Ювенилна миоклонична епилепсия: симптоми, причини, лечение

Ювенилната миоклонична епилепсия ( JEM ) е клинична форма на епилепсия с типично начало в юношеството (Grippo and Grippo, 2007).

Тя се характеризира главно с наличието на миоклонични припадъци и генерализирани тонично-клонични атаки и / или отсъствия (Grippo and Grippo, 2007).

На клинично ниво е обичайно да се наблюдават епизоди на силно разклащане на горните крайници и в по-малка степен на по-ниските. Те обикновено се появяват предимно след събуждане или свързани с лишаване от сън или приема на алкохол (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque и Nieto Jiménez, 2008).

Етиологичният произход на този епилептичен синдром обикновено е свързан с промяна в хромозома 6 (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque и Nieto Jiménez, 2008).

Диагнозата е клинична и се основава на изследване на кризи. Въпреки това е важно да се извършват лабораторни тестове като електроенцефалография (EGG) или различни тестове за невроизображения.

Използваните терапевтични подходи обикновено са фармакологични. В този смисъл, лекарствата от първа линия в тази патология са: валпроат (VPA), топирамат (TMP), левитирацетам (LEV), ламотригин (LTG) или клобазам (Braga и Alexopoulos, 2013).

Обикновено има доброкачествен курс без значителна неврологична или интелектуална промяна. Засегнатите са склонни да се повлияват добре от използваните лечения, като се връщат в повече от 80% от случаите (Braga и Alexopoulos, 2013).

Характеристики на юношеската миоклонична епилепсия

В педиатричната възраст и в по-късните етапи епилепсиите са едни от най-честите неврологични заболявания (López, Varela and Marca, 2013).

В допълнение към представянето на много разнообразни клинични прояви, голяма част от тях са зависими от възрастта (López, Varela и Marca, 2013).

Повечето от епилептичните синдроми, които се появяват между училищната и младежката възраст, обикновено представляват доброкачествен курс (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque и Nieto Jiménez, 2008), какъвто е случаят с юношеската миоклонична епилепсия.

Приблизително 70% от педиатричните и ювенилните епилепсии имат благоприятен отговор на медицинското лечение, дори и при спонтанна ремисия (López, Varela and Marca, 2013).

Епизодите на миоклоничния курс (мускулни ритания на цялото тяло) бяха идентифицирани от различни автори от 19-ти век (Salas-Puig, Calleja, Jiménez и González-Delgado, 2001).

Разграничавайки по този начин гърчовете с епилептичен произход и тези, произтичащи от други видове неврологични заболявания (Salas-Puig, Calleja, Jiménez and González-Delgado, 2001).

Ювенилната миоклонична епилепсия първоначално е описана от Herpin през 1867 г. (Grippo and Grippo, 2007).

В първите си клинични доклади той пристигна, за да анализира 68 различни случая на епилепсия. От тях 38 пациенти са били детайлизирани с добра прогноза по отношение на контрола на кризи (Salas-Puig, Calleja, Jiménez и González-Delgado, 2001).

Впоследствие Теодор Херпин определя миоклоничните кризи като импулси (Salas-Puig, Calleja, Jiménez и González-Delgado, 2001).

Години по-късно Янц и Кристиан направиха подробно описание на това образувание и го нарекоха "petit mal impulsivo" (Grippo and Grippo, 2007).

Именно тези автори идентифицират основните клинични характеристики, които днес определят юношеската миоклонична епилепсия (Salas-Puig, Calleja, Jiménez и González-Delgado, 2001).

Някои международни институции, като Фондация за епилепсия (2016), класифицират юношеската миоклонична епилепсия в рамките на генерализираните епилептични синдроми, които възникват по време на детството или юношеството.

Общите криза на характера се определят като епилептично събитие, генерирано от анормална невронна активност, която трябва да засегне цялата или голяма част от мозъчната структура (Mayo Clini, 2015).

При този тип се генерират признаци и симптоми в цялото тяло, изключително сложно е да се идентифицира определено начално местоположение (Фондация за епилепсия, 2016)

статистика

Епидемиологичните проучвания показват, че юношеската миоклонична епилепсия се среща при около 1 човек на всеки 1000 души в цял свят (Genetics Home Reference, 2016).

В допълнение, юношеската миоклонична епилепсия представлява 5% от всички клинично диагностицирани епилепсии (Genetics Home Reference, 2016).

Тези цифри обаче могат да бъдат по-високи, достигайки до 10% от общия брой на епилепсиите (Selph, 2016).

Социодемографски характеристики

възраст

Ювенилната миоклонична епилепсия обикновено се появява в началото на юношеството или в първите години на юношеството (Selph, 2016).

Въпреки че са описани случаи на ранно начало от 6-годишна възраст или на възраст до 36-годишна възраст, най-често срещано е, че клиничният им курс започва да се проявява около 12-18 години (Selph, 2016).

секс

Въпреки че данните за заболеваемостта при двата пола са противоречиви, някои от тях показват по-висока честота при жените (Selph, 2016).

Въпреки това, други изследвания показват, че честотата е сходна при жените и мъжете (Selph, 2016).

Расови и етнически групи

Въпреки че не са идентифицирани значими расови различия, възможно е някои генетични аномалии да увеличат пропорцията си при някои хора (Selph, 2016).

Например, EFHC1 мутацията е свързана с това разстройство при хора с мексикански и японски произход (Selph, 2016).

