Синдром на Кабуки: Симптоми, причини, лечение

Синдромът на Кабуки (KS), известен също като синдром на грима на Кабуки-Синдром на Кабуки, е мултисистемна патология с генетичен произход (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

Клинично, синдромът на кабуки се характеризира с наличието на атипични черти на лицето, мускулно-скелетни аномалии или малформации, кратък ръст и умствени увреждания (Suarez Guerrero и Contreras García, 2011).

Това медицинско състояние, първоначално описано през 1981 г. от двама японски автори, се нарича синдром на Кабуки поради сходството между чертите на лицето на засегнатите индивиди и състава на японските актьори на класическия театър (Кабуки) (Suarez Guerrero et al. ., 2012).

Синдромът на Кабуки е патология с генетичен произход, като повечето от случаите са спорадичен тип. Последните проучвания посочиха възможната етиологична причина при мутация на ген MLL2 (Национална организация за редки заболявания, 2010).

Що се отнася до диагнозата, тя е фундаментално клинична и се основава на наблюдение и анализ на дефиниращите черти на лицето (Alfonso Barrera et al., 2014).

От друга страна, няма специфично лечение на синдрома на Кабуки. Тъй като това е патология, която засяга различни системи и също има много различна клинична картина, терапевтичните интервенции трябва да бъдат индивидуални и ориентирани към лечението на симптомите, медицински усложнения и функционални последици (Alfonso Barrera et al., 2014),

Характеристики на синдрома на Кабуки

Синдромът на Кабуки е рядко мултисистемно разстройство, характеризиращо се с наличие на различни аномалии, включително: атипични черти на лицето, генерализирано забавяне на растежа, интелектуални затруднения, скелетни малформации, наред с други (Национална организация за редки заболявания, 2010) ).

Тази патология първоначално е описана от Niikawa et al. и Kuroki et al. през 1981 г. (González Armegod et al., 1997).

По-конкретно, Niikawa, който, след като описва 62 клинични случая, установява името на тази патология като грим на Kabuki (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

Кабуки е името, дадено на класическия японски театър, в който актьорите използват определен грим на лицето. На визуално ниво, тя се състои от основа от бял цвят с очертани и извитите черни вежди (Suárez Guerrero и Contreras García, 2011).

Поради сходството на характерните черти на този синдром с художествения състав на класическия театър, в продължение на много години в деноминацията му се използва терминът "грим". Понастоящем обаче той не се използва, считайки себе си за унизителен термин (Suárez Guerrero и Contreras García, 2011).

Така в медицинската литература най-често използваните термини са: синдром на Кабуки или синдром на Нийкава-Куроки (Национална организация за редки заболявания, 2010).

статистика

Въпреки че синдромът на Кабуки е описан за първи път в японското детско население, това е медицинско състояние, което може да засегне всички групи от населението (Orphanet, 2012).

Различни епидемиологични проучвания оценяват, че разпространението на тази патология може да бъде около 1 случай на всеки 32 000-60 000 индивида от общото население (Национална организация за редки нарушения, 2010).

В световен мащаб в медицинските доклади са докладвани повече от 400 различни случая (Suarez Guerrero et al., 2012).

Въпреки че се смята, че синдромът на Кабуки има подобна честота в световен мащаб, в Испания до 1997 г. са описани само 5 случая (González Armegod et al., 1997).

От друга страна, в случая на Латинска Америка, въпреки че няма конкретни данни, публикуваните случаи се увеличават експоненциално (González Armegod et al., 1997).

Характерни признаци и симптоми

На клинично ниво са дефинирани 5 отличителни черти на синдрома на Кабуки (Pascual-Castroviejo et al., 2005):

1. Атипични черти на лицето.
2. Скелетни малформации
3. Аномалии на дематоглифи

   (отпечатъци от кожата, които образуват пръстови отпечатъци и длани на краката и ръцете).

4. Интелектуално увреждане.
5. Кратък ръст и генерализирано забавяне на растежа.

