Болест на Batten: Симптоми, причини, лечение
Болестта на Батън, известна също като юношеска невронална цероидна липофусциноза, е потенциално фатална патология, генетичен произход, която фундаментално засяга нервната система (Cleveland Clinic, 2016).
На генетично ниво повечето от случаите се дължат на наличието на мутация в CLN3 гена, разположен на хромозома 16 (Mareque Rivas, 2008). В резултат на това се наблюдава систематично и прогресивно натрупване на протеини и мастни вещества в различни телесни тъкани (Cleveland Clinic, 2016).
По отношение на клиничното си развитие, болестта на Batten генерира регресия на развитието, характеризираща се с загуба на зрение, когнитивно влошаване, атаксия и дори преждевременна смърт (Andrade-Bañuelos et al., 2012).
Диагнозата обикновено се прави в заключителния етап на детството или в началото на юношеството, въз основа на клинични данни. Като цяло, зрителният дефицит е най-ранният признак на патологията, тъй като може да се подозира чрез очно изследване.
Освен това е необходимо да се извърши неврологичен и офталмологичен преглед, заедно с някои лабораторни тестове като електроенцефалография и генетично изследване (Cleveland Clinic, 2016).
Понастоящем няма лечение за болестта на Батън. Терапевтичните интервенции са насочени към симптоматично лечение и палиативни грижи до смъртта на засегнатото лице (Mareque Rivas, 2008).
Характеристики на болестта на Батен
Болестта на Батен е рядка патология, генетичен произход и освен това е медицинско състояние, което е част от патологиите, класифицирани като лизозомни разстройства на съхранение (Batten Disease Support and Research Association, 2016).
В случая с болестта на Batten, наличието на генетични аномалии променя способността на клетките на организма да елиминират веществата и отпадъците. По този начин се наблюдава анормално натрупване на протеини и липиди (мастни вещества) (Batten Disease Support and Research Association, 2016).
В болестта на Batten най-засегнатата област е нервната система и по-специално мозъкът. Поради това се нарича още юношеска юношеска невронална лиопопрусиноза (National Institutes of Health, 2013).
По този начин постепенното съхраняване на вещества ще причини сериозно увреждане на функцията и структурата на клетките, което води до прогресивно влошаване, характерно за болестта на Batten (Batten Disease Support and Research Association, 2016).
По-конкретно, първото описание на тази патология е направено през 1903 г. от британски педиатър Фредерик Батен, от когото е получил името си. В допълнение, това заболяване е известно още като Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015).
статистика
Въпреки, че болестта на Batten е един от най-често срещаните видове невронална липофусциноза, тя няма високо разпространение в сравнение с други дегенеративни и / или неврологични заболявания (Genetis Home Reference, 2016).
Нарушения на цероидния невронален тип липофусциноза показват приблизително разпространение на 1 случай на 100 000 души в общата популация. Освен това, въпреки че не са идентифицирани различия, свързани с пола, това е по-често срещано заболяване във финландските региони, където разпространението му достига цифра от 1 случай на 12 500 души (Genetis Home Reference, 2016).
В Съединените щати разпространението на болестта на Батен и други свързани с нея заболявания е поне 3 случая на 100 000 раждания (Национална организация за редки нарушения, 2007).
По-специално, болестта на Батен е част от комплекта от 6 800 редки заболявания, които засягат 30 милиона души, т.е. почти 1 на всеки 10 американци (Фондация Beyond Batten Disease, 2016).
Признаци и симптоми
Както посочихме, болестта на Батън по същество засяга нервната система, така че най-характерните и чести признаци и симптоми в тази патология ще бъдат свързани с неврологичната област (Genetics Home Referece, 2016).
Клиничната картина на болестта на Батен е белязана от прогресивното влошаване на различните способности: зрение, познание, двигателни умения и др. (Genetics Home Reference, 2016).
Първите признаци и симптоми обикновено се появяват по фин начин, особено на възраст между 4 и 8-15 години, като напредват бързо към регресия на развитието (Genetics Home Reference, 2016).