Характерни признаци и симптоми

Ювенилната миоклонична епилепсия се характеризира с три вида фундаментални събития: миоклонични припадъци, тонично-клонични генерализирани припадъци и отсъстващи кризи (Epilepsy Foundation, 2016).

Миоклонични припадъци

Терминът миоклонус обикновено се използва за обозначаване на кратко, внезапно и неволно свиване на една или повече мускулни групи (Nieto Barrera, 1999).

На визуално ниво се наблюдава трепване от около 20-120ms (Nieto Barrera, 1999).

Той може да бъде локализиран или генерализиран, изолиран или повтарящ се курс и дори ритмичен или аритмичен. В допълнение, те могат да се появяват без задействане или свързани със специфични ситуации (Nieto Barrera, 1999).

В случай на ювенилна миоклонична епилепсия е възможно те да се появят след период на сън, в първите моменти на събуждане или преди консумация на алкохол (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque и Nieto Jiménez, 2008).

Освен това, неговото начало е свързано и с лишаване от сън, стрес и дори менструация (López, Varela and Marca, 2013).

Миоклоничните пристъпи възникват в 100% от диагностираните случаи и са склонни да преобладават в раменете и ръцете (López, Varela и Marca, 2013).

В повече от 20% от случаите миоклоничните имплементи са ограничени до едната страна на тялото, докато в други може да има двустранен курс (Epilepsy Foundation, 2016).

Най-често срещаното е, че те се появяват в клъстери, произвеждащи миоклонични припадъци многократно и упорито (Epilepsy Foundation, 2016).

Тонично-клонична криза

Те обикновено се появяват след миоклонични припадъци (Epilepsy Foundation, 2016) и тяхното начало се определя от преувеличено увеличение на мускулния тонус, което засяга цялото тяло по генерализиран начин (Андалусийска асоциация на епилепсията, 2016).

Възможно е в някои случаи да има загуба на знания и това води до падане на земята (Андалусийската асоциация на епилепсията, 2016).

След това събитие обикновено се появяват ритмични мускулни спазми, където могат да се появят ухапвания, евакуация на урината, наранявания, причинени от падане и др. (Андалусийска асоциация на епилепсията, 2016).

Криза на отсъствието

Това е вид криза, различна от описаната по-рано, тя не се характеризира с преувеличени мускулни модели или ефектни падания (Андалусийска асоциация на епилепсията, 2016).

На визуално ниво човекът, който е в състояние на отсъствие, изглежда неподвижен, с фиксиран поглед и напълно забравящ външната стимулация (Андалусийска асоциация на епилепсията, 2016).

В някои случаи можем да идентифицираме мигащи и други движения на очите и мускулите (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

каузи

Въпреки че специфичната причина за юношеската миоклонична епилепсия все още е неизвестна, голяма част от изследванията го свързват с генетичните фактори (Selph, 2016).

Така Сузуки и неговата изследователска група описват мутации в EFHC1 гена, разположен на хромозома 6, при p12-p11 локализацията (Selph, 2016).

EFHC1 генът е отговорен за осигуряване на биохимични инструкции за производството на протеин с видна роля в регулирането на невронната активност (Genetics Home Reference, 2016).

Освен това е изследвана и ролята на гена GABRA1, чиято промяна е свързана с юношеска миоклонична епилепсия в различни случаи (Genetics Home Reference, 2016).

диагноза

Диагнозата на юношеската миоклонична епилепсия обикновено се фокусира върху изследването на типологията и продължителността на кризите (Epilepsy Foundation, 2016).

Въпреки това е от съществено значение да се извършат някои потвърждаващи лабораторни тестове (Epilepsy Foundation, 2016):

- Електроенцефалография (ЕЕГ) : това е лабораторният тест за избор. При хора, които не са били лекувани, обикновено се различава анормален електрически модел, дефиниран от обобщени върхове от 3.5hz и вълнови разряди. Освен това при повече от 30% от изследваните случаи се установява анормална ЕЕГ при експозиция на мигащи светлини.

- Магнитно-резонансна томография (МРТ) : в повечето случаи не са идентифицирани значими аномалии. Резултатите обикновено са нормални.

лечение

Ювенилната миоклонична епилепсия обикновено изисква хронично лечение, тъй като хроничният му курс е зависим от лекарството (Grippo and Grippo, 2016).

Ако лекарството се пенсионира по-рано, възможно е характерната симптоматика да се появи отново. Възможно е засегнатите да изискват повече от 10 години лечение (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

Лекарството при ювенилната миоклонична епилепсия е валпроат или валпроева киселина. В допълнение, други лекарства като ламотрижин или бензодиазепини също са показали ефективност като терапевтична алтернатива (Pozo Alonso, Pozo Lauzán и Pozo Alonso, 2011).

Те са също така ефективни: топирамат (TMP), левитирацетам (LEV) или клобазам (Braga и Alexopoulos, 2013).

Медицинска прогноза

Прогнозата за това заболяване е благоприятна. В повечето случаи може да се постигне пълен контрол на припадъците (Selph, 2016).

Въпреки това, оттеглянето на лекарствата може да доведе до рецидив при повече от 80% от засегнатите (Selph, 2016).

След като се контролира клиничното им протичане, те обикновено не съобщават за значителни функционални усложнения, въпреки че някои пациенти са засегнати от социална изолация или депресия (Selph, 2016).