Макроцефалия: симптоми, причини, лечение

Макроцефалията е неврологично заболяване, при което има необичайно увеличение на размера на главата (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015).

По-конкретно, има увеличение на краниалния периметър, т.е. разстоянието около най-широката или по-голяма площ на черепа е по-голямо от очакваното за възрастта и пола на засегнатото лице (National Institutes of Health, 2015).

На по-клинично ниво, макроцефалията възниква, когато периметърната или черепната обиколка е над средната стойност на тази възраст и пол в 2 стандартни отклонения или е по-голяма от 98-ия персентил (Erickson Gabbey, 2014).

Тези признаци могат да бъдат очевидни от раждането или развитието през първите години от живота (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015).

Като цяло, това е рядко заболяване, което засяга мъжете по-често от жените (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015).

Макар че не всички случаи на макроцефалия са причина за тревога, то често са придружени от различни симптоми или медицински признаци: генерализирано забавяне на развитието, гърчове, кортикоспинални дисфункции, между другото (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015).

Характеристики на макроцефалията

Макроцефалията е неврологично заболяване, което е включено в нарушенията на черепния растеж .

В патологиите или нарушенията на черепния растеж се случват аномалии в размера на черепа, дължащи се на различни промени в костите на черепния свод или в централната нервна система (Martí Herrero and Cabrera López, 2008).

По-конкретно, макроцефалията се определя като анормално увеличение на краниалния периметър, което е над очакваната стойност за възрастта и пола на засегнатото лице (García Peñas и Romero Andújar, 2007).

Този тип промени могат да се дължат както на излишък на обем на гръбначно-мозъчната течност, така и на увеличаване на размера на мозъка или дори на

удебеляване на черепния свод (García Peñas и Romero Andújar, 2007).

Въпреки че голям брой пациенти, засегнати от макроцефалия, не представят значими признаци или симптоми, произтичащи от патологията, много други представят важни неврологични аномалии.

статистика

Няма специфични статистически данни за разпространението на мароцефалията в общата популация.

Въпреки това, клиничните проучвания считат, че това е рядка или нечеста патология, която се среща при около 5% от населението

(Mallea Escobar et al., 2014).

Обикновено това е нарушение, което засяга по-голяма част от мъжкия пол и обикновено присъства при раждане или се развива в първия

години на живот, поради което е често срещана инфантилната макроцефалия.

Симптоми и признаци

Изхождайки от определението на тази патология, най-характерният симптом на макроцефалията е наличието на необичайно голям размер на главата.

Както и при други патологии или нарушения, които засягат растежа на черепа, размерът на главата се измерва през обиколката или черепния периметър, измерването на контура на главата в горната част (Microcephaly, 2016).

Размерът на главата или черепа се определя както от растежа на мозъка, обема на цереброспиналната течност (CSF) или кръвта, така и от костната дебелина на черепа (Mallea Escobar et al., 2014).

Вариация на някой от тези фактори може да предизвика важни неврологични последствия, поради което е от решаващо значение да се направи контрол и измерване на растежа на краниалния периметър при новородени и деца, особено през първите години от живота (Mallea Escobar et al. al., 2014).

Стандартните модели на растеж ни показват следните стойности (Mallea Escobar et al., 2014):

- Краниален периметър при новородени : 35-36см.

- Приблизителен растеж на краниалния периметър през първата година от живота : приблизително 12 cm, по-силен при мъжете.

- Скорост на нарастване на черепния периметър през първите три месеца от живота : приблизително 2 см на месец.

- Скорост на нарастване на черепния периметър през втората четвърт от живота : приблизително 1 см на месец.

- Скорост на нарастване на черепния периметър през третата и четвъртата четвърт от живота : около 0.5 см на месец.

Стойностите, получени от измерването на размера на главата в медицински и санитарен контрол, трябва да бъдат сравнени със стандартна или очаквана графика на растежа. Децата с макроцефалия имат стойности, значително по-високи от средната възраст и пол.

