Синдром на Търнър: симптоми, причини, лечение

Синдром на Търнър ( TS ) е генетична патология, свързана с женския пол, която възниква в резултат на частичната или пълната липса на Х-хромозома във всички или част от клетките на тялото (Национална организация за редки заболявания, 2012).

Най-честите клинични характеристики обикновено включват намалена височина или височина, дисфункция на половите жлези, различни малформации на сърцето, офталмологични и ушни промени, наред с други характеристики (Genetics Science Learning Center -University of Utah, 2016).

Синдромът на Търнър обикновено не се свързва с наличието на умствена изостаналост, интелектуалното развитие е нормално, освен в специфични случаи. Обаче е обичайно да се наблюдава определен неврокогнитивен профил (Ríos Orbañanos et al., 2015).

Диагнозата на тази патология може да се направи по време на бременната фаза, въз основа на клинични наблюдения. Следователно, когато има диагностично подозрение, трябва да се извърши генетично изследване. Най-често това се прави в първите моменти от живота или в ранното детство (Национална организация за редки заболявания, 2012).

Въпреки че няма лечебна медицинска намеса за синдрома на Търнър, многобройни специализирани лечения са предназначени за лечение на медицинските усложнения на тази патология: хормонално лечение, пластична хирургия, хранителен контрол, невропсихологична стимулация и др. (Galán Gómez, 2016).

Синдромът на Търнър не е фатална патология, но развитието на сериозни медицински усложнения, като сърдечни аномалии, може да постави оцеляването на засегнатите хора в риск (Genetics Home Referece, 2016).

Характеристики на синдрома на Търнър

Синдром на Търнър (ST), кръстен на лекаря Хенри Търнър, който е един от първите медицински специалисти, описващи клиничния ход на тази патология в медицинската литература, около 1938 г. (Национална организация за редки заболявания, 2012),

В допълнение, това медицинско състояние е известно също като Ullrich-Turner или Bonnevie-Ullrich, Turner и / или гогенален digenesis (Turner Syndrome Foundation, 2016).

Като цяло, тази патология не се счита за заболяване, а синдром, т.е. набор от признаци и симптоми, които са свързани помежду си, позволявайки да се направи група, но не е задължително всички да бъдат представени едновременно в един случай (López Siguero)., 2016).

Въпреки че ST представлява добре дефиниран клиничен ход, той може да предизвика голямо разнообразие от медицински проблеми като последица от етиологичната генетична промяна (Mayo Clinic, 2014).

кариотип

От 1959 г. е известно, че тази патология специфично засяга женския пол, тъй като се наблюдава, че синдромът на Търнър възниква като последица от пълно или частично отсъствие на Х-хромозомата (López Siguero, 2016).

Хората имат 46 хромозоми, организирани на структурно ниво в 23 двойки. В допълнение, в тях имаме две хромозоми, които ще дефинират нашите сексуални черти.

По-конкретно, двойката мъжки полови хромозоми се формира от Х и Y хромозома, докато двойката от женски полови хромозоми се състои от две Х хромозоми.

Комбинацията и разделението на целия този генетичен материал ще определи нашите физически, когнитивни и сексуални характеристики. Обаче, ако по време на фазата на ембрионално развитие има неуспех в клетъчното делене, който засяга част или цялата Х-хромозома, може да се появи синдром на Търнър (Асоциация на дентифациалните малформации и аномалии, 2012).

В обобщение, кариотипът на синдрома на Тюерн представя 45 хромозоми с 45 X модел, отсъстваща полова хромозома.

Изразяването на аномалиите, произвеждани от синдрома на Търнър, обикновено варира в зависимост от степента на развитие на засегнатото лице, затова в някои етапи можем да открием по-чести клинични прояви, отколкото в други.

В допълнение, синдромът на Търнър е свързан с висока заболеваемост, така че може да се появи заедно с други медицински състояния като сърдечно-съдови заболявания, диабет, хипотиреоидизъм и др. (Ríos Orbañanos et al., 2015).

статистика

Синдром на Търнър (ST) е медицинско състояние, което се развива при около 1 човек на всеки 2500 момичета, родени живи по целия свят (Genetics Home Referece, 2016).

Въпреки това, степента на патологията може да варира, тъй като спонтанните и неволеви аборти са чести (Genetics Home Referece, 2016).

Сдружението на Синдром на Търнър на САЩ (2015) посочва, че синдромът на Търнър може да се появи в около 10% от случаите на спонтанен аборт.

По-конкретно, изчислено е, че повече от 70 000 жени и момичета с този синдром могат да живеят в САЩ (Национална организация за редки нарушения, 2012).

