Синдромът на предателя-Колинс от Джулиана Уетмор

Синдромът Treacher-Collins от Juliana Wetmore се отнася до състоянието, в което е родено американското момиче: тя има отсъствие на 40% от лицевите кости.

Синдромът Treacher-Collins е генетично заболяване, характеризиращо се с деформация и липса на тъкани в брадичката, очите, ушите и скулите, което води до затруднения в дихателната, слуховата и храносмилателната системи.

Един от най-известните случаи на пациенти със синдром на Трехар-Колинс и най-тежката регистрирана е тази на Юлиана Уетмор.

Юлиана е родена през 2003 г. в Джаксънвил, САЩ. Досега са извършени повече от четиридесет и пет операции, за да се подобри слуховата и лицевата реконструкция.

Причини и симптоми

Причината за синдрома Treacher-Collins е мутация на гена на хромозома 5 и може да бъде генерирана чрез наследствена трансмисия или спонтанно. Статистиката показва, че това заболяване засяга един на всеки 50 000 раждания.

В случая с Juliana Wetmore първите месеци от бременността са били нормални, докато първото ултразвуково изследване показа някои аномалии.

Лекарите, които контролираха бременността на Тами Уетмор, наредиха амниоцентеза; това е пренатално проучване.

Резултатите показват, че плодът страда от цепнатина на небцето, но само по време на раждането и родителите, и лекарите осъзнават сериозността на положението на бебето.

Първи реакции към случая на Джулиана Уетмор

От първия момент, в който лекарите предупредиха родителите на Джулиана Уетмор за аномалиите в бебето, те решиха да продължат с бременността.

Въпреки че в началото родителите претърпели шок, когато срещнали бебето си, те преодоляли и започнали дълъг процес на възстановяване, който досега включваше четиридесет и пет интервенции.

Процес на възстановяване

Когато се родила, Джулиана Уетмор нямала орбитални кухини, липсваха костите на бузите й, страдаше от малформации в носните проходи и липсваше външен ушен канал и уши.

Непосредствено след това медицинският екип на Детската болница в Маями започна операциите, чрез които откриха лявото му око и вмъкнаха тръба в трахеята и стомаха, за да улеснят дишането и храненето.

Очаква се, че в близко бъдеще можете да извадите тръбата, поставена в стомаха, така че да можете да се храните самостоятелно.

Понастоящем посещава училище Clay County за глухи деца, докато комуникира чрез жестомимичен език.

Развитието му на интелектуално ниво е напълно нормално и той дори посещава уроци по класически танц и кран.

Нов съюзник в процеса на възстановяване

През 2015 г. Том и Тами Уетмор, родителите на Джулиан, решават да осиновят украинско момиче на име Даника, което също страда от синдром на Трекар-Колинс, макар и с по-леки симптоми, отколкото при Джулиан.

Понастоящем и двете сестри са случай на солидарност и сътрудничество в условията на трудности.