Синдром на Отахара: симптоми, причини, лечение

Синдромът на Отахара (OS), също известен като ранна инфантилна епилептична енцефалопатия, е вид епилепсия, характеризираща се с спазми, епилептични атаки, резистентни на терапевтични подходи и тежко психомоторно забавяне (Ortega-Moreno et al., 2014).,

Този тип епилепсия се характеризира с това, че е един от най-преждевременните, появяващи се през първите месеци от живота, като е и един от най-малко разпространените (López, Varela и Marca, 2013).

На етиологично ниво тази патология може да бъде причинена от различни събития, включително кръвоизливи, инфаркти, асфиксия или структурни промени на мозъчното ниво. Въпреки това, в повече от 60% от случаите не може да бъде установена конкретна причина (Aviña Fierro и Hernández Aviña, 2007).

По отношение на диагнозата, при наличието на припадъци и клинично подозрение за епилепсия, обикновено се използват различни диагностични тестове като компютъризирана аксиална томография (CAT) или електроенцефалография (EEG) (Palencia and LLanes, 1989).

От друга страна, по отношение на лечението, различните подходи обикновено нямат положителни резултати, обикновено се използват дози витамин В1, валпроева киселина, вигабатрин, кетогенна диета и др. (López, Varela and Marca, 2013).

Като цяло, децата, страдащи от синдрома на Отахара, обикновено имат лоша медицинска прогноза, умират за кратък период от време. Въпреки това има случаи, в които те оцеляват, напредвайки към синдрома на Запада (Aviña Fierro и Hernández Aviña, 2007).

Характеристики на синдрома на Отахара

Синдромът на отахара е вид епилептична енцефалопатия, с различен произход и зависим от възрастта, който представя първите си клинични прояви в пренаталния период (Pozo Alonso, Pozo Lauzán и Pozo Alonso, 2003).

Епилепсията е вид неврологична патология, която засяга главно централната нервна система (Mayo Clinic., 2015). В повечето случаи това е заболяване с хронично течение, характеризиращо се с развитие на пристъпи или епилептични припадъци (Fernández-Suárez, et al., 2015).

Тези събития, в резултат на анормална мозъчна активност, се характеризират с периоди на необичайни усещания и поведение, мускулни спазми, поведение, дори загуба на съзнание (Mayo Clinic., 2015).

Освен това се счита, че епилепсията е един от най-честите неврологични заболявания в света (Medina, 2015). Близо 50 милиона души страдат от епилепсия в световен мащаб (World Health Organization, 2016), но синдромът на отахара или инфантилната епилептична енцефалопатия е заболяване с ниско разпространение в общата популация.

В случая на тази патология, терминът енцефалопатия се използва специално за означаване на различни нарушения, които променят функционирането и структурата на мозъка (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2010).

Някои автори, като Aviña Fierro и Herández Aviña (2007), определят епилептичната енцефалопатия като група от сериозни пароксизмални конвулсивни синдроми, които обикновено започват клиничния си курс в първите моменти от живота или в ранното детство и които трябва да напредват към епилепсия. неподатлив, който отива бързо към смъртта на засегнатото лице.

Така през 1976 г. Ohtahara и неговата група описват вид епилептична енцефалопатия с ранно начало и свързани с други синдроми като синдрома на Lennox-Gastaut и West (Yelin, Alfonso и Papazian, 1999).

Аналогично, Кларк през 1987 г., чрез анализ на 11 случая, потвърди характеристиките на това заболяване и го нарече синдром на Отахара (Aviña Fierro и Hernández Aviña, 2007).

По този начин синдромът на Запада се определя чрез следните характеристики (Yelin, Alfonso и Papazian, 1999):

• Начало на конвулсивни събития в ранна детска възраст.
• Тонично-спазматични гърчове.
• Припадъци, рефрактерни на терапевтичния подход.
• Генерализирано забавяне на психомоторното развитие.
• Не много надеждна медицинска прогноза.
• Клинична еволюция на синдрома на Запада
• Разнообразна етиология

И накрая, едва през 2001 г., когато Международната лига срещу епилепсия включи синдрома Охтахара като специфична медицинска единица, класифицирана в епилептичните енцефалопатии на появата в педиатричната възраст (Aviña Fierro и Hernández Aviña, 2007).

статистика

Епилепсията е една от най-честите неврологични заболявания, около 50 милиона души са засегнати в световен мащаб (World Health Organization, 2016).

По-конкретно, няколко проучвания оценяват разпространението му в около 4-10 случая на 1000 жители (Fernández-Suárez, et al., 2015).

Синдромът на отахара е рядък тип епилепсия в общата популация и има малко случаи, публикувани в клинични доклади, с по-голям дял от случаите в женското население (Yelin, Alfonso и Papazian, 1999).

Следователно, от епидемиологична гледна точка, синдромът Охтахара се смята за рядко заболяване, като неговото разпространение се оценява на около 0, 2-4% от общия брой на детските епилепсии (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi и Ruggieri)., 2012).

Признаци и симптоми

Основната характеристика на синдрома Охтахара е представянето на припадъци или епилептични припадъци. Обикновено кризите са тонични, но миоклоничните също са чести (International League Against Epilepsy, 2016).

Като цяло, симптомите на епилептични припадъци варират в зависимост от специфичната етиологична причина и индивидуалния клиничен ход, тъй като при някои хора те изглежда отсъстват за няколко секунди, а други имат силно мускулно разклащане.

По-конкретно, в зависимост от структурното разширение и фокуса на произхода на епилептичния разряд, епилептичните събития могат да бъдат класифицирани като генерализирани и фокални (Mayo Clinic., 2015).

