Демиелинизиращи полиневропатии: определение, типове и лечение

Демиелинизиращите полиневропатии са група от заболявания, които се характеризират с демиелинизация, патологичен процес, при който миелиновия слой на нервните влакна се уврежда. По този начин, невроните губят миелинова обвивка в един от основните си области (аксона).

Когато миелинът е разрушен, провеждането на дългосрочните нервни сигнали е силно засегнато. Поради тази причина нервите постепенно избледняват и намаляват скоростта на движение.

Демиелинизиращите невропатии могат да бъдат генетични или придобити, така че няма единствен модел на демиелинизираща болест. Въпреки това, ефектите на мозъчното ниво, които причиняват тези заболявания, обикновено са много сходни.

Основните са: удължаване на дисталната латентност, намаляване на скоростта на движение, удължаване или отсъствие на F вълна, временна дисперсия и движещ се блок.

В настоящата статия се разглеждат видовете демиелинизиращи полиневропатии, техните характеристики и симптоми, както и леченията, които могат да бъдат извършени.

Характеристики на демиелинизиращите полиневропатии

Демиелинизиращите полиневропатии са неврологични заболявания, които се характеризират с прогресивна слабост на крайниците, което води до промяна на сетивната функция на краката и ръцете.

Тази промяна е причинена в миелиновата обвивка, слой от мазнина, който покрива и защитава нервните влакна на периферните нерви на мозъка.

Основната характеристика на тези патологии е, че в невроните се развива намаление на миелина (мастния слой). По този начин функционирането на нервните нерви намалява и се наблюдават редица симптоми.

Въпреки че тези патологии могат да се появят на всяка възраст и при двата пола, демиелинизиращите полиневропатии изглеждат по-разпространени при млади хора, като също така са много по-чести сред мъжете, отколкото сред жените.

Често е, че демиелинизиращите полиневропатии предизвикват симптоми като изтръпване и изтръпване на краката и ръцете, слабост на краката и ръцете, загуба на дълбоки рефлекси, умора и необичайни физически усещания.

Въпреки това, всяка от болестите представя редица определени характеристики, които определят както техните симптоми, така и техния ход и еволюция.

тип

Основният критерий за разграничение между видовете демиелинизиращи полиневропатии е техният фактор на произход. Така се разграничават две основни групи: наследствени и придобити.

Броят на наследствените полиевропатии е значително по-нисък от този на придобитите демиелинизиращи полиневропатии. По-конкретно, днес са каталогизирани 4 наследствени заболявания и 14 придобити патологии.

Наследствени демиелинизиращи полиневропатии

През последните три десетилетия науката е разработила широки познания за различни специфични генетични дефекти, свързани с демиелинизиращи полиневропатии.

В повечето от тях някои мутации на гените на миелина водят до промяна в производството на това вещество. Факт, който се превежда в развитието на патологията, която може да представи различни фенотипове.

В този смисъл четирите основни наследствени демиелиниращи полиневропатии са: болест на Шарко-Мари-Тот (CMT), метахроматична левкодистрофия, левкодистрофия от глобоидни клетки и болест на Refsum.

1 - Болест на Шарко-Мари-Зъб (CMT)

CMT е демиелинизираща патология, която се предава, в повечето случаи, в доминантна атосомна форма, въпреки че може да се предава и по аутосомно рецесивен начин.

Той е причинен от специфични мутации в един или няколко гена, участващи в структурата, образуването и поддържането на миелиновата обвивка или аксони на неврони.

Това заболяване представлява общ клиничен фенотип, така че не представя вариации в клиничните му прояви. Неговите основни характеристики се дължат на промяната в долния двигателен неврон.

Патологичните признаци започват през първото или второто десетилетие на живота и представляват бавен и прогресивен курс.

Основните симптоми на СМТ са: слабост и мускулна атрофия, хипорефлексия в долните крайници, схванати пръсти, затруднено ходене, болки в крайниците и ходещ ъгъл.

2 - метахромна левкодистрофия (LDM)

LDM е генетично заболяване, което засяга нервите, мускулите и поведението на човека. Това е хронична патология, която с течение на времето увеличава симптомите.

