Синдром на такса: Симптоми, причини, лечение

Синдромът на CHARGE е рядко заболяване с генетичен произход, което има важни вродени физически и медицински усложнения (Испанската асоциация на семействата на хората с глухи слепоочистители, 2016).

Неговият клиничен ход се характеризира с широк спектър на промени: колобома, сърдечни аномалии, атрезия на хоаналите (назални отвори), значително забавяне на растежа, генитална хипоплазия и слухови малформации (Испанската асоциация на семействата на глухите слепоглухите, 2016).

Източник: www.chargeacrosseurope.com

На клинично ниво, децата, засегнати от синдрома на CHARGE, представят тежки визуални и слухови промени (Asociación Charge España, 2014), така че много от тях са глухи.

Етиологичният произход на това заболяване е свързан със специфични мутации в гена CHD7 при повече от половината от диагностицираните случаи (Genetics Home Reference, 2016).

Около една трета от пациентите обаче не са идентифицирали генетични изменения (Genetics Home Reference, 2016).

При диагностичното подозрение идентифицирането на клиничните характеристики е фундаментално. необходимо е да се извършат някои специфични тестове, за да се потвърди присъствието му: генетично изследване, интелектуална оценка и др. (Lobete Prieto, Llano Rivas, Fernández Toral и Madero Barrajón, 2016).

Няма лек за синдрома на CHARGE. Терапевтичният подход включва мултидисциплинарно лечение, фокусирано върху контрола на медицински усложнения, невропсихологична интервенция, специално образование и др. (Lobete Prieto, Llano Rivas, Fernández Toral и Madero Barrajón, 2016).

Характеристики на синдрома на CHARGE

Синдромът на CHARGE се счита за вид нарушение на функцията, което има важни вродени промени.

Промените или вродените нарушения се отнасят до широк набор от патологии, които присъстват в засегнатото лице от раждането (Световната здравна организация, 2015).

Този вид аномалии може да предизвика важни хронични увреждания със силно въздействие върху засегнатите (Световната здравна организация, 2015).

Това е рядко заболяване, което проявява клиничен ход по време на ранното развитие на плода (Genetics Home Reference, 2016).

При синдрома на CHARGE, медицински усложнения са свързани с голямо разнообразие от системи и структури на тялото.

Неговата деноминация произтича от съкращението на най-характерните медицински състояния (Genetics Home Reference, 2016).

C : Колобома (обикновено засяга ретинокоридалната област).
H (Сърце) : промени в сърцето.
А : Атрезия на хоаните.
R : значително забавяне на растежа и развитие на зрелостта.
G: недоразвитие на гениталиите.
Е (ухо): слухови промени и малформации в слуховите павилиони.

Този синдром първоначално е описан от Hall и неговия екип през 1979 година. Те се отнасят до група от 17 пациенти, чиято клинична картина се определя от наличието на множество вродени аномалии, свързани по неслучайна основа с агореза на хоан (Blake and Prasad)., 2006).

През същата година друг изследовател независимо описва същата тази патология. Hittner съобщава за 10 допълнителни случая, характеризиращи се с множество вродени аномалии и очни колобоми (Blake and Prasad, 2006).

Първите описания се отнасят до специфична връзка между множествени аномалии и вродени малформации с наличието на колобома и хоанал атрезия (Lobete Prieto, Llano Rivas, Fernández Toral и Madero Barrajón, 2016).

Pago et al. (1981) въвели името на този синдром чрез акронима на основните му медицински прояви (Blake and Prasad, 2006).

Понастоящем тази патология се свързва с висока смъртност, особено през първите две години от живота, поради голямото разнообразие от здравни проблеми (Asociación Charge España, 2014)

Обикновено тя е част от групата на нарушенията, характеризиращи се като глухо слепота , въпреки че промените в зрителната и слуховата острота на засегнатите обикновено са много променливи.

Статистика на синдрома на CHARGE

Синдромът на CHARGE се счита за рядко заболяване и може да се появи в по-малко от 1 случай на 10 000 деца, родени живи по целия свят (Испанската асоциация на семействата на хората с глухи слепоочистители, 2016).