Що се отнася до разпределението по пол, по-рано посочихме, че синдромът на Търнър е патология, която конкретно засяга женския пол. В допълнение, не са идентифицирани случаи, свързани с конкретни етични или расови групи или специфични географски региони.

От друга страна, ST е патология с вроден генетичен произход, така че физическият фенотип присъства от момента на раждането, въпреки че в много случаи симптомите могат да бъдат фини.

По този начин, ST обикновено се диагностицира преди раждането или малко след това. Въпреки това, има много леки случаи, които могат да останат недиагностицирани през детството, дори и в зряла възраст (Национална организация за редки заболявания, 2012).

Признаци и симптоми

В зависимост от специфичната генетична промяна на Х-хромозомата, ST може да доведе до диференцирани клинични характеристики при засегнатите, но някои от най-честите случаи са докладвани (Galán Gómez, 2016):

Мускулно-скелетни нарушения

• Нисък ръст : въпреки че в ранните етапи на живота развитието на височината обикновено се приспособява към очакваните стандарти за растеж, се наблюдава, че засегнатите хора обикновено достигат крайната височина под средната. От раждането и ранните етапи на детството, растежът се забавя и става по-бавен в сравнение с вашата възрастова група. Също така, те обикновено не изпитват изблик на растеж по време на пубертета.
• Намалена врата: шията обикновено има по-къса дължина от обикновено, придружена от кожни гънки.
• Cubgo Valgo: е структурна малформация, която засяга предмишницата. По-специално, може да се наблюдава отклонение от това навън, като лактите са полу-огънати постоянно.
• Намаляване на метакарпалите : метакарпусът, една от костните части, които образуват структурата на пръстите на ръката, обикновено е с по-малък размер от обичайното или очакваното.
• Madelung malformation : е промяна, която засяга структурния състав на китката. Това е по-съкратено от нормалното и с дъгообразно подреждане на костите и радиуса, което значително намалява подвижността.
• Сколиоза : подобно на останалите мускулно-скелетни нарушения, често се наблюдава отклонение или изкривяване на гръбначния стълб при хора, засегнати от този синдром.
• Genu valgo : това състояние се нарича още крака в "X", тъй като те се отклоняват, наблюдавайки положение, в което коленете идват на допир. Краката се поставят към фура и глезените се преглеждат.
• Micrognathia и ogival небце : е възможно да се развие долна челюст с намалено измерение, придружена от повдигане и поклон на централната част на твърдото небце.
• Хипопластични моми : при жени, които страдат от ST, гърдите са склонни да бъдат слабо развити.

Лимфни изменения

В случая на тези промени най-често се наблюдава лимфна обструкция, т.е. блокиране или запушване на течността, отделена от различните телесни тъкани през лимфните съдове.

Когато това се случи, могат да се развият различни аномалии, най-често срещаните в ST са:

• Pterigium Colli : тази промяна е малформация на шийката на матката, която засяга структурата на шията, в която се наблюдават наличието на мембрани или ленти от тъкани и мускулни влакна, които преминават от мастоида към рамото.
• Линия с ниска капилярна имплантация : обичайно е линията на косата да бъде поставена на ниско ниво. Особено в случаите, в които се появява колиа птеригиум.
• Оток в крайниците : промяната в лимфната циркулация може да доведе до натрупване на течност в различни области на тялото, особено в ръцете и краката, което води до развитие на значително възпаление.
• Дисплазия на ноктите : това е вид дистрофия, която засяга ноктите, те обикновено представляват загуба на структурен обем, надлъжни ивици и загуба на емайл.
• Drematoglyphs : включва развитието на кожни хребети по дланите на ръцете или краката.

Промени в зародишните клетки

• Гонадална аномалия: Овариалната недостатъчност обикновено се появява и външните полови органи обикновено се развиват непълно или частично. В много случаи този вид промяна се определя като "сексуален инфантилизъм" в медицинската литература.
• Безплодие: липсата на производство на хормони и сексуално въздействие върху яйчниците означава лошо развитие на пубертета. Освен наблюдаваното дефицитно развитие на вторичните сексуални характеристики, жените обикновено нямат капацитет за производство на яйцеклетки

  и менструация.

Невропсихологичен модел

ST обикновено не предполага развитието на общ интелектуален дефицит. Засегнатите хора имат интелигентност, съобразена с възрастта и нивото на развитие.

Въпреки това, на когнитивно ниво, бяха открити няколко области с по-слабо развитие, които засягат капацитета на обучение в световен мащаб.

