Прогерия: Видове, причини, лечения

Термините прогерия или прогероидни нарушения се използват за обозначаване на набор от заболявания, които причиняват преждевременно и / или ускорено стареене при деца и възрастни (National Institutes of Health, 2015).

Въпреки че в медицинската и научната литература са описани различни патологии, най-често се срещат синдромът на Hutchinson-Gilford (HGPS) - детска клинична форма - и синдромът на Werner (SW) - клинична форма за възрастни (Sanjuanelo and Otero, 2010).

На етиологично ниво, нарушения, свързани с прогерия, са свързани главно с генетични фактори, т.е. със специфични мутации.

Въпреки че клиничното протичане на този вид патология варира в зависимост от специфичното заболяване на засегнатото лице, всички те се характеризират с наличието на признаци и физиологични симптоми на преждевременно стареене (Genetics Home reference, 2016).

Диагнозата обикновено се прави въз основа на клиничните характеристики, съвместими с влошаването и бързото стареене, и от друга страна, потвърждаването на генетичния анализ (Progeria, 2013).

По отношение на лечението все още не е намерено лекарство за прогериите, така че всички интервенции са насочени към лечението на медицински усложнения (Progeria, 2013).

Освен това, прогресиите са свързани както със значително намаляване на качеството на продължителността на живота, главно поради бързото физическо и когнитивно влошаване на засегнатото лице.

Характеристики на прогерията

Както вече споменахме, беше идентифицирана група патологии, които се характеризират с развитие на преждевременно стареене (National Institutes of Health, 2015).

Въпреки, че термините progeroid или progeriaroid нарушения обикновено се използват, в някои случаи последното е ограничено да се отнася до болестта на Hutchinson-Gilford, която конкретно засяга детската популация (Ghosh и Zhou, 2014).

Стареене в биологичен процес, който е част от нормалното развитие, който се характеризира с развитието на различни биологични и психологически промени, свързани с намаляването на физическата и когнитивната цялост (Активи, 2016).

Като цяло, процесите, свързани със стареенето започват да започват след достигане на максималната физическа зрялост, около 18-22 години, но те не са очевидни до по-късните етапи (Активи, 2016).

Ето защо, при липса на други видове патологии, външните признаци на стареене обикновено са очевидни около 40-годишна възраст, прогресивно нарастващо към напредналите възрасти (Jaeger, 2011).

По този начин, в зависимост от областите, физическите промени, най-свързани с остаряването, обикновено включват аномалии в сензорните системи (намалена зрителна острота, слухова, вкусова и обонятелна чувствителност и т.н.), органични системи (намаляване на мускулна и костна маса, намалена ефективност на сърдечно-съдовата и дихателната система и др.) (Активи, 2016).

В този смисъл, при наличието на различни генетични изменения, е възможно всички тези физиологични промени да започнат да се появяват предварително, по време на детството, юношеството или зрелостта, както е в случая с прогероидни нарушения.

честота

Преждевременните заболявания на стареенето не се считат за чести медицински състояния в общата популация (Ghosh and Zhou, 2014).

Въпреки че не са известни всички специфични генетични фактори, тези патологии са продукт на генетични изменения, продукт на наследствено предаване, както и на de novo мутации (Ghosh и Zhou, 2014).

На определено ниво няма статистически данни за разпространението и честотата на прогероидни заболявания като цяло.

Кои са най-честите предсказания?

В тази област са описани различни заболявания, свързани с преждевременното стареене.

В този случай ще опишем две от най-честите, свързани с детето и възрастното население: синдром на Hutchinson-Gilford (HGPS) - детска клинична форма и синдром на Werner (SW) - клинична форма за възрастни.

1 - синдром на Hutchinson-Gilford (HGPS)

Синдромът на Hutchinson е нарушение на генетичния произход, което предизвиква ускорено стареене при деца от първите две години от живота (Mayo Clinic, 2014).

Тази патология може да се появи в медицинската литература, посочена като:

• Синдром на прогерията на Hutchinson-Gilford
• Синдром на Hutchinson-Gilford
• Синдром на преждевременно стареене
• progresía
• Progeria infant (Национална организация за редки заболявания, 2016)

Клинични характеристики

Въпреки че симптомите и клиничното протичане на синдрома на Hutchinson-Gilford могат да се различават значително при засегнатите лица, в повечето случаи има някои общи характеристики (Mayo Clinic, 2014, Национална организация за редки заболявания, 2016 ):

Като цяло децата се раждат без специфични и очевидни клинични особености на това заболяване, но около 24 месеца, т.е. на две години, започват да се появяват някои признаци:

- Значително забавяне на растежа : тегло и нисък ръст.

- Характерен вид на лицето : дребно лице, слабо развита челюст, зъбни малформации, изпъкнали очи, малък нос и синкаво оцветяване в различни лицеви области.

- Алопеция : често се губи косата на цялото тяло, веждите на главата, миглите и др. В някои случаи това се заменя с крехка коса с ясен цвят.

- Органична дегенерация : често се започват да се развиват патологии, свързани със сърдечната функция, структурата на черния дроб или скелетната мускулатура. Обичайно е да се идентифицира атеросклероза или намаляване на костната и мускулната маса, наред с други.