По този начин някои от най-често срещаните клинични находки включват (Национална организация за редки заболявания):
Прогресивна загуба на зрението
Прогресивното изменение на зрителния капацитет е един от най-ранните симптоми на болестта на Батен. Обикновено започва през първите години от живота и около 10-годишна възраст засегнатите хора имат частична или пълна слепота.
Така по време на очната и зрителната дегенерация се случват различни патологии и медицински състояния, сред които можем да подчертаем:
- Макулна дегенерация : тази патология засяга макулата, окулярна област, разположена в ретината. По-конкретно, тази структура е отговорна за контрола на централното зрение, т.е. тази, която ни позволява да възприемаме детайлите с яснота. По този начин, дегенерацията засяга клетките на последните, причинявайки тяхното нараняване и / или разрушаване и, следователно, прогресивното влошаване на зрението.
- Оптична атрофия : това медицинско състояние се отнася до прогресивно влошаване или наличие на лезии в зрителния нерв. Това е отговорно за предаването на визуална информация от областта на окото към нервната система, следователно е от съществено значение за ефективния визуален капацитет.
- Пигментарен ретинит : тази патология се характеризира с наличието и натрупването на тъмни отлагания в ретината. Така, един от симптомите, който причинява, е намаляването на зрението при условия на слаба светлина, на страничното и централното зрение.
Конвулсивни епизоди
В други случаи първите симптоми на заболяването стават видими чрез представянето на повтарящи се конвулсивни епизоди.
Международната лига срещу епилепсията и Международното бюро за епилепсия определят припадък като преходно събитие на признаци и / или симптоми, дължащи се на анормална, прекомерна или несинхронна невронална активност.
Освен това можем да разграничим два основни вида кризи:
- Фокални припадъци: епилептичните събития са продукт на анормална активност в отделна специфична област на мозъка, която може да настъпи със или без загуба на съзнание, придружена от бързи, ритмични и неволни движения на различни области на тялото.
- Генерализирани припадъци: генерализирани припадъци са тези, при които епилептичното събитие, продукт на анормална невронна активност, ще засегне всички или повечето от мозъчните области. В допълнение, в тях можем да разграничим други типове:
- Криза на отсъствията : при този тип събития човекът, който страда от подаръци с фиксиран поглед или с фини движения като мига. Когато се появят в група и последователно, те могат да причинят загуба на съзнание. Те обикновено се срещат в по-голяма част от децата.
- Тонизиращи конвулсии : тонизиращи събития се характеризират с развиване на голяма мускулна ригидност, особено в гърба, ръцете и краката. В много случаи те причиняват падане на земята.
- Атонични припадъци: Атоничните пристъпи водят до загуба на мускулен контрол, следователно може да причини падане.
- Клонични припадъци : клоничните събития се характеризират с присъствие на ритмични, повтарящи се и / или резки мускулни движения. Клоничните припадъци обикновено засягат врата, лицето и ръцете.
- Миоклонични кризи: кризи или миоклонични събития се развиват като силни и внезапни движения в ръцете и краката.
- Тонично-клонични припадъци: тонично-клоничните събития, известни преди като епилептични припадъци, могат да причинят загуба на съзнание, скованост на мускулите, тремор, загуба на контрол на червата или пикочния мехур и др. Тонично-клоничните пристъпи са най-сериозният тип епилептично събитие.
Когнитивни дефицити
Натрупването на мастни вещества в мозъчните области и наличието на повтарящи се конвулсивни епизоди предизвикват важна неврологична афектация.
В повечето от засегнатите, от първите моменти може да се наблюдава регресия на придобити и развити умения, като тези симптоми обикновено се категоризират като когнитивно влошаване.
Лекото влошаване на когнитивните функции може да включва дефицит в паметта, езика, промените в преценката или мисленето. Някои от най-честите симптоми на леко когнитивно увреждане са трудностите при запомняне на имена на хора, загуба на темата на разговор или значителна тенденция да се губят неща. Въпреки това, те могат да извършват всички дейности от ежедневието си с различна степен на ефективност.
От друга страна, когато болестта прогресира и се достигне степен на тежко участие, на когнитивно ниво, повечето от функциите са засегнати: памет, учене, език, ориентация, скорост на обработка и др.
