Синдром на Запад: Симптоми, причини и лечение

Западният синдром (SW) е вид възрастово зависима детска епилепсия (Arce-Portillo et al., 2011). Това е епилептична енцефалопатия, характеризираща се със симптоматична триада: инфантилни спазми, хипсаритмия и забавяне на психомоторното развитие.

В допълнение, често се срещат и други имена в тази патология, като „Инфантилен спазъм” или „инфантилен спазъм”, в англосаксонската медицинска литература (Андалусийска асоциация на епилепсията, 2016).

Като цяло, типичното развитие на клиничния синдром на синдрома на Уест се появява около 4-8-месечна възраст (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015).

Както честотата, така и разпространението варират значително в зависимост от географската област, но различни статистически проучвания показват по-голяма честота при мъжете (Arce-Portillo et al., 2011).

Западният синдром може да бъде класифициран по различни начини в зависимост от основната етиологична причина (симптоматична, вторична, криптогенна и идиопатична), но най-честите са свързани с пренатални събития (Guillén Pinto и Guillén Mendoza, 2015).

Въпреки че няма лечение на синдрома на Уест, терапевтичната интервенция с адренокортикотропен хормон (АКТХ) и вигабатрин (GBV), се развиват благоприятно (Guillén Pinto и Guillén Mendoza, 2015).

Характеристики на синдрома на Запада

Западният синдром (SW) е тип възрастово свързана с детска епилепсия, която се свързва с три класически симптома: инфантилни спазми, хипсаритмия и генерализирано забавяне на психомоторното развитие. (Arce-Portillo et al., 2011).

Епилепсията е неврологично заболяване, характеризиращо се с развитие на рецидивиращи епизоди на необичайна невронална активност, наречени гърчове или епилептични припадъци (Fernández-Suárez, et al., 2015, Mayo Clinic, 2015).

Освен това епилепсията е едно от най-честите хронични неврологични заболявания в общото население (Medina, 2015). Около 50 милиона души страдат от епилепсия в световен мащаб (World Health Organization, 2016).

При децата една от най-сериозните и често срещани форми на епилепсия е синдромът на Уест (SW), вид епилептична енцефалопатия (Medina, 2015).

Терминът енцефалопатия се използва за обозначаване на различни мозъчни патологии, които променят както неговата структура, така и ефективното му функциониране (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2010). В случая на епилептична енцефалопатия, неврологичните промени ще включват: анормална мозъчна активност, гърчове, когнитивни и поведенчески дефицити, наред с други (Epilepsy Foundation, 2008).

Синдромът на Уест е описан за пръв път през 1841 г. от Уилям Дж. Уест чрез случая на неговия 4-месечен син (Guillén Pinto и Guillén Mendoza, 2015).

Уилям Дж. Уест отбеляза редките и уникални конвулсии на детското население, които бяха представени в рамките на това медицинско състояние.

По-късно някои автори като Ленъкс и Дейвис, или Васкес и Търнър (1951), точно описаха характерните симптоми на синдрома на Уест, тогава наречен " малък лош вариант " (Андалусийска асоциация на епилепсията, 2016).

С течение на времето се използват различни имена, като "инфантилни спазми" или "епилептични спазми", но терминът "синдром на Уест" прави най-подходящата етиологична, клинична и историческа група (Андалусийска асоциация на епилепсията, 2016).

статистика

Синдромът на Уест представлява честота от около 2-10% от всички случаи, диагностицирани от детска епилепсия, тя е най-честата форма на епилепсия през първата година от живота (Arce-Portillo et al., 2011).

Честотата е оценена в приблизително 1 случай на 4000 деца, докато характерната възраст на начало е между 4 и 10 месеца (Arce-Portillo et al., 2011).

По отношение на пола, някои статистически проучвания показват, че мъжкият пол е малко по-засегнат от синдрома на Уест (Андалусийската асоциация на епилепсията, 2016).

Признаци и симптоми

Синдромът на Уест (SW) се свързва с класическа триада на симптомите: инфантилни спазми, електрическо хипсаритмично проследяване на мозъка и значително забавяне или спиране на психомоторното развитие (Arce-Portillo et al., 2011).

Инфантилни спазми

Инфантилните спазми са вид припадък, който се появява при различни инфантилни епилептични синдроми. Обикновено те се появяват в много ранен стадий на живота, на възраст между 4 и 8 месеца (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015).