В случая със синдрома на Отахара, кризите обикновено са от общ характер, т.е. анормалното отделяне на невроните засяга всички или добра част от мозъчните области (Mayo Clinic., 2015).

Въпреки че съществуват различни видове генерализирани припадъци (отсъствие на гърчове, тонични, атонични, клонични, миконични и тонично-клонични припадъци), най-честите при синдрома на Отахара са тонични и миконични.

- Тонични гърчове : в този случай епилептичните припадъци се характеризират с развитие на необичайно повишен мускулен тонус, т.е. значителна мускулна скованост, особено в крайниците и гърба. Мускулната промяна в много случаи води до падане на засегнатото лице.

- Миоклонични припадъци : в този случай епилептичните припадъци се характеризират с силно мускулно разклащане, в краката и ръцете.

В допълнение, този кардинален симптом се характеризира с неговия неподатлив характер, в повечето случаи класическите фармакологични и хирургични подходи, използвани при лечението на епилепсия, обикновено не работят при синдрома на Отахара.

Как е клиничният курс?

Що се отнася до появата на клинични прояви на синдрома Охтахара, припадъците и епилептичните припадъци обикновено започват да се проявяват в ранните етапи на живота (Aviña Fierro и Hernández Aviña, 2007).

По-конкретно, тонично-миоклоничните припадъци обикновено започват да се проявяват през първите три месеца от живота, но в някои ранни случаи вече се проявяват само след 10 дни след раждането (Aviña Fierro и Hernández Aviña, 2007).

След раждането без инциденти и нормалното развитие през първите моменти от живота, кризите трябва да се появят внезапно и остро (Palencia and Llanes, 1989).

Така, тези тонично-миоклонични събития обикновено имат приблизителна продължителност от 10 секунди и освен това могат да се появят по време на фазата на сън или през деня в будно състояние (López, Varea и Marca, 2013).

Обикновено, поради медицински усложнения и развитие на сериозна неврологична афектация (структура и функция), клиничният ход на синдрома на Отахара трябва да се развие до медицинска прогноза от лош до дефицитен (Beald, Cherian и Moshe, 2012).

Повечето хора с синдрома на Отахара умират през първата част на детството, но в други случаи това медицинско състояние се развива в синдрома на Запада (Beald, Cherian и Moshe, 2012).

Какви са клиничните последствия от припадъци при синдрома на Отахара?

Деца, страдащи от синдром на Отахара, представляват генерализирано недоразвитие на мозъчните полукълба, продукт на събития и епилептични изхвърляния (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015).

В резултат на това много от засегнатите ще покажат значително забавяне на психомоторното развитие, особено подчертано в придобиването на нови умения и двигателни умения през ранното детство (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015).

Освен това, когато тази медицинска единица се развие в синдрома на Запада, някои от изброените по-долу симптоми могат да бъдат добавени към гореспоменатите симптоми:

- Инфантилни спазми : треперене на тялото, характеризиращо се с тотална флексия, ригидност в крайниците и лумбално изкривяване (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015).

- Хипсаритмия : това събитие се дефинира като модел на мозъчно електрическо разрязване на абсолютното разстройство, характеризиращо се със зауствания на бавни вълни, шипове и остри вълни с пълно отсъствие на полусферична синхронизация (Клиника на Университета на Навара, 2015)

- регресия на двигателните умения : в допълнение към подчертана трудност при придобиването на някои умения, свързани с координацията на мускулите или контрола на доброволните движения, в много случаи загубата на способността да се усмихва, да държи главата, да стои изправена може да се появи или седнете на Андалусийската асоциация на епилепсията, 2016).

- Мускулна парализа : възможно е развитието на диплегия, квадриплегия или тетраплегия.

- Микроцефалия : развитие на намален краниален периметър в сравнение с индивиди от същата възрастова и полова група.

каузи

Етиологията на епилептичните енцефалопатии, както и в случая със синдрома на Отахара, е много разнообразна (López, Varea и Marca, 2013).

Въпреки това, някои от най-често срещаните включват наличието или развитието на структурни изменения в централната нервна система (ЦНС), патологии с метаболитен характер или промени в генетична природа (López, Varea и Marca, 2013).

В случай на генетични аномалии, изследването на някои случаи показва наличието на мутация в гена STXBP1, свързана с клиничното протичане на това заболяване (Beald, Cherian и Moshe, 2012).

диагноза

Понастоящем няма конкретен тест или тест, които да показват недвусмислено присъствие, следователно диагностичният протокол, следван при синдрома на Отахара, е подобен на други видове епилептични нарушения.

В клиниката, в допълнение към изследването на симптомите и характеристиките на гърчове и конвулсии, могат да бъдат използвани някои допълнителни тестове като магнитен резонанс, електроенцефалография, компютърна томография, невропсихологично изследване или генетично изследване (Национален институт по неврология). Нарушения и инсулт, 2015).

лечение

Лечението, използвано при синдрома на Отахара, се основава основно на комбинацията от различни лекарства, използвани при други видове епилептични патологии (Aviña Fierro и Hernández Aviña, 2007).

По този начин някои от подходите включват фенобарбитал, валпроева киселина, клоназепам, мидазолан, вигабатрин, топирамат, наред с други (Aviña Fierro и Hernández Aviña, 2007).

В допълнение, други видове интервенции, свързани със стероидна терапия, хирургична намеса, диетична терапия или лечение на метаболитни промени, също са изпитани (Epilepy Foundation, 2016).

Повечето от тях обаче нямат благоприятен ефект при контрола на гърчовете и прогресирането на патологията. С течение на времето припадъците стават рецидивиращи и се придружават от сериозно увреждане на физическото и когнитивното развитие (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015).