Болест на Fahr: Симптоми, причини, лечение

Болестта на Fahr е патология с наследствен генетичен произход, свързана с развитието на церебрални калцификации (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas, González, Montoya и Bolaños García, 2011).

Това разстройство се характеризира главно с наличието на неврологични и психиатрични разстройства. Някои от тях са свързани с влошаване на умствените функции, двигателни промени или поведенчески аномалии (Polo Verbel et al., 2011).

Специфичните причини за това заболяване не са известни точно (Pérez et al., 2012). Някои автори като Oviedo Gamboa и Zegarra Santiesteban (2012) свързват своята етиология с генетична аномалия, намираща се на хромозома 14. Това води до двустранно и прогресивно калциране на различни мозъчни области, особено ганглиите на основата и мозъчната кора (Oviedo Gamboa). и Zegarra Santiesteban, 2012).

Диагнозата на това невродегенеративно разстройство се основава главно на използването на невровизуални тестове (Pérez Maciá, Martínez Cortés, Pecino Esquerdo, García Fernández, 2012).

Обикновено техниката на избор е компютъризирана аксиална томография без контраст (Pérez Maciá et al., 2012).

Не съществува лек за синдрома на Fahr, нито има специфично лечение (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Обикновено се прилага симптоматичен и рехабилитационен медицински подход. Въпреки това, прогнозата на хората, страдащи от синдром на Fahr, е неблагоприятна (Oviedo Gamboa и Zegarra Santiesteban, 2012).

Това е заболяване, което предизвиква прогресивно и инвалидизиращо увреждане (Oviedo Gamboa и Zegarra Santiesteban, 2012).

Характеристики на болестта на Fahr

Болестта на Fahr е нарушение с доминиращ генетичен произход, характеризиращо се с наличие на неврологични и психиатрични разстройства (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2016).

Това е дегенеративно неврологично заболяване, което ще предизвика системно влошаване на когнитивните способности, двигателните умения или поведението. В допълнение, тя може да бъде придружена от други усложнения като конвулсивни епизоди (Национална организация за редки нарушения, 2016).

В медицинската литература, често се използват най-различни термини за обозначаване на това заболяване: първична фамилна церебрална калцификация, церебрална ферокалциноза, синдром на Fahr, cerbro-vascular ferrocalcinosis, идиопатична церебрална калцификация и др. (Национална организация за редки нарушения, 2016).

Терминът Fahr синдром обикновено се използва по ограничен начин, за да се дефинира клинична картина, чиято етиология не е ясно определена или е свързана с промени в метаболитен или автоимунен характер (Oviedo Gamboa и Zegarra Santiesteban, 2012).

От друга страна, терминът болест на Fahr се използва за обозначаване на разстройство, причинено на наследствен генетичен произход (Oviedo Gamboa и Zegarra Santiesteban, 2012).

И в двата случая признаците и симптомите са свързани с наличието на калцирания в различни участъци на мозъка.

Значението на калция

Калцият е основен биохимичен компонент в нашето тяло. Неговите функции обхващат широко поле на действие: регулиране на сърдечната честота, производство на хормони, контрол на кръвосъсирването, регулиране на мускулната активност или мозъчна дейност (National Institutes of Health, 2015).

Нашето тяло е съставено от голямо количество калций, приблизително 1000g при хора в зряла възраст (Gómez Giraldo, 2016). В допълнение, ние имаме голямо разнообразие от механизми, които ни позволяват да контролираме техния обем и разпределение (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Различни патологични фактори като генетични аномалии могат да променят баланса им, което води до хиперкалциемия, калцификация на структурите и т.н.

С термина калцификация се има предвид аномален процес, който предизвиква патологично натрупване на калций във всяка структура на нашия организъм.

В случая на мозъка той се определя от натрупването на калций в малките артериални и венозни кръвоносни съдове, както и в капилярите (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Тази ситуация ще доведе до промяна на кръвния поток и увреждания на нервните тъкани, наред с други заболявания. Всички те са отговорни за развитието на симптомите на синдрома на Fahr.

Обикновено тя засяга кортикалните и субкортикалните области (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Най-засегнатите области са базалните ганглии или базалните ганглии. Тази мозъчна структура играе съществена роля в регулирането и инициирането на движението (Neurowikia, 2016).