Поради различните етиологии, които ще доведат до увеличаване на размера на главата, могат да се появят различни медицински усложнения, които засягат както неврологичното функциониране, така и общото функционално ниво на засегнатото лице.

Усложнения или възможни последствия

Медицинските състояния, свързани с макроцефалията, ще зависят от етиологичната причина, въпреки че има някои чести клинични прояви (Martí Herrero и Cabrera López, 2008):

- Асимптоматична макроцефалия.

- Конвулсивни епизоди.

- Генерализирано забавяне в развитието, когнитивни и интелектуални дефицити, хемипареза и др.

- Повръщане, гадене, главоболие, сънливост, раздразнителност, липса на апетит.

- Промени и дефицити на походката, зрителни дефицити.

- Признаци на ендокраниална хипертония, анемия, биохимични промени, системни костни патологии.

каузи

Както е отбелязано по-горе, макроцефалията може да се появи поради различни промени, които засягат размера на мозъка, обема на гръбначно-мозъчната течност или поради костни нарушения.

Една от публикациите на испанската асоциация по педиатрия за макро и микроцефалия прави подробна класификация на възможните етиологични причини за макроцефалията (Martí Herrero и Cabrera López, 2008):

Патология на мозъка и цереброспиналната течност (CSF)

В случай на макроцефалия, дължаща се на наличието или развитието на мозъчна патология и / или цереброспиналната течност, може да се намери и макроцефалия от първичен произход или от вторичен произход .

а) Първична макроцефалия

Първичната микроцефалия възниква в резултат на увеличаване на размера и теглото на мозъка.

Обикновено при този тип микроцефалия може да се наблюдава по-голям брой нервни клетки или по-голям размер. Когато се установи наличието на тази етиологична причина, патологията се нарича макроенцефалия.

Този тип промени обикновено имат генетичен произход и следователно, семейната макроцефалия и хемимегаленцефалия са част от тази класификация .

В допълнение, често е, че макроенцефалията формира набор от клинични прояви на други патологии като: костни дисплазии, крехки X, синдром на Sotos, синдром на Beckwith, хромозомопатии и др.

б) Вторична микроцефалия

Вторичната микроцефалия, или също така известна като прогресивна или прогресивна микроцефалия, може да се дължи на промени в обема на цереброспиналната течност, като например наличието на лезии или субстанции.

- Повишаване на нивото и обема на цереброспиналната течност (CSF) : аномалии в производството, дренаж или реабсорбция на гръбначно-мозъчната течност могат да причинят натрупване на това и следователно да доведат до хидроцефалия.

- Наличие на травми на обитателите : този вид промени се отнасят до наличието на интрацеребрални структурни и съдови малформации, маси или колекции. Някои от патологиите, които пораждат този вид наранявания са: кисти, тумори, натъртвания, артериовенозни малформации и др.

- Наличие на аномални вещества : този вид промени се отнасят до наличието на метаболитни или депозитни заболявания като болестта на Александър, болестта на Канаван, метаболопите и др.

Костни аномалии

Що се отнася до случаите на макроцефалия, които се дължат на костни нарушения, можем да намерим:

- Макроцефалия поради ранно затваряне на краниалните конци .

- Макроцефалия поради системни костни нарушения : рахит, остеогенеза, остеопороза и др.

диагноза

Макроцефалията е неврологична патология, която може да бъде открита по време на бременната фаза.

Рутинните здравни проверки чрез ултразвуково ултразвуково изследване са в състояние да открият аномалии в растежа на черепа през ранните етапи на бременността, когато макроцефалията има вроден или пренатален произход.

Въпреки това, не винаги е възможно да се открие преди раждането, тъй като много случаи на макроцефалия се проявяват вторично спрямо други медицински състояния.

Обикновено се открива при педиатрични консултации чрез измерване на краниалния периметър. Освен това трябва да се извършат различни неврологични тестове, за да се определи етиологичната причина.

