Генетичен дрейф: причини, ефекти, примери

Генетичен или генетичен дрейф е стохастичен еволюционен механизъм, който причинява флуктуации или чисто случайни вариации на алелните честоти на популацията.

Естественият подбор на Чарлз Дарвин и дрейфът на гените са двата най-важни процеса, включени в еволюционната промяна в популациите. За разлика от естествения отбор, който се счита за детерминистичен и неслучайни процес, генният дрейф е процес, който се доказва като случайни флуктуации на алелните честоти в популацията или хаплотиповете.

Дрейфът на гена води до неадаптивна еволюция. Всъщност, естественият подбор - а не генният дрейф - е единственият механизъм, използван за обяснение на всички адаптации на организми на различни нива (анатомични, физиологични или етологични).

Това не означава, че генният дрейф не е важен. Едно от най-впечатляващите последици от това явление се наблюдава на молекулярно ниво, между разликите в ДНК и протеиновата последователност.

история

Теорията за дрейфа на гените е разработена в началото на 1930 г. от водещ биолог и генетик на име Сеуал Райт.

По същия начин, приносите на Мото Кимура бяха изключителни в тази област. Този изследовател води неутралната теория на молекулярната еволюция, където обяснява, че ефектите от генния дрейф имат важен принос в еволюцията на нивото на ДНК последователностите.

Тези автори са разработили математически модели, за да разберат как работи дрейфът на гените в биологичните популации.

каузи

Причините за генния дрейф са стохастични - това са случайни явления. В светлината на популационната генетика, еволюцията се дефинира като промяна във времето на алелните честоти на популацията. Дрейфът се превръща в промяна на тези честоти чрез случайни събития, наречени "грешки при вземането на проби".

Дрейфът на гена се счита за извадкова грешка. Гените, които са включени във всяко поколение, са проба от гените, които носят предишното поколение.

Всяка проба подлежи на извадкова грешка. Това означава, че делът на различните елементи, които откриваме в една извадка, подлежи на промени чрез чист случайност.

Представете си, че имаме чанта с 50 бели чипа и 50 черни чипа. Ако вземем десет от тях, може да се окаже, че с чист случай ние получаваме 4 бели и 6 черни; или 7 бели и 3 черни. Съществува несъответствие между теоретично очакваните стойности (5 и 5 от всеки цвят) и тези, получени експериментално.

вещи

Ефектите от генния дрейф се доказват като случайни промени в алелните честоти на популацията. Както споменахме, това се случва, когато няма връзка между характеристиката, която се променя и годността. С течение на времето, алелите в крайна сметка ще фиксират или ще се загубят от населението.

В еволюционната биология терминът фитнес се използва широко и се отнася до способността на организма да се възпроизвежда и да оцелява. Параметърът варира между 0 и 1.

Така че характеристиката, която варира от дрейфа, не е свързана с възпроизвеждането и оцеляването на индивида.

Загубата на алели води до втория ефект на генния дрейф: загубата на хетерозиготност в популацията. Промяната в даден локус ще намалее и в крайна сметка ще бъде загубена.

Как да изчислим вероятността алел да бъде загубен или фиксиран?

Вероятността да се фиксира алел в популацията е равна на нейната честота по времето, когато е изследвана. Честотата на фиксиране на алтернативния алел ще бъде 1 - p. Където p е равно на алелната честота.

Тази честота не се влияе от предишната история на промяната в честотите на алелите, така че не могат да се правят и прогнози, базирани на миналото.

Ако, напротив, алелът е възникнал чрез мутация, неговата вероятност за фиксиране е p = 1/2 N. Където N е броят на населението. Това е причината, поради която новите алели, които се появяват чрез мутация, са по-лесни за фиксиране в малки популации.

Читателят трябва да мисли как стойността на p ще се отрази, когато знаменателят е по-малък. Логично, вероятността ще се увеличи.

По този начин, ефектите на генния дрейф протичат по-бързо в малки популации. В диплоидна популация (два комплекта хромозоми, като хората), фиксирането на нови алели се наблюдава средно на всеки 4 N поколения. Времето нараства пропорционално чрез увеличаване на N на населението.

Ефективен брой на населението

N, който се появява в предишните уравнения, не се отнася до стойност, идентична с броя на индивидите в популацията. Това означава, че не е еквивалентно на преброяването на организмите.

В популационната генетика се използва параметърът "ефективен брой на населението" ( Ne ), който обикновено е по-малък от съвкупността на индивидите.

Например, в някои популации със социална структура, доминирана само от няколко мъже, ефективният брой на населението е много нисък, тъй като гените на тези господстващи мъже допринасят непропорционално - ако ги сравним с останалите мъже.

Поради тази причина скоростта, с която се извършват дрейфовите гени (и скоростта, с която се губи хетерозиготността), ще бъде по-голяма от очакваното, ако проведем преброяване, тъй като популацията е по-малка, отколкото изглежда.

Ако в една хипотетична популация преброим 20 000 индивида, но само 2 000 се възпроизвеждат, ефективният брой на населението намалява. И това явление, при което не всички организми се срещат в популацията, е широко разпространено в естествените популации.

Тесни места и основополагащ ефект

Както споменахме (и демонстрираме математически), дрейфът се среща в малки популации. Там, където алелите, които не са толкова чести, имат по-голям шанс да бъдат загубени.