Този тип припадъци са от миконичен тип (силни и внезапни движения на ръцете и краката) и могат да възникнат в групи до 100 епизода (Guillén Pinto и Guillén Mendoza, 2015).

По-конкретно, инфантилните спазми се характеризират с предна флексия на тялото, придружена от ригидност на крайниците (ръцете и краката). В допълнение, много деца са склонни да срутват долната част на гърба, когато разширяват ръцете и краката си (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015).

Тези мускулни спазми са резултат от анормален електрически разряд в мозъчното ниво, обикновено започват внезапно и могат да продължат от секунди до минути, между 10 и 20 (Национална организация за редки нарушения, 2015).

Като цяло инфантилните спазми трябва да се появят в ранните часове на деня (при събуждане) или след хранене (Национален институт за неврологични нарушения и инсулт, 2015).

Освен това е възможно също така мускулните спазми да се придружават от други събития, като например (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• Промяна на дихателната функция.
• Крясъци или зачервяване на лицето.
• Ненормални или променени движения на очите.
• Гримаси или неволни усмивки.

hypsarrhythmia

Изследванията на мозъчната активност чрез електроенцефалография (EGG) показват, че децата със синдрома на Уест имат анормален и хаотичен електрически модел на мозъка, наречен хипсаритмия (Síndrome.info, 2016).

Клиниката на Университета в Навара (2015) определя хипсарритмията като електроенцефалографски модел, характеризиращ се с постоянни изпускания на бавни вълни, шипове, остри вълни и отсъствие на полусферична синхронизация, което дава усещане за абсолютно разстройство на електрическата активност на мозъка при наблюдение на електроенцефалограмата.

Психомоторно развитие

Синдромът на Уест може да доведе както до отсъствие, така и до забавяне на детското психомоторно развитие.

Ето защо засегнатите деца могат да покажат значително забавяне в придобиването на умения, необходими за мускулната координация и контрол на доброволните движения (Национална организация за редки заболявания, 2015).

В допълнение, възможно е също, че афектирането на тази област се проявява като регресия на споменатите способности. Възможно е да забележите, че засегнатото дете спира усмивка, държи главата си, седи и т.н. (Андалусийска асоциация на епилепсията, 2016).

Загубата на придобити умения и неврологични промени могат да доведат до развитие на различни медицински състояния като (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• Диплегия : парализа в двете части на тялото.

• Квадриплегия или тетраплегия : парализа на четирите крайници.

• Хемипареза : слабост или лека парализа на една от половините на тялото.

• Микроцефалия : черепният периметър и главата на бебето или детето са по-малки по размер в сравнение с възрастовата им група и

  секс.

каузи

В зависимост от идентифицирането на състоянието или събитието, което води до развитие на синдрома на Запада, е възможно да се класифицира като симптоматично и криптогенно (Arce-Portillo et al., 2011).

Симптоматичен или вторичен West синдром

С вторичния или симптоматичен термин се прави позоваване на тези случаи на синдром на Уест, при който клиничните характеристики са продукт на различни откриваеми промени в мозъка (Pozo Alonso, et al., 2002).

В тази група случаи е възможно да се разграничат пренатални, перинатални и постнатални причини, в зависимост от момента, в който е настъпило мозъчното увреждане (Pozo Alonso, et al., 2002).

• Пренатално (преди раждане): сред най-честите са церебрална дисплазия, туберозна склероза, хромозомни аномалии, инфекции, метаболитни заболявания, вродени синдроми или хипоксично-исхемични епизоди.

• Перинатална (по време на раждането) : по време на раждането някои от най-честите етологични причини са хипоксично-исхемична енцефалопатия и хипогликемия.

• Постнатални (след раждането) : сред най-честите постнатални причини са инфекции, мозъчни кръвоизливи, наранявания на главата, хипоксично-исхемична енцефалопатия и мозъчни тумори. В допълнение, ние можем също да класифицираме тези причини в: определена мозъчна афектация, енцефалопатия и други причини (Андалусийска асоциация на епилепсията, 2016).

• Някои церебрални афектации : продукт на метаболитни заболявания - фенилкетонурия, хипергликемия, хистидинемия; мозъчни малформации -microgyria, paquiria, лизенцефалия, хилопросенцефалия, агенезия на corpus callosum-; или факоматоза.

• Енцефалопатия преди спазми : има случаи, при които засегнатите деца преди това имат значително психомоторно забавяне, неврологични признаци и епилептични припадъци.

