблеми с ученето (Tatton-Brown & Rahman, 2007).
Понастоящем са описани стотици случаи, по този начин можем да знаем, че външният вид на дете, засегнато от синдрома на Сотос, е: височина по-висока от очакваната за пола и възрастовата група, големите ръце и крака, периметър черепният нерв с прекомерен размер, широко чело и странично слягане (Pardo de Santillana и Mora González, 2010).
статистика
Синдромът на сотос може да се появи при 1 на 10 000-14 000 новородени деца (Genetics Home Reference, 2016).
Въпреки това, реалното разпространение на тази патология не е известно точно, тъй като променливостта на нейните клинични характеристики обикновено се бърка с други медицински състояния, така че е вероятно, че тя не е правилно диагностицирана (Genetics Home Reference, 2016).
Различни статистически проучвания показват, че реалната честота на синдрома Sotos може да достигне цифра от 1 на 5000 индивида (Genetics Home Reference, 2016).
Въпреки че синдромът на Sotos обикновено се счита за рядко или рядко заболяване, той е едно от най-честите заболявания на свръхрастежа (Испанската асоциация на синдрома на Sotos, 2016).
Що се отнася до специфичните характеристики, синдромът на Сотос може да засегне мъжете и жените в същата пропорция. В допълнение, това е медицинско състояние, което може да възникне във всяка географска област и етническа група (Национална организация за редки нарушения, 2015).
Признаци и симптоми
Няколко изследвания, чрез анализ на стотици засегнати пациенти, описаха и систематизираха най-честите признаци и симптоми на синдрома на Сотос (Lapuzina, 2010):
- Клинични находки в 80% -100% от случаите: краниален периметър над средния (макроцефалия); удължен череп (долихоцефалия); промени и структурни малформации в централната нервна система; изпъкнало или изпъкнало чело; висококапилярна родова линия; розов вид на бузите и носа; високо небце; височина и увеличено тегло; ускорен и / или преувеличен растеж по време на детския стадий; големи ръце и крака; анормално намален мускулен тонус (хипотония); широко разпространено забавяне на развитието; езикови промени.
- Клинични находки в 60-80% от случаите: костна възраст по-висока от биологичната или естествената; ранно изригване на зъбите; забавяне в придобиването на фини двигателни умения, усукване на церемониални пукнатини; брадичката е обърната и изпъкнала; CI под нормалните граници; затруднения в ученето, сколиоза; рецидивиращи инфекции на дихателните пътища; промени и поведенчески разстройства (хиперактивност, езикови нарушения, депресия, тревожност, фобии, промяна на цикъла на сън-будност, раздразнителност, стереотипно поведение и др.).
- Клинични данни от по-малко от 50% от случаите: анормални хранене и рефлуксни процеси; дислокация на бедрото; страбизъм и нистагъм; конвулсивни епизоди; вродено сърдечно заболяване; жълтеница и др.
По-конкретно по-долу ще опишем най-често срещаните симптоми според засегнатите области (Pardo de Santillana и Mora González, 2010, Lapuzina, 2010):
Физически характеристики
Сред физическите промени най-важните клинични находки се отнасят за растежа и развитието, съзряването на скелета, промени в лицето, сърдечни аномалии, неврологични промени и неопластични процеси.
обрастване
В повечето случаи на синдрома на сотос, приблизително 90% от индивидите имат размер и краниален периметър над средното, т.е. над очакваните стойности за тяхната пол и възрастова група.
От момента на раждането тези характеристики на развитие вече са налице и освен това скоростта на растеж е необичайно ускорена, особено през първите години от живота.
Въпреки по-високата от очакваната височина, стандартите за растеж трябва да се стабилизират на възрастните.
От друга страна, съзряването на скелета и костната възраст трябва да са по-напред от биологичната възраст, така че те трябва да се приспособят към възрастта на възрастта.
В допълнение, при деца, страдащи от синдром на сотос, също не е необичайно да се наблюдава ранна зъбна изригване.
Черепно-лицева промяна
Особеностите на лицето са едно от централните находки в синдрома на сотос, особено при малки деца.
Най-често срещаните черти на лицето обикновено включват:
- Зачервяване.
- Недостиг на коса във фронто-времеви зони.
- Ниска капилярна линия на раждане.
- Повишен фронт.
- Накланяне на цепнатини.
- Удължена и тясна конфигурация на лицето.
- Чин посочи и изпъкна или изпъкна.
Въпреки че тези черти на лицето все още присъстват в зряла възраст, с течение на времето те са склонни да бъдат по-фини.
Сърдечни аномалии
Вероятността за наличие и развитие на сърдечни аномалии се увеличава значително в сравнение с общата популация.
Наблюдавано е, че приблизително 20% от хората, страдащи от синдром на Sotos, имат някакъв вид свързана сърдечна аномалия.
Някои от най-честите сърдечни промени са: междупредварителна или интервентрикуларна комуникация, персистиращ дуктус артериозис, тахикардия и др.
