Polymicrogyria: Симптоми, причини и лечение

Polymicrogyria е рядко неврологично заболяване, което причинява мозъчна малформация, характеризираща се с прекомерни кортикални гънки и плитки канали. С други думи, необичайно развитие на мозъка, което се случва преди раждането.

Повърхността на мозъка обикновено има много гънки, наречени конволюции. В случая на страдащия от полимикрогирия, мозъкът развива твърде много гънки, като на свой ред е необичайно малък.

Оттук и буквалното значение на polymicrogyria: твърде много (поли) малки (микро) гънки (-гирия) на повърхността на мозъка.

Съществуват различни видове полимикрогирии, включително едностранна полимикрогия, която би била най-меката форма, когато засяга само сравнително малка площ от едната страна на мозъка. В случай, че засегне и двете страни, би било двустранна полимикрория.

Симптомите ще зависят от това колко засегнат е мозъкът и по-специално от засегнатите региони. Обикновено това се случва като изолирана характеристика, въпреки че може да се прояви и с други мозъчни аномалии като 22q11, синдром на 2 делеции, синдром на Адамс-Оливър, синдром на Aicardi или нарушение на спектъра на Zellweger.

Полимикрогирията може да бъде резултат както от генетични, така и от екологични причини, в допълнение към възможността да се представя като изолирано откритие или като част от синдром.

И накрая, лечението ще се основава на симптомите, налични във всеки човек.

симптоми

Както вече бе споменато, симптомите ще зависят от засегнатата област и мястото, така че симптомите ще варират.

Полимикрогирията може да се появи във всяка възраст, от неонаталния период до късното юношество и нейните симптоми са доста различни в зависимост от различните етапи на живота.

Като цяло признаците на полимикрогирия са следните:

- Забавяне на развитието

като конвулсии

- Проблеми с храната

- Забавно забавяне

-Въздушна церебрална

- Затруднено говорене и преглъщане

-Babeo

- Очи с кръстосани очи

По-долу ще разясня симптомите на едностранна и двустранна полимикрогирия:

В случай на едностранна полимикрогия, тъй като е засегната само част от мозъка, симптомите обикновено са по-леки, като припадъци, които могат лесно да бъдат контролирани с лекарства. Има дори хора с фокални едностранни полимикрогирии, които нямат свързани проблеми.

За разлика от тях, двустранната полимикрогирия, ако те са склонни да причиняват по-сериозни неврологични проблеми. Симптомите включват повтарящи се гърчове (епилепсия), кръстосани очи, затруднения в речта, преглъщане, забавяне на развитието и мускулна слабост или парализа.

Най-сериозният случай е генерализираната двустранна полимикрогия, която засяга целия мозък. Това състояние предизвиква тежка интелектуална недостатъчност, трудности при движение и конвулсии, които трудно се контролират. Сред симптомите за двустранна полимикрогирия са следните:

-Disartria

- Затруднено дъвчене

-Disfagia

- Парализа на мускулите от двете страни на лицето, езика, челюстта и гърлото

-От леко до тежко, умствено увреждане

- Конвулсии и / или епилепсия

- Внезапни неволни спазми на мускулите на лицето

- Забавяне на развитието

Регресията на развитието или загубата на придобити преди това умения не се среща като цяло. Въпреки това, някои клинични прояви (особено пристъпи), които се появяват по-късно в детска възраст, могат значително да повлияят на общата клинична картина [Guerrini et al 2003].

каузи

Полимикрогирията може да бъде резултат както от етиологията, така и от генетичната и екологичната. Той може да се появи като изолирано откритие без друго системно участие или като част от синдром с мултисистемно участие.

Що се отнася до това, което причинява тази мозъчна аномалия, все още е неясно. Изглежда, че вътрематочната инфекция от зигомегаловирус (CMV) може да бъде в основата на значителен процент от тях; В допълнение, през последните години се откриват голям брой гени, които биха могли да участват в патофизиологията на този тип мозъчни малформации.

Освен това, изследователите са идентифицирали няколко екологични и генетични фактора, които могат да бъдат отговорни за заболяването.

Що се отнася до причините за околната среда на полимикрогерия, включват някои инфекции по време на бременност и липса на кислород към плода, наречен вътрематочна исхемия. Може да се появи и поради токсоплазмоза, сифилис и варицела-зостер.

Що се отнася до генетичните фактори, изглежда, че състоянието може да е резултат от делеции или пренареждане на генетичен материал от няколко различни хромозоми.

Освен това е установено, че мутациите в гена ADGRG1 причиняват тежка форма на заболяването, наречено двустранна фронтопариетална полимикоризъм. Този ген изглежда критичен за нормалното развитие на външния слой на мозъка.

Разположени са две форми на полимикрогирия: двустранна перислива върху Х-хромозомата и двустранна фронтопариетална полимикрогирия на хромозома 16.

Синдромът на Aicardi също е свързан с полимикрогирия и други мозъчни малформации, включително агенезис на тялото, субепендималната хетероталия и сърповия дефицит на мозъка. [Barkovich et al 2001]

Други вродени грешки на метаболизма, свързани с полимикрогирии, включват глицинова енцефалопатия, дефицит на пируват дехидрогеназа, тип II глутарна академия, синдром на Zelweger и неонатална адренолукодистрофия. [Хардинг и Копп 1997].

Като цяло, изследователите смятат, че много други гени вероятно са включени в различните форми на полимикрогрия.