Много от засегнатите са склонни да имат проблеми с развитието на насоченост и ориентация, умения за памет и внимание или способност за решаване на проблеми.

Друг вид общи промени

• Сърдечни аномалии: Вродени сърдечни дефекти като бикупидна аортна клапа или скъсяване на аортата са изключително чести.
• Бъбречни аномалии: подкови бъбреци, малформации в пикочните пътища, са едни от най-честите бъбречни прояви.
• Очни и зрителни аномалии: обикновено се наблюдават страбизъм, амблиопия или увиснали клепачи, наред с други видове промени.
• Слухови аномалии: ушите и външният слухов канал обикновено са с ниско разположение, като освен това развитието на друг тип вътрешни малформации може да доведе до значително намаляване на слуховия капацитет.

каузи

Както отбелязахме по-рано, развитието на синдрома на Търнър се дължи на наличието на генетична аномалия на Х-хромозома.

По време на гестационната фаза, когато генетичният материал се реорганизира, за да се стартират всички биохимични процеси, подходящи за ембрионалното развитие, могат да възникнат различни промени или грешки, резултат от вътрешни или външни фактори или случайни мутации.

Когато това се случи, функционалната структура на хромозомния и генетичен материал на индивида може да бъде променена, а оттам и последващите фенотипни и поведенчески черти.

В ST е описан клиничен модел, който конкретно засяга жените, това се дължи на хромозомната аномалия X.

Въпреки че и двата пола, мъжете и жените имат Х-хромозома, в случая на жените тя се удвоява. Следователно, когато се развие аномалия, която частично или изцяло засяга наличието на Х хромозома, бременността на мъжкия ембрион се прекъсва спонтанно, тъй като поради своя сексуален хромозомен състав (XY), тази ситуация не ще ви позволи да се развиете с уникалното присъствие на Y хромозомата.

Обаче, в случай на частична или пълна липса на Х хромозома в женски ембрион, този плод може да бъде жизнеспособен, тъй като отсъствието на тази хромозома може да бъде компенсирано от другия компонент Х на двойката, поради че жените имат полова хромозома X X.

Х-хромозомата не е симетрична, има някои предварително настроени ръце (р) и дълги ръце, наречени (q). Когато има частична или пълна загуба на една от ръцете, при хора, страдащи от синдрома на Търнър, могат да се появят диференциални признаци и симптоми (Galán Gómez, 2016).

Когато късата област на Х-хромозомата остане запазена, засегнатите могат да покажат нормално развитие на пубертета. Това се случва в около 10-15% от случаите, докато ако се запази по-дългата ръка, най-характерният знак ще бъде намаляването на височината (Galán Gómez, 2016).

Освен това, най-често срещаният в синдрома на Търнър е пълното отсъствие на Х-хромозома, което ще доведе до представяне на пълния клиничен курс (Galán Gómez, 2016).

диагноза

Обикновено диагнозата се прави в пренаталния стадий. Ултразвуковите сканирания са в състояние да покажат някои от физическите отклонения, които TS произвежда.

Така, когато има съмнение за тази патология, обикновено се провежда генетично изследване за оценка на феталната ДНК (Mayo Clinic, 2014).

Обикновено в тази фаза се използват лабораторни тестове: вземане на проби от хорионна вълна и амниоцентеза се опитват да извлекат съответно част от плацентарната тъкан и околоплодната течност, за да анализират хромозомния им състав (Mayo Clinic, 2014).

Обаче, ако клиничното подозрение не започне до фазата след раждането, генетичното изследване обикновено се извършва чрез екстракция на малка кръвна проба.

Освен че определя наличието на етиологична генетична аномалия, важно е различните специалисти да оценяват особеностите на засегнатото лице, както и основните медицински усложнения (Mayo Clinic, 2014).

Основната цел на клиничното изследване е да се разработи нецивилизована и ефективна намеса.

лечение

Въпреки че няма лечебна мярка за синдрома на Търнър, съществуват няколко терапевтични стратегии за лечение на признаците и симптомите на тази патология.

Някои от най-често срещаните специфични подходи включват (Galán Gómez, 2016):

• Фармакологично лечение на хипертония и промени в сърцето.
• Компенсаторни инструменти за случаи на загуба на слуха.
• Хормонално лечение, основано на прилагането на естрогени, за стимулиране на развитието на вторични сексуални характеристики.
• Прилагане на растежен хормон (GH) за стимулиране на увеличаване на размера.
• Хранителна регулация за контрол и регулиране на телесното тегло.
• Ранно стимулиране и невропсихологично лечение за интервенция в най-дефицитните когнитивни области.