В някои случаи може да се открие и необичайно отлагане на желязо, алуминий, цинк или магнезий (Pamo-Reyna et al., 2016).

Специфичният механизъм, чрез който се натрупва това вещество, все още не е известен. Някои автори, като Oviedo Gamboa и Zegarra Sanesteban (2012), предлагат някои хипотези:

• Анормални концентрации на калций вътре и извън клетка.
• Аномалия в концентрациите на фосфати.
• Аномалии в кръвно-мозъчната бариера.
• Намаляване на кръвния поток в различни зони на мозъка.

През 1850 г. започват да се идентифицират различни неврологични аномалии, свързани със синдрома на Фахар (Polo Verbel et al., 2011).

Делакур е описал наличието на съдови калцирации в зони на базалните ганглии, свързани с неврологични симптоми при 56-годишен пациент (Polo Verbel et al., 2011).

В по-късни години други изследователи като Бамбергер описват клиничните находки чрез хистопатологични анализи на церебрални калцификации (Polo Verbel et al., 2011).

Това се отнася до наличието на калцификации в малките мозъчни кръвоносни съдове, свързани с медицинска история на епилептични епизоди и интелектуални затруднения (Polo Verbel et al., 2011).

Едва през 1930 г. Теодор Фахр посочва тази медицинска картина като независима клинична единица, описана като болест на Fahr (Pamo-Reyna et al., 2016).

Честа патология ли е?

Болестта на Fahr е рядко неврологично заболяване в общата популация (Saleem et al., 2013). Обикновено се класифицира като едно от редките заболявания.

Епидемиологичните анализи свързват тяхната честота с по-малко от 1 случай на милион души по света (Saleem et al., 2013).

Обикновено разпространението му се увеличава с увеличаване на възрастта (Carrillo, Álvarez de Sotomayor, Lucena, Castro и Izquierdo, 2006).

Типичното начало на това заболяване е между третото и петото десетилетие на живота (Cassiani et al., 2015).

Освен това са идентифицирани два пика на максимална честота (Pérez Maciá et al., 2012):

• Началото на възрастния етап : има симптоматика, характеризираща се с психични разстройства.
• От 50-60 годишна възраст : e представлява симптоматика, характеризираща се с когнитивно влошаване и психомоторни промени. Психиатричните симптоми, особено афективните промени, също присъстват в тази фаза.

Признаци и симптоми

Болестта на Fahr се определя основно от наличието и развитието на неврологични и психиатрични разстройства (Saleem et al., 2013).

След това ще опишем някои от най-често срещаните:

Неврологични промени

• Хипо / мускулна хипертония : мускулен тонус се променя в повечето случаи. Може да има значителна вялост или твърдост. Доброволните и неволни движения често са силно намалени.
• Тремор: можем да установим наличието на постоянно и ритмично неволно движение. Обикновено засяга главата, ръцете и ръцете.
• Паркинсонизъм: възможно е треморите и други симптоми да се развиват към клинична картина, подобна на тази на Паркинсон. Най-често срещаните характеристики са тремор в покой, отсъствие на доброволно движение, скованост на мускулите, нестабилност на позата и др.
• Спастична парализа : различните мускулни групи постигат много висок мускулен тонус, който предотвратява осъществяването на всякакъв вид движение. Този тип парализа може да доведе до развитие на монопареза / моноплегия, хемипареза / хемиплегия, дипарезия / диплегия, тетрапареза / тетрапегия.
• Атетозна парализа: мускулният тонус има тенденция да се колебае постоянно, което води до развитие на неволни движения и / или примитивни рефлекси.
• Моторни апраксии: наличие на подчертана трудност или невъзможност за извършване на двигателни дейности, свързани с предишен процес на планиране (последователности, цел / цел, инструкция и т.н.).
• Припадъци : Често е развитието на спазми и мускулни контракции или двигателна агитация, свързана с анормална и синхронна невронална активност. Може да има и епизоди на временна загуба на съзнание или възприемане на необичайни усещания за възприемане (светли стимули, изтръпване и др.).
• Когнитивният дефицит : най-характерната характеристика на пациенти, засегнати от синдрома на Fahr, е прогресивното влошаване на умствените способности. Най-често срещаното е да се наблюдава ангажираност на вниманието, намаляване на скоростта на обработка, дезориентация на пространството или време или проблеми с паметта. Обикновено тази кутия се нарича псевдодеменциален процес.
• Езикови нарушения : пациентите започват с трудност да запазят нишката на разговора, да намерят точните думи или да формулират езика. Този вид аномалии може да прогресира към частична или пълна комуникативна изолация.