Неврологични промени
На структурно и функционално ниво са открити няколко аномалии в централната нервна система: вентрикуларна дилатация, хипоплазия на мазолестото тяло, церебрална атрофия, церебрална атрофия, интракраниална хипертония.
Поради това е обичайно за индивиди със синдром на сотос да се прояви значителна хипотония, промяна в развитието и координацията на движенията, хиперлефлексията или конвулсивните процеси.
Неопластични процеси
Неопластичните процеси или наличието на тумори са налични в около 3% от индивидите, които страдат от синдрома на сотос.
По този начин са описани различни доброкачествени и злокачествени тумори, свързани с тази патология: невробластоми, карциноми, кавернозна хемангиома, тумор на Wilms и др.
В допълнение към всички тези характеристики, можем да открием и други видове физически промени като сколиоза, бъбречни аномалии или трудности при храненето.
Психологически и познавателни характеристики
Общото забавяне на развитието и особено на моторните умения е едно от най-често срещаните находки в синдрома на Сотос.
В случай на психомоторно развитие, често се наблюдава лоша координация и трудности при придобиване на двигателни и фини умения.
Така една от най-значимите последици от лошото моторно развитие е зависимостта и ограничаването на автономното развитие.
От друга страна, можем да наблюдаваме и очевидно забавяне на изразителния език. Въпреки че обикновено разбират изрази, езикови формулировки или комуникативни намерения нормално, те изпитват трудности да изразят своите желания, намерения или мисли.
От друга страна, на когнитивно ниво е установено, че между 60 и 80% от лицата, страдащи от синдрома на Сотас, имат затруднения в ученето или умствено увреждане, което варира от леко до леко.
каузи
Синдромът на Sotos е заболяване с генетичен произход, дължащо се на аномалия или мутация на гена NSD1, разположен на хромозома 5 (Национална организация за редки заболявания, 2015).
Този тип генетична промяна е идентифицирана в около 80-90% от случаите на синдром на Sotas. В тези случаи често се използва терминът Sotos Syndrome 1 (Национална организация за редки заболявания, 2015).
Основната функция на гена NSD1 е да произвежда различни протеини, които контролират активността на гените, които участват в нормалния растеж, развитие и съзряване (Genetics Home Reference, 2016).
Освен това наскоро бяха идентифицирани и други видове промени, свързани със синдрома на Sotos, по-специално мутации на гена NFX, разположени върху хромозома 19. В тези случаи обикновено се използва терминът Sotos Syndrome 2 (National Organización Редки нарушения, 2015).
Синдромът на Sotos има спорадична поява, главно поради генетичните мутации на Novo, но са открити случаи, при които има форма на автозомно доминантно наследство (Lapuzina, 2010).
диагноза
Понастоящем не са идентифицирани специфични биологични маркери, които да потвърждават недвусмисленото наличие на тази патология (Национална организация за редки заболявания, 2015).
Диагнозата на синдром на Sotos се основава на физическите находки, наблюдавани при клиничните изследвания (Baujat & Cromier-Daire, 2007).
Освен това, в случай на клинично подозрение обикновено се изискват други клинични тестове, като генетични изследвания, рентгенография на костната възраст или магнитно-резонансна картина (Lapuzina, 2010).
Що се отнася до обичайната възраст за диагностициране, те обикновено варират в зависимост от случаите. При някои индивиди синдромът на Sotas се открива след раждането, поради признаването на чертите на лицето и други клинични характеристики (Child Growth Foundation, 2016).
Въпреки това, най-често срещаната е, че диагнозата на синдрома на Сотас се забавя до момента, в който обичайните етапи на развитие започват да се забавят или да станат ненормално и променени (Фондация за растеж на детето, 2016).
лечения
Понастоящем няма специфична терапевтична интервенция за синдрома Sotos, те трябва да бъдат ориентирани към лечението на медицински усложнения, получени от клиничната единица (Pardo de Santillana и Mora González, 2010).
В допълнение към медицинското проследяване, хората, страдащи от синдром на Sotos, ще изискват специфична психо-образователна интервенция, поради общото забавяне в развитието (Pardo de Santillana и Mora González, 2010).
В първите години от живота и през цялата детска фаза, програмите за ранна стимулация, трудова терапия, логопедия, когнитивна рехабилитация, наред с други, ще бъдат от полза за пренастройването на процесите на узряване (Baujat & Cromier-Daire, 2007).
Освен това, в някои случаи, индивиди със синдром на Sotos могат да развият различни поведенчески разстройства, които могат да доведат до неуспех в училищното и семейно взаимодействие, в допълнение към намесата в учебните процеси. Поради това е необходима психологическа намеса, за да се разработят най-подходящите и ефективни методи за решаване (Baujat & Cromier-Daire, 2007).
Синдромът на сотос не е патология, която поставя оцеляването на засегнатото лице на сериозен риск.Обикновено продължителността на живота не се намалява в сравнение с общото население (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015).
Характерните особености на синдрома Сотос обикновено се отменят след първите етапи на детството. Например, скоростта на растеж има тенденция да се забавя и забавянията в познавателното и психологическото развитие обикновено достигат до нормални граници (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015).