честота

Това е патология, която се среща рядко в общата популация. През 2014 г. около 200 различни случая са описани в медицинската литература (Национална организация за редки нарушения, 2016).

По-конкретно, тя има приблизително разпространение на един случай на всеки 4 милиона души по света (González Morán, 2014).

каузи

Различни изследвания са свързвали всички тези медицински характеристики с наличието на генетични промени, специфично свързани с мутация на LMNA гена (Progeria Researh Foundation, 2016).

диагноза

Понастоящем няма диагностичен протокол, който недвусмислено показва наличието на тази патология.

Като цяло това се основава на клиничните характеристики на преждевременното стареене, чрез различни лабораторни тестове, като радиологични и хистопатологични тестове (González Morán, 2014).

Освен това се препоръчва генетично изследване, за да се потвърди наличието на промени, свързани със специфични мутации (González Morán, 2014).

От друга страна, важно е да се извършва непрекъснато медицинско проследяване, тъй като медицинските усложнения поставят оцеляването на засегнатите деца на сериозен риск.

лечение

Не съществува лек за синдрома на Hutchinson-Gilford. Лечението се фокусира върху симптомите и подобряването на качеството на живот на засегнатите (Mayo Clinic, 2014): \ t

- Ниски дози аспирин : този вид лекарства се използват за намаляване на вероятността от поява на инфаркти и мозъчни инфаркти, поради влошаване на кръвоносната система.

- Други лекарства : медицинските специалисти могат да предпишат и друг вид лекарства за лечение на холестерол или други медицински усложнения.

- Физикална терапия : от съществено значение е да се извършват физически дейности с цел поддържане на мускулния тонус и функционалната независимост на засегнатите.

Освен това, медицинската прогноза на засегнатите не е много окуражаваща, тъй като продължителността на живота обикновено не надвишава 13 години, но има случаи, в които е между 7 и 27 години (Гонзалес Моран)., 2014).

В този смисъл най-честата причина за смърт са сърдечните патологии: инфаркт на миокарда или застойна сърдечна недостатъчност (González Morán, 2014).

Синдром на Вернер

Синдромът на Вернер е нарушение на генетичния произход, което води до ранно и ускорено стареене в ранна възраст на възрастното население (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).

Клинични характеристики

Въпреки факта, че синдромът на Werner представлява променлив курс в клинично ниво, Labbé et al., 2012). Най-често срещаните е, че първите симптоми започват да се проявяват около 30 или 40-годишна възраст.

Следователно, някои от най-честите признаци и симптоми при синдрома на Вернер включват: (Национална организация за редки заболявания, 2015, Sanjuanelo и Muñoz Otero, 2010):

- Катаракта : наличието на непрозрачност в очната леща и загубата на зрителната острота е един от централните находки на тази патология.

- Алопеция и canicie : от друга страна, прогресивното присъствие на сива коса или загубата му е друго от най-значимите находки в ранна възраст.

- Кожна дегенерация : експоненциалното развитие на петна, обезцветяване, зачервяване или язви съставляват друг от често срещаните лекарствени продукти от образуването на слоевете на кожата.

- Дегенерация на костите и мускулите : обикновено има значителна загуба на мускулна маса, последвана от атрофия, загуба на мастна и костна маса. В много случаи тези признаци причиняват важни мускулно-скелетни малформации и костни сметки.

- Други медицински усложнения : при много от засегнатите е обичайно да се установи развитието на диабет, хипогонадизъм, остеопороза, туморна формация или други неврологични и сърдечни промени.

честота

Подобно на болестта, описана по-горе, синдромът на Вернер се счита за рядка генетична патология в общото население (Orphanet, 2012).

Обаче в този случай около 2002 г. в медицинската литература вече са идентифицирани 1300 случая (Sanjuanelo and Muñoz Otero, 2010).

На определено ниво се оценява, че разпространението му е около 1 случай на 200 000 души (Genetics Home Reference, 2016).

каузи

В този случай изследванията се отнасят до клиничните характеристики на синдрома на Werner с наличието на специфична мутация на WRN гена, разположен върху хромозома 8 (Genectis Home Reference, 2015).

диагноза

Диагнозата на синдрома на Вернер обикновено се прави въз основа на различни критерии, които се отнасят главно до клиничните характеристики на това: катаракта, промени в кожата, сива коса, алопеция и др. (Genectis Home Reference, 2015).

От друга страна, по един допълнителен начин се извършва генетично изследване, за да се идентифицират възможни генетични изменения, съвместими с описаната по-горе мутация (Genectis Home Reference, 2015).

лечение

В момента няма терапевтична програма, която да може да излекува тази патология и да спре експоненциалното развитие на преждевременното стареене.

Класическите подходи обикновено включват симптоматична фармакологична и хирургична терапия, придружена от физическа и трудова терапия за поддържане на нивото на функционална независимост на засегнатите.

В почти всички случаи на синдрома на Wener се изчислява, че продължителността на живота не надвишава 50 години, главно поради развитието на медицински усложнения като инфаркти на миокарда, инсулти или злокачествени тумори (Gragera, Rojas и Salas). Field, 2006).