Обикновено се причинява от липсата на ензим арилсулфатаза А (ARASA), който причинява увреждане на нервната система, главно в миелиновите обвивки, които защитават невроните.

Основните симптоми на LDM са: необичайно висок мускулен тонус, нарушени мускулни движения, намалено интелектуално функциониране, намален мускулен тонус и затруднено ходене.

Също така могат да възникнат трудности при храненето, чести падания, намалена функционалност, инконтиненция, загуба на мускулен контрол, раздразнителност, епилептични припадъци и трудности с речта.

3 - левкодистрофия от глобоидни клетки

Левкодистрофията от глобоидни клетки е неврологична патология, причинена от дефицита на ензима галактоцереброидо-бета-галактоидас.

Дефицитът на този ензим води до натрупване на галактоцереброзид, който причинява появата на глобоидни клетки и разрушаването на миелина.

Най-важните клинични прояви са промени в мускулния тонус от отпуснато до твърдо, загуба на слуха, водеща до глухота, забавяне на развитието, затруднения в храненето, раздразнителност, гърчове, повтаряща се треска, загуба на зрение и повръщане.

Прогнозата за тази патология обикновено е много неблагоприятна, тъй като хората, които страдат от нея, имат много по-ниска продължителност на живота.

4 - Болест на Refsum

Болестта на Refsum е рядко заболяване, което принадлежи към групата на липидозата. Това е наследствена патология, която се предава от родители на деца според автозомно рецесивен модел.

Патологията причинява натрупване на фитанова киселина в различни тъкани на организма, което причинява лезии в ретината и периферните нерви.

Основните симптоми на рефлумна болест са: глухота, загуба на нощно виждане, промени в кожата, костни изменения и атаксия.

От друга страна, те също могат да причинят сърдечни нарушения като микрокардиопатии или други промени в сърдечно-съдовата система.

Първите прояви обикновено се появяват по време на детството, въпреки че в някои случаи те може да не станат забележими до второто десетилетие на живота.

Придобити демиелинизиращи полиневропатии

Придобитите демиелиниращи полиневропатии образуват хетерогенна група заболявания. Обикновено те обикновено са медиирани от имунологични механизми.

Най-честата придобита демиелинизираща полиневропатия е хронична възпалителна демиелинизираща полиневропатия (CIDP). Това заболяване засяга двама от всеки 100 000 души и представлява хроничен и прогресивен курс.

1 - Хронична демилирана възпалителна полиневропатия (CIDP)

CIDP е неврологично заболяване, което причинява ясна слабост на крайниците и причинява сетивни промени в краката и ръцете. Той е причинен от специфично увреждане на миелиновата обвивка на периферните нерви, което причинява дразнене и възпаление в тези райони.

Възпалението предизвиква пряк и важен ефект върху крайниците, така че CIDP може да предизвика голямо разнообразие от симптоми. Най-често срещаните са:

Трудности при ходене.

• Трудност при използване на ръце и ръце за манипулиране на обекти.
• Трудност при използване на краката и краката в движение.
• Фокусна слабост
• Промени в чувствителността на крайниците.
• Болка, парене, изтръпване или други усещания в крайниците.
• Аномалии и некоординираност в движението.
• Проблеми с червата и / или пикочния мехур.
• Трудности при дишане
• Умора, мускулна атрофия и болки в ставите.
• Дрезгавост или глас се променя.
• Мускулни контракции и / или парализа на лицето.
• Проблеми с речта и поглъщане на храна.
• CIDP може да бъде причинен от различни фактори, но всички те са свързани с анормален имунен отговор.
• По този начин причините за възпалителна демиелинизираща хронична полиневропатия се наричат ​​по-скоро като тригери, отколкото като причинни фактори.
• Сред най-често срещаните са хроничен хепатит и HIV вирус. Въпреки това, чревни заболявания, лупус, лимфом и тиреотоксикоза са други промени, които са били свързани с патологията на обезмасляването.
• Курсът на CIDP обикновено варира значително във всеки човек. В някои случаи могат да се появят полиневропатични атаки, последвани от спонтанно възстановяване, докато в други много атаки могат да се появят само с частично възстановяване.
• За щастие, днес това заболяване се лекува. Повечето интервенции включват: кортикостероиди, плазмен обмен, интравенозна имуноглобулинова терапия и екстракция на кръвни антитела.