• Други причини : мозъчни увреждания, тумори, мозъчно-съдови инциденти, хипоксия и др. Също са идентифицирани като възможни етиологични причини за синдрома на Запада.

Западен криптогенен или идиопатичен синдром

С термина криптогенни или идиопатични ние се отнасяме до онези случаи на синдром на Уест, при които точната причина, която поражда клиничните прояви, не е известна с точност или не може да бъде идентифицирана (Pozo Alonso, et al., 2002).

Освен тези класификации на етиологичните причини, различни статистически проучвания показват, че най-често срещаните са вторичните (83, 8%), а в тези случаи преобладават пренатални (59, 5%), сред които се откроява склерозата. грудкови и вродени мозъчни малформации (Guillén Pinto и Guillén Mendoza, 2015).

• Тубурозна склероза : е патология с генетичен произход, която се характеризира с появата или развитието на доброкачествени тумори (хематоми) и малформации в различни органи-кожа, мозък, сърце, очи, бели дробове, бъбреци- (Sáinz Hernández и Vallverdú Torón, x),
• Вродени мозъчни малформации : анормално развитие на мозъчната структура като следствие от прекъсването на сложния процес на пренатално развитие.

диагноза

Клиничната диагноза на синдрома Уест се основава на идентифицирането на симптоматичната триада: инфантилни спазми, абнормна електрическа активност на мозъка и психомоторно забавяне.

Ето защо първата стъпка в откриването им е реализацията на клиничната история, чрез която различни специалисти се опитват да получат информация за представянето на симптомите, възрастта на външен вид, индивидуалната и семейна медицинска история и др. ...

От друга страна, за да се характеризира моделът на мозъчната активност на индивида, използването на електроенцефалография е често срещано явление (Национална организация за редки заболявания, 2015).

Електроенцефалографията е неинвазивна техника, която не причинява болка. Той се използва за регистриране на мозъчната активност и откриване на възможни аномалии.

Когато се открие модел, наречен хипсаритмия, тази находка може да помогне за определяне на диагнозата синдром на Уест (Национална организация за редки заболявания, 2015).

В допълнение, използването на други техники за визуализация на мозъка, като компютърна томография (CT) или магнитно-резонансна томография (MRI), се използват както за определяне на етиологичната причина за патологията, така и за изключване на наличието на други неврологични заболявания (Национална организация за редки). Disorders, 2015).

Така, диференциалната и етиологична диагноза може да изисква и други лабораторни тестове като урина, кръв, лумбална пункция или генетични тестове (Национална организация за редки заболявания, 2015).

Има ли лекарство?

Няма лек за синдрома на Уест. Въпреки това бяха идентифицирани някои полезни фармакологични терапии.

В някои случаи е възможно да се използват антиконвулсивни лекарства за контрол или намаляване на припадъчната активност, но в други тя не е ефективна (Национална организация за редки заболявания, 2015).

От друга страна, най-често срещаното лечение в синдрома на Уест включва използването на две лекарства: вигабатрин (VGT) и лечение с адренокортикотропен хормон (ACTH) (Arce-Portillo et al., 2011).

Вигабатрин ( VGT )

Въпреки че е лекарство, което е доказано ефективно за контролиране на епилептични припадъци, инфантилни мускулни спазми и др. употребата му е много ограничена поради възможните странични ефекти (промяна на зрителното поле, развитие на поведенчески разстройства, главоболие, парестезия, амнезия, наддаване на тегло, есенциален тремор, диария и др. (Испанско дружество по неврология - група по епилепсия -, 2016).

Адренокортикотропен хормон (ACTH)

Терапиите с хормони на adrecorticotropas са първите, които демонстрират неговата ефикасност, но тя е с висока токсичност. Някои от усложненията, свързани с употребата на това лечение, са: смъртност (5%), инфекции, артериална хипертония, мозъчни кръвоизливи, сърдечни промени, седация, сънливост, наред с други (Discapnet-ONCE Foundation-, 2009).

Каква е прогнозата?

Бъдещата прогноза за деца със синдром на Запад зависи до голяма степен от основната причина и тежест (Síndrome.info, 2016).

Много от засегнатите реагират бързо и ефективно на лечение, намаляват и дори пренасят детските спазми (Síndrome.info, 2016).

Въпреки това, най-често е припадъци да се появяват периодично през детството, включително дори развитието на синдрома на Lennox-Gastaut (Síndrome.info, 2016).

Като цяло, децата, засегнати от синдрома на Уест, ще представят генерализирано развитие на ученето и двигателните умения.