В допълнение, това влошаване обикновено е придружено от някои промени в поведението и промени в личността, свързани главно с настроението, тревожността или психотичните епизоди.
Психомоторна промяна
В случай на мускулно-скелетната и двигателната област много от засегнатите могат да започнат да представят различни промени, някои от най-честите са свързани с:
- Хипотония / мускулна хипертония : променливо присъствие на намален или повишен мускулен тонус.
- Спастичност: неволно свиване на различни мускулни групи, което причинява напрежение и мускулна ригидност
- Парестезия: усещания за изгаряне, изтръпване, изтръпване, сърбеж или парене, което обикновено се усеща в горните крайници (ръцете и ръцете) и долните крайници (краката и стъпалата).
- Tretaparesis : засегнатите хора имат значителна парализа във всичките четири крайници на тялото.
Всички тези медицински събития ще намалят двигателните умения и следователно ще ограничат мобилността на засегнатото лице. В допълнение, в много случаи е възможно да се наблюдават двигателни промени, подобни на тези на болестта на Паркинсон.
Функционално ограничение
Като следствие от всички описани по-горе промени, в най-напредналите стадии на болестта на Batten, засегнатите лица обикновено се намират в ситуация на пълна зависимост.
Обикновено те са в леглото, не могат да комуникират и развиват други видове медицински усложнения, които могат да застрашат тяхното оцеляване.
каузи
Най-новите изследвания показват, че причината за повечето случаи на болестта на Батен е наличието на различни мутации (прекъсвания или промени) на CLN3 гена, разположени на хромозома 16 (Национална организация за редки). Disorders, 2007).
По-специално, този ген е отговорен за кодиране на протеин, наречен CLN3, който се намира в клетъчните мембрани, особено в лизозоми (центрове за рециклиране) и ендозоми (транспортерни органели) (Bayond Batten Disease Foundation, 2016).
Въпреки че специфичната функция на този протеин не е точно известна, болестта на Batten е свързана с патологичното натрупване на мастни материали в тъканите на организма, особено в областите на нервната система (Национален институт за неврологични разстройства и инсулт, 2015).
По-специално, веществото, което се съхранява в насипно състояние, е известно като липофусцин, вид липопигмент, съставен от протеини и мастни вещества. Тези видове вещества обикновено се намират в тъкани като мозъка, очите или кожата (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015 г.)
Вследствие на това високите нива на това отпадъчно вещество ще доведат до развитието на важни клетъчни лезии в засегнатите области и следователно до развитието на дегенерацията, характерна за болестта на Batten (Национален институт за неврологични разстройства и инсулт, 2015).
Освен това, неотдавнашни изследвания идентифицираха и модел на наследственост, свързан с болестта на Batten. Тази патология има автозомно рецесивен генетичен модел, следователно ще бъде наследен, ако засегнатото лице представи две копия на променения ген (Genetics Home Reference, 2016).
Ако човек наследява едно копие на гена, то обикновено не показва признаци и симптоми, следователно не развива болестта на Батън (Genetics Home Reference, 2016).
диагноза
Диагнозата на болестта на Батен обикновено се прави в детска възраст, наличието на клинични признаци и симптоми, съвместими с тази патология, налага използването на различни диагностични подходи:
- Физическо изследване
- Неврологично изследване
- Офталмологично проучване
- Анализ на кръвта
- Анализ на урината
- биопсия на кожата или нервната тъкан
- Електроенцефалография
- Генетично изследване
В допълнение към това състояние, когато родителите знаят, че имат генетично натоварване, съвместимо с болестта на Batten, е възможно да се извърши пренатална диагностика чрез тестове, като например амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вълни.
лечение
Няма лечение за болестта на Батен, тъй като това е хронично и потенциално фатално заболяване.
Въпреки че има някои симптоми, които могат да бъдат контролирани или обърнати, като припадъци, други медицински проблеми с неизбежно, като неврологична дегенерация (Cleveland Clinic, 2016).
Терапевтичните интервенции са насочени към палиативни грижи, физиотерапия, невропсихология и трудова терапия, с цел повишаване качеството на живот и времето за оцеляване на засегнатото лице (Cleveland Clinic, 2016).