2 - CIDP и интеркурентни заболявания

Обикновено CIDP се занимава с други свързани промени, които могат да повишат симптомите и да влошат прогнозата.

Двете патологии, които са най-асоциирани, са захарен диабет и парапротеинемии. Всъщност, последните проучвания показват, че повече от 15% от хората с диабет отговарят на критериите за диагностициране на CIDP.

По същия начин много изследвания показват, че страдащите от диабет значително увеличават риска от развитие на CIDP (до 11 пъти).

От друга страна, едно скорошно проучване на Garson et al. показаха, че пациентите с CIDP и диабет показват различни резултати в терапевтичния отговор, в сравнение с тези, които са имали само CIDP.

Въпреки че пациентите с двете патологии реагираха по подобен начин при лечение със стероиди, плазмен обмен и имуноглобулини, степента на функционално подобрение беше значително по-ниска.

По отношение на пациентите с CIDP и парапротеинемии са открити и терапевтични разлики.

В този случай се откроява, че хората с парапротеинмия IgA или IgG се повлияват добре от имуносупресивната терапия, докато индивиди с IgM парапротеинемии не показват клинични подобрения преди тези интервенции.

Други придобити демиелиниращи полиневропатии

Тази последна група от придобити демиелиниращи полиневропатии включва заболявания, които се характеризират с наличието на демиелинизация на нервите. Въпреки това, всички те се различават по разпределението на ангажираните сегменти и по отношение на терапевтичния отговор.

1- Многофункционална моторна полиневропатия (MMN)

ММН е много рядко заболяване, чието значение е в диференциалната диагноза с болестите на моторните неврони.

Тази патология се характеризира с наличието на парези без загуба на сетивност при разпределението на два или повече нерва. По същия начин, той произвежда блок на проводимост на два или повече нерва.

За да може да се постави диагнозата, нормалната скорост на сензорната проводимост трябва също да присъства в най-малко три нерва, свързани с отсъствието на признаци на първия двигателен неврон.

Развитието на това заболяване обикновено е много бавно и се характеризира главно с липсата на булбар.

2- Придобита мултифункционална мултифокална демиелинизираща полиневропатия (MADSAM)

MADSAM, известен също като синдром на Lewis-Summer, е много малко позната болест.

Основната разлика по отношение на ММН е, че няма отсъствие на чувствително участие в синдрома на Люис-Лято.

Също така, тя също така представя важни разлики в отговора на лечението. Докато пациентите с MADSAM обикновено реагират адекватно на лечение със стероиди, тази интервенция може да бъде вредна за пациентите с MMN.

3 - Дистална придобита симетрична демиелинизираща полиневропатия (DADS)

DADS е заболяване, което причинява дистален и симетричен нервен компромис, чиито промени обикновено са свързани с парапротинемии.

За разлика от повечето демиелинизиращи полиневропатии, 90% от случаите на DADS се наблюдават при мъжете след шестото десетилетие на живота.

Моторните симптоми на заболяването се проявяват в области като китките, глезените или пръстите на краката, т.е. дисталните области на крайниците. По същия начин, сетивни промени, атаксии и тремори са чести симптоми на заболяването.

Най-лошият аспект на това заболяване обаче е в отговора му към лечението.

75% от хората с DADS имат антитела в различни области на мозъка. По този начин, отговорът на имуномодулаторните лечения обикновено е много лош и обикновено се изискват агресивни и скъпи интервенции.

Другата страна на монетата се намира в хода на патологията. Първо, DADS е патология с късно начало (приблизително 60 години). Развитието както на демиелинизацията, така и на симптомите обикновено е много бавно, което благоприятства качеството на живот на човека.