Така, въз основа на тези изменения, някои автори категоризират тези аномалии като големи и незначителни, за да улеснят клиничната им идентификация (Alfonso Barrera et al., 2014):

Основни черти

• Палебрайните пукнатини (цепнатина или отвор между клепачите) изглеждат необичайно дълги, придобивайки ориенталски вид.
• Ектропион или изкривяване на долния клепач: ръбът на долния клепач се обръща или завърта и вътрешната повърхност се излага навън.
• Нисък или депресиран носов мост: костната формация на горната част на носа може да изглежда по-плоска или по-ниска от нормалната.
• Арочни вежди: веждите са склонни да изглеждат дебели, изтъняващи и извити в най-страничните части.
• Подложки върху пулпа или върха на пръста.
• Видни или деформирани аурикуларни павилиони.
• Скъсяване на 5-тия пръст.
• Високо или цепнато небце.
• Ненормална протеза
• Хипотония: нисък или дефицитен мускулен тонус.
• Когнитивни нарушения
• Нисък размер.
• Загуба на слуха: ненормално намаляване на слуха.

Малки черти

• Сини склери: прозрачност на хороидалните кръвоносни съдове през склерата (очна бяла мембрана). На визуално ниво може да се наблюдава синкаво оцветяване в белите области на очите.
• Сколиоза: отклонение или засилване на гръбначния стълб.
• Сърдечно-съдови аномалии.
• Бъбречни малформации
• Деформирани прешлени.
• Дефицит на различни хормони на растежа.

каузи

Въпреки че специфичните етиологични причини за синдрома на Кабуки са били неизвестни дълго време, през август 2010 г., изследователска група от Университета на Вашингтон в САЩ. UU, публикува клиничен доклад, в който посочва възможните генетични причини за тази патология (Национална организация за редки заболявания, 2010).

Синдромът на Kabuki е патология, причинена от съществуването на мутация в гена MLL2, известна също като KTM2D ген. Освен това са идентифицирани и други случаи, които са свързани с мутация на гена KDM6A (Genetics Home Reference, 2016).

По-специално, между 55-80% от случаите на синдром на Кабуки се дължат на мутация в гена KMT2D. Докато около 5% от случаите се дължат на мутация в гена KDM6A (Genetics Home Reference, 2016).

Генът KMT2D има основната цел да даде инструкции на организма да произвежда горепосочената метилтрансфераза 2D, присъстваща в множество органи и тъкани, но от друга страна, генът KDM6A, в този случай, е отговорен за организма да произвежда деметилаза 6th (Genetics). Home Reference, 2016).

И двата ензима, метилтрансфераза и деметилаза, регулират активността на различни гени, няколко проучвания показват, че те работят заедно, за да контролират различни процеси на развитие (Genetics Home Reference, 2016).

Повечето случаи на синдром на Кабуки се срещат спорадично, т.е. при лица, които нямат фамилна анамнеза за това заболяване (Национална организация за редки заболявания, 2010).

Освен това са идентифицирани случаи със семеен произход. По-специално, мутацията на ген MLL2 може да бъде предадена на потомството, с 50% риск (Национална организация за редки нарушения, 2010).

диагноза

Както бе отбелязано в Бостънската детска болница (2016), няма специфичен тест за диагностициране на синдрома на Кабуки.

Обикновено това е патология, която обикновено не се диагностицира при новородени бебета (Бостънска детска болница, 2016). Много от публикуваните случаи са били диагностицирани през късната детска възраст или в пред-юношеската възраст (González Rmengod, 1997).

Въпреки това, съществуват няколко важни клинични характеристики, като черти на лицето, забавяне на растежа и др., Които позволяват да се установи ранна диагноза (González Rmengod, 1997).

Ето защо, в допълнение към индивидуалната и семейна анамнеза, физическото и неврологично изследване, е препоръчително да се извършат различни генетични тестове, за да се потвърди възможното наличие на генетична мутация, съвместима със синдрома.

Кабуки (Бостънска детска болница, 2016).

лечение

Терапевтичната намеса в синдрома Кабуки се основава основно на контрола на възможните медицински усложнения.

По време на най-ранните етапи от детството е от съществено значение да се извършват периодични оценки, които анализират наличието / отсъствието на малформации във вътрешните органи, които могат да застрашат оцеляването (Suarez Guerrero et al., 2012).

Освен това, поради мултисистемната афектация, в много случаи ще е необходимо да се разработят интервенционни и рехабилитационни програми в различни области: неврологични, фоноаудиологични, белодробни, мускулно-скелетни, ендокринологични и др. (Suarez Guerrero et al., 2012).

Основната цел на медицинските интервенции е да се подобри клиничната прогноза на засегнатото лице и по същество да се подобри качеството им на живот (Suarez Guerrero et al., 2012).