Смята се, че в Испания има около 3 800 души със синдрома CHARGE (Испанската асоциация на семействата на хората с глухи слепоочистители, 2016).

По отношение на социално-демографските характеристики, представянето му не е свързано със секса. Мъжете и жените имат подобно разпространение (Tegay, 2016).

Не е установена честота на различията, свързани с расата, географския произход или участието на определени етнически групи (Tegay, 2016).

Синдромът на CHARGE може да бъде идентифициран по време на пренаталната или неонаталната фаза (Tegay, 2016). Въпреки това, някои институции като Националната организация за редки нарушения (2016) посочват, че има голям брой случаи, които не са идентифицирани или неправилно диагностицирани, тъй като имат неспецифични или фини клинични прояви.

Признаци и симптоми на синдром на такса

Както отбелязахме в първоначалното описание, синдромът на CHARGE е свързан с добре дефиниран модел на медицински състояния.

Най-често срещаните включват: (Genetics Home Reference, 2016, Hefner, 1999, Национална организация за редки заболявания, 2016):

Очно колобома

Аномалии и вродени малформации могат да повлияят на офталмологичната система чрез развитие на пукнатини или перфорации в някои очни структури.

Обикновено се засягат ретината, ириса или хороидеята. Те обикновено се появяват по време на първите етапи на развитие в едното или в двете очи.

Те могат да имат значително влияние върху способността и зрителната острота на засегнатото лице. Тежестта ще зависи от местоположението и разширяването.

На визуално ниво можем да идентифицираме този вид аномалия като тъмна област с неправилни ръбове.

Околната колобома е една от най-честите клинични прояви на синдрома на CHARGE. Той е идентифициран при повече от 80% от диагностицираните случаи.

Освен това, засегнатите могат да развият други офталмологични промени:

Микрофталмия : това е орбитална малформация, която предизвиква непълно или недостатъчно образуване на очните ябълки. Обикновено това ще придобие по-малък обем от обикновено.
Анофталмия : се отнася до пълното отсъствие на една или и двете очни ябълки.
Фотофобия : преувеличена чувствителност към светли и ярки стимули.

Този вид аномалии обикновено води до частична или пълна загуба на зрителната функция. Може да има значителна загуба на зрението, повишени слепи петна, дефицит в дълбочината на възприятие или пълна слепота.

Сърдечни промени

Между 75-80% от децата, страдащи от синдром на CHARGE, имат някакъв вид аномалия и вродена малформация на сърцето.

Може да се появи голямо разнообразие от промени, като най-честата е тетралогията на Fallot, дефектът на камерната преграда, дефектът на атривентрикуларния канал и аномалиите на арката на аортата.

Някои от тези патологии предизвикват леки аритмии или минимални усложнения. Обаче, други могат да станат животозастрашаващи патологии.

Сърдечните дефекти обикновено са основната причина за смърт при синдрома на CHARGE.

Atresia Coanal

Coanas е термин, използван за означаване на ноздрите.

При синдрома на CHARGE може да се идентифицират както стесняване, така и непълно развитие (стеаноза на хоан) и пълно запушване или запушване на отворите (конална атрезия).

Този вид аномалия може да се появи едностранно или двустранно. Тя изисква спешна медицинска помощ поради възможността за сърдечна недостатъчност.

Забавяне в растежа и развитието

Синдромът на заряда обикновено има значително забавяне във физическия растеж и интелектуалното развитие.

От феталната фаза е възможно да се идентифицира бавен растеж, проявен в ниско тегло, нисък ръст и краниален периметър, по-малък от очакваното за пола и времето на биологичното развитие.

Придобиването на еволюционни етапи, особено тези, свързани с психомоторните функции, обикновено е бавен ритъм.

Тези видове аномалии са свързани със значителен дефицит на растежен хормон. В други случаи може да се дължи на хранителни или сърдечни промени.

Генитоуринарни нарушения

Можем да идентифицираме аномалии в анатомичното развитие на гениталиите, както и промени, свързани с узряването на пубертета.

В случая на мъжките, най-често е да се идентифицира крипторхизъм (липса на слизане на тестисите), микропения или хипоспадия (дефектно място на отваряне на уретрата).