По-конкретно, клиничният преглед трябва да включва (Martí Herrero и Cabrera López, 2008):

- Физическо изследване на черепа : трябва да се направи точно измерване на черепния периметър и да се направи сравнение с стандартите за растеж.

- Неврологично изследване : ще бъде необходимо също да се оценят различни неврологични фактори (походка, моторна координация, сензорни дефицити, мозъчни признаци, рефлекси и др.).

- Педиатричен преглед : в този случай той ще бъде ориентиран към изследване на етиологичната причина за макроцефалията чрез анализ на генетични, неврологични патологии и др.

- Допълнителни прегледи : освен физическото и неврологично изследване, е възможно да се използват и някои допълнителни проучвания като магнитен резонанс, компютърна томография, рентгенови лъчи, лумбална пункция, електроенцефалография и др. Особено в тези макроцефалии с неопределен произход.

Има ли лечение за макроцефалия?

Понастоящем няма лечебно лечение на макроцефалията. Като цяло, лечението е симптоматично и ще зависи от точната диагноза на етиологията.

След откриването на макроцефалията е да се определи основната причина за проектиране на най-добрия терапевтичен подход, тъй като в случаите, когато има хидроцефалия, като основна причина за макроцефалията ще бъде необходимо да се използват хирургични интервенции.

Следователно, лечението ще има подчертана палиативна стойност. Може да се използват фармакологични подходи за контролиране на медицински усложнения, както и не-фармакологични подходи за справяне с неврологичните и когнитивните последствия.

При всички случаи на макроцефалия и други видове промени в развитието на черепа е от съществено значение да се извърши неврологично и / или невропсихологично изследване, за да се изследва нивото на общото функциониране: дефицити в развитието, когнитивни функции, езикови дефицити, двигателни умения и др. (Национален институт за неврологични нарушения и инсулт, 2016).

Някои от не-фармакологичните интервенции, които могат да бъдат използвани в симптоматичните случаи на макроцефалия, са (Martí Herrero и Cabrera López, 2008):

- Невропсихологична рехабилитация.

- Ранна стимулация.

- Специално образование.

- трудова терапия.

прогноза

Прогнозата и еволюцията на тази патология зависи основно от произхода и свързаната симптоматика.

При деца, страдащи от доброкачествена микроцефалия, липсата на симптоми или значителни медицински усложнения ще им позволи да развият нормално всички области (Erickson Gabbey, 2014).

Въпреки това, в много други случаи бъдещите перспективи ще зависят от наличието на медицински усложнения (Erickson Gabbey, 2014). Като цяло, децата, страдащи от макроцефалия, ще доведат до значително забавяне на генерализираното развитие и следователно ще изискват терапевтична намеса за насърчаване на придобиването на нови умения и постигане на ефективно функционално ниво.

библиография

1. AAN. (2016 г.). Глава 13. Общи проблеми в детската неврология . Възстановен от Американската академия по неврология.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Какво представлява Macrocephaly? Получено от Healthline.
3. García Peñas, JJ, & Romero Andújar, F. (2007). Промени в черепния периметър: микроцефалия и макроцефалия. Pediatr Integral , 11 (8), 701-716.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Макро- и микроцефалия. нарушения на растежа на черепа. Испанска асоциация по педиатрия .
5. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA, & Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Конфронтация на макроцефалията при деца . Получава се от списание Electronic Pediatrics.
6. Микроцефалия. (2016 г.). Micocefalia. Получено от Micocefalia.org.
7. Network, M.-C. (2016 г.). Макроцефалия-капилярна малформация . Изтеглено от мрежата M-CM.
8. NIH. (2003 г.). Информационен лист за главните нарушения . Получено от Националния институт по неврологични заболявания и инсулт.
9. NIH. (2015). Повишена обиколка на главата . Получава се от MedlinePlus.
10. Vertinsky, AT, & Barnes, P. (2007). Макроцефалия, повишено вътречерепно налягане и хидроцефалия в бебетата и малките деца. Top Magn Reson Imaging , 18 (1).