епидемиология

Понастоящем разпространението е неизвестно. Изследователите смятат, че макар полимирогирия във всичките му форми да е доста често срещана мозъчна малформация, всяко нарушение е рядко срещано в популацията.

Перизилвианската полимикрогия е най-често описаният синдром, но разпространението му, както и другите симптоми, също остава неизвестно.

диагноза

За да се установи диагнозата на полимикрогирия, се провеждат редица оценки чрез различни техники за образна диагностика, които ни дават подробна информация за това къде се намира мозъчната аномалия.

Но преди да се премине към установяване на диагнозата, е необходимо да се извършат редица оценки, като:

• Изследването на подробна лична история, тъй като то може да сочи за екологични етиологии, като инфекции в матката или токсичност на лекарството по време на бременност.
• Фамилна анамнеза, със специално внимание към затрудненията в ученето, умствената изостаналост, епилепсията и дисморфичните особености, които могат да ни дадат информация за възможния начин на наследяване.
• Изследването на кариотипа също трябва да се извърши, за да се идентифицират хромозомните аномалии. Освен ориентационните проблеми, това ще ни помогне да идентифицираме локусите или повече гени, участващи в развитието на полимикрогирия.
• Серумният креатин киназа също трябва да се измери, за да се изключи наличието на вродена мускулна дистрофия.
• В случай, че в семейството има индивиди с перизивинова полимикрогирия, те трябва да бъдат тествани, за да се види дали има връзка с Xq28. Ако тази връзка се потвърди, семействата могат да бъдат съветвани относно модела на наследяване, свързан с Х-хромозомата.

Също така, пациентите с фронтопариетална полимикрогирия трябва да бъдат изследвани, за да се види дали има мутация в гена на GPR56 на хромозома 16q12.2-21. Ако се открие мутация, членовете на семейството също ще бъдат изследвани и следователно пренаталната диагностика става опция.

Обикновено диагнозата на полимикрогирия се прави с помощта на магнитен резонанс, тъй като компютърната томография или други методи на изобразяване обикновено нямат достатъчна разделителна способност или подходящ контраст за идентифициране на малки гънки.

В частност, ЯМР може да демонстрира неравномерност на кортикалната повърхност, предполагаща многобройни малки гънки или неравномерно омекотено появяване на свързването на сиво вещество - бяло вещество; последното често е по-очевидно и следователно води до тази аномалия на мозъка. [Raybaud et al 1996]

Диференциална диагноза

Преди да се установи окончателна диагноза на полимикрогирия, трябва да се направи диференциална диагноза, тъй като има заболявания, които са придружени от полимикрография, включително синдром на Zellweger.

От друга страна, пациентите с мускулна дистрофия на Фукуяма могат да представят и полимикрогирия.

В допълнение към тези синдроми, полимикрогията също трябва да се различава от пахигирия, която е мозъчна малформация, различна от полимикрогирия, в която гънките на повърхността на мозъка са твърде широки и твърде малко.

Също така трябва да се вземе под внимание и лизенцефалията (гладък мозък), която е крайната форма на пахигирията, тъй като каналите на кортикалната повърхност се виждат много малко или нищо, което води до широк спектър.

Лизенцефалията може да бъде объркана с полимикрогирия радиологично, особено в изображенията с ниска разделителна способност, но с факта на мекотата и липсата на неравномерност в кръстосването на сиво-бял цвят, заедно със забележителното увеличение на кортикалната дебелина, се различава от лисенцефалия.

лечение

Плановете за лечение ще варират в зависимост от тежестта на състоянието и начина, по който се проявява при всеки отделен пациент.

Лечението обикновено е симптоматично и включва както медикаменти срещу припадъци, така и подходящо специално образование.

Здравните райони, които вероятно ще трябва да бъдат оценени и оценени, включват: реч, зрение, слух, умствена изостаналост и церебрална парализа.

Лечението включва:

- Физикална терапия

- Фармакологично лечение

- Ортопедични устройства

-Говорна терапия за хора с езиково разстройство

-Антиепилептичните лекарства (AEDs) за припадъци в зависимост от вида на специфичната епилепсия

- Професионална терапия за хора с езиково разстройство

- Хирургия за хора със спастичен двигателен дефицит

прогноза

Както видяхме в цялата статия, има генетична хетерогенност на полимикрогерия. Много видове изглежда са наследени като разстройства на един ген, докато в някои случаи наследяването е многофакторно, с взаимодействието на няколко модифициращи гена.

Следователно, прогнозата ще зависи от това коя област е засегната, мястото и, разбира се, признаците и симптомите, които причинява.

Хората с по-леки форми на полимикрогирия оцеляват до зряла възраст, докато тези с най-тежки форми могат да умрат в ранна възраст в резултат на усложнения като припадъци или пневмония.

Guerrini et al съобщават за серия от девет пациенти (два двустранни, седем едностранни) с полимикрогирия и епилептичен статус по време на сън (ESES) с благоприятна прогноза. В серия от 15 пациента Ohtsuka et al потвърдиха, че пациентите с едностранно локализирани полимикрогирии са склонни да имат ESEs с относително благоприятна прогноза.

предотвратяване

Превенцията е от първостепенно значение и е целесъобразно родителите да бъдат информирани за общите представяния на припадъци.

Мерките за подкрепа, по-специално за тези, които страдат от церебрална парализа, поради полимикрогирия, могат също да помогнат за предотвратяване на развитието на вторични усложнения като ставни контрактури и декубитални язви.