От друга страна, повечето жени развиват генитални устни или матка с намалено удължаване.

Степента на развитие на пубертета обикновено отсъства или се забавя, поради което много от засегнатите се нуждаят от хормонално лечение.

Слухови промени

Най-често срещаните е да се идентифицират различни малформации в слуховите павилиони, т.е. в ушите:

Липса на лоб или частично развитие.
Широки и къси уши.
Кожни гънки във формата на триъгълник.
Имплантацията е ниска и отделена.
Двустранна асиметрия.

На нивото на средното ухо има и други видове промени, свързани с малформации в костната структура. Възможно е да се идентифицира вторично развитие на глухота на предаването .

Във вътрешното ухо можем да идентифицираме кохлеарни дефекти и частично или пълно отсъствие на полукръгли канали, така че засегнатите да имат проблеми с равновесието.

Други видове усложнения

Клиничният спектър на синдрома на CHARGE може да обхване други системи и структури (Genetics Home Reference, 2016; Hefner, 1999; Национална организация за редки заболявания, 2016):

Промени в черепните нерви : обикновено засяга черепните нерви IX, X, VIII, VII и I. Обикновено генерира значителна загуба на зрителната острота, промени в гълтането, парализа на лицето и др.
Бъбречни увреждания : най-често се срещат проблеми, свързани с лошото развитие на бъбречната структура (агенезия и / или хипоплазия).
Атипична конфигурация на лицето: в допълнение към очните, слуховите и назалните малформации, можем да идентифицираме видно и широко чело. Обикновено е съпроводено с извити извити вежди, увиснали клепачи, дебел и изпъкнал нос, малки усти и плоски бузи.
Поведенчески черти : при по-възрастните пациенти е възможно да се идентифицират някои обсесивно-компулсивни черти и широк модел на консервативното поведение.
Структура на тялото : мускулно-скелетните аномалии могат да се появят в горните и долните крайници (къси пръсти, кожни гънки, полидактилия, къс врат, хипоплазия на костите и др.).

каузи

Мутациите, специфични за CHD7 гена, представляват повече от половината от случаите, диагностицирани със синдрома на CHARGE (Genetics Home Reference, 2016).

По-голямата част от случаите се дължат на de novo мутации или аномалии в различни механизми, които засягат областта q12.2 на хромозома 8, където се намира CHD7 гена (Национална организация за редки нарушения, 2016).

Този генетичен компонент е отговорен за генерирането на биохимични инструкции, така че тялото ни е в състояние да произведе основен протеин за регулиране на различни дейности и генно изразяване (Genetics Home Reference, 2016).

Важна роля на гена CHD7 е установена при формирането на ретинаталната структура и развитието на двигателните невронни компоненти (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Други засегнати могат да имат аномалии в други гени, като sema3E или хромозомни делеции, като 22 на място q11.2 (Национална организация за редки нарушения, 2016).

диагноза

Диагнозата на синдрома на CHARGE обикновено се прави въз основа на различни диагностични критерии (Hefner, 1999):

Основни функции

coloboma
Atresia Coanal
Нервна дисфункция, свързана с черепните нерви.
Слухови аномалии

Вторични характеристики

Настройки за лице
Мускулно-скелетни аномалии
Вродени сърдечни нарушения
Забавяне на растежа

За да се потвърдят тези медицински състояния е важно да се извърши физическо, неврологично изследване, анализ на слуховата и зрителната функция, кардиологично изследване и др.

Освен това е необходимо да се извърши генетично изследване, за да се потвърди наличието на генетични изменения.

лечение

Медицинският подход към синдрома на CHARGE обикновено включва голямо разнообразие от терапии (Национална организация за редки заболявания, 2016):

Хирургична корекция (сърдечни малформации, атрезия, атипични фации и др.).
Храна и механично дишане.
Аудиологични, офталмологични, пикочни, ендорологични и др.

В допълнение, от съществено значение е да се използва ранна стимулация, невропсихологичен подход и специално образование, за да се постигне максимално развитие и функционална независимост на засегнатите.