Психични разстройства

• Поведенчески нарушения: обикновено се появяват модели на променено поведение. Те се характеризират главно с наличието на повтарящи се дейности и стереотипни поведения. Засегнатите хора са склонни да изпълняват същия тип дейности постоянно. Освен това те проявяват непоследователно или неподходящо поведение към контекстуални ситуации.
• Личностните промени: чертите на личността на засегнатия човек често се изкривяват и водят до емоционална лабилност, раздразнителност, липса на инициативност, демотивация, социална изолация, тревожност.
• Психоза: има значителна загуба на контакт с реалността. Обикновено се наблюдават обсеси, фалшиви убеждения, заблуди или халюцинации.
• Криза на възбуда : може да се развият епизоди на агресия, моторна възбуда, безпокойство, нервност, дезорганизирана реч или еуфория.
• Депресия : възможно е някои или няколко симптома, свързани с депресивното разстройство, да изглеждат като безнадеждност, тъга, раздразнителност, загуба на интерес, постоянна умора, затруднено концентриране, нарушения на съня, мисли за смърт, главоболие и др.

каузи

Автори като Lacoma Latre, Sánchez Lalana и Rubio Barlés (2016) определят болестта на Fahr като синдром на неопределена или неизвестна етиология, която е свързана с развитието на двустранни калцификации в различни области на мозъка.

Обаче други, като Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos и Barrios Ayola (2015), се отнасят до наследствен генетичен произход, който възниква без появата на други инфекциозни, травматични, токсични фактори, биохимични или системни.

Нейният произход е свързан с генетична промяна, разположена на хромозома 14 (Oviedo Gamboa и Zegarra Santiesteban, 2012) и свързана с ген SLC20A2 (Genetics Home Reference, 2016).

Този ген е отговорен основно за осигуряване на биохимични инструкции за производството на вид протеин. Той има съществена роля в органичното регулиране на нивата на фосфатите, наред с други функции (Genetics Home Reference, 2016).

Някои клинични проучвания, като тези на Wang et al. (2012), имат свързани мутации в гена SLC20A2 и клиничния ход на синдрома на Fahr в няколко семейства (Национална организация за редки заболявания, 2016).

Освен това са идентифицирани и други видове генетични аномалии, свързани с синдрома на Fahr: мутации в PDGF гена и PDGFRB (Национална организация за редки заболявания, 2016).

диагноза

Диагнозата на болестта на Fahr изисква комбинация от неврологично и психиатрично изследване.

В случай на неврологично изследване, фундаменталната намеса се основава на работата на компютъризирана томография (Pérez Maciá et al., 2012).

Този тип невроизобразяваща техника ни позволява да идентифицираме наличието и местоположението на церебралните калцификации (Pérez Maciá et al., 2012).

Важно е да се извърши невропсихологична оценка, за да се уточни целия спектър на когнитивните и психомоторни аномалии и аномалии.

Видът на невропсихологичните тестове, които могат да бъдат използвани, е широк, обикновено зависи от избора на професионалиста. Някои от най-често използваните са: скала за интелигентност на Wechler за възрастни (WAIS), фигура за завършен крал, тест Stroop, TMT Trace Test и др. (Cassani-Miranda et al., 2015).

В допълнение, цялата тази оценка е придружена от психологическа и психиатрична оценка за идентифициране на измененията, свързани със състоянието на ума, възприемането на реалността, моделите на поведение и др.

лечение

Както посочихме в първоначалното описание, все още няма лек за синдрома на Fahr (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Основни медицински интервенции са насочени към лечение на симптоми и медицински усложнения: фармакологично лечение на припадъци, когнитивна рехабилитация на влошаване на умствените способности или физическа рехабилитация на двигателни усложнения.

Въпреки че има експериментални терапии, те обикновено не отчитат значителни ползи.

Каква е медицинската прогноза на засегнатите хора?

Когнитивното, физическото и функционалното увреждане е експоненциално. Това заболяване обикновено напредва към пълна зависимост и неизбежна смърт на засегнатото лице.