Това явление е често срещано, след като населението преживява събитие, наречено "пречка". Това се случва, когато значителен брой от населението се елиминира от някакъв вид непредвидено или катастрофално събитие (например буря или лавина).

Непосредственият ефект може да бъде намаляване на генетичното разнообразие на популацията, намаляване на размера на генетичния басейн или генофонда.

Особен случай на затруднения е основополагащият ефект, при който малък брой индивиди се отделят от първоначалната популация и се развиват изолирано. В примерите, които ще представим по-късно, ще видим какви са последствията от това явление.

Ефект на ниво ДНК: неутрална теория на молекулярната еволюция

Неутралната теория на молекулярната еволюция е предложена от Мото Кимура. Преди идеите на този изследовател, Lewontin & Hubby вече беше установил, че високият дял на вариациите на нивото на ензима не може активно да поддържа всички тези полиморфизми (вариации).

Кимура заключава, че тези промени в аминокиселините могат да се обяснят с генния дрейф и мутациите. Той заключава, че на ниво ДНК и протеини механизмите на генния дрейф играят основна роля.

Неутралният термин се отнася до факта, че повечето замествания на бази, които успяват да фиксират (достигнат честота 1), са неутрални по отношение на годността. Следователно тези вариации, които се появяват при дрейф, нямат адаптивно значение.

Защо има неутрални мутации?

Има мутации, които нямат ефект върху фенотипа на индивида. В ДНК цялата информация е кодирана, за да се изгради и развие нов организъм. Този код се дешифрира от рибозомите в процеса на превода.

Генетичният код се чете в "тризнаци" (набор от три букви) и всеки три букви кодират аминокиселина. Въпреки това, генетичният код е изроден, което показва, че има повече от един кодон, който кодира една и съща аминокиселина. Например, кодоните CCU, CCC, CCA и CCG всички кодират аминокиселинния пролин.

Следователно, ако в последователността на CCU той се промени в CCG, продуктът на транслацията ще бъде пролин и няма да има модификации в последователността на протеина.

По същия начин, мутацията може да се промени към аминокиселина, чиито химични свойства не се различават много. Например, ако аланинът се промени към валин, ефектът върху протеиновата функционалност може да бъде незабележим.

Имайте предвид, че това не е валидно във всички случаи, ако промяната настъпва в част от протеина, която е от съществено значение за неговата функционалност - като активното място на ензимите - ефектът върху годността може да бъде много значителен.

Примери

Хипотетичен пример: охлюви и крави

Представете си една поляна, където съжителстват охлюви и крави. В популацията на охлюви можем да разграничим две оцветявания: черна обвивка и жълта обвивка. Решаващ фактор за смъртността на охлювите са отпечатъците на кравите.

Все пак, имайте предвид, че ако охлюв е стъпил на, той не зависи от цвета на черупката си, тъй като това е случайно събитие. В този хипотетичен пример популацията от охлюви започва с еднаква пропорция от цветове (50 черни охлюви и 50 жълти охлюви). Ако кравите премахнат 6 черни и само 2 жълти, делът на цветовете ще се промени.

По същия начин, в следващо събитие, жълтите цветове могат да умрат в по-голяма пропорция, тъй като няма връзка между цвета и вероятността да бъдат смачкани (обаче, няма "компенсиращ" ефект).

Как ще се промени делът на охлювите с времето?

По време на този случаен процес пропорциите на черните и жълтите черупки ще се променят във времето. В крайна сметка една от черупките ще достигне едно от двете граници: 0 или 1.

Когато достигнатата честота е 1 - предположим, че за алела на жълтата обвивка - всички охлюви ще бъдат от този цвят. И както можем да предположим, алелът за черната обвивка ще бъде загубен.

Единственият начин да имаме този алел отново е популацията, която влиза чрез миграция или чрез мутация.

Джийн се движи в действие: гепардите

Феноменът на генния дрейф може да се наблюдава в естествените популации, а най-крайният пример са гепардите. Тези бързи и стилизирани котки принадлежат към вида Acinonyx jubatus .

Преди около 10 000 години, гепардите - и други популации на едри бозайници - преживяха крайно изчезване. Това събитие причинява "пречка" в град Cheetahs, където са оцелели само няколко индивида.

Оцелелите от катастрофалния феномен на плейстоцена дадоха началото на всички днес Гепарди. Ефектите от дрейфа, съчетани с инбридинг, почти напълно са хомогенизирали населението.

Всъщност, имунната система на тези животни е почти идентична във всички индивиди. Ако по някаква причина някой от членовете се нуждае от дарение от орган, някой от техните колеги може да направи това, без да води до вероятност за отхвърляне.

Даренията са процедури, които се извършват внимателно и е необходимо да се потиска имунната система на реципиента, така че да не атакува "външния агент", дори ако идва от близък роднина - било то братя или синове.

Пример в човешките популации: амишите

Тесните места и основополагащият ефект се срещат и при сегашните човешки популации и имат много важни последствия в областта на медицината.

Амишите са религиозна група. Те се характеризират с прост начин на живот, свободен от технологии и други съвременни удобства - в допълнение към изключително високата честота на заболявания и генетични патологии.

Около 200 колонизатори пристигнаха в Пенсилвания (САЩ) от Европа и започнаха да се възпроизвеждат сред същите членове.

Предполага се, че сред колонизаторите има носители на автозомно-рецесивни генетични заболявания, сред които синдром на Елис-ван Кревелд. Този синдром се характеризира с особености на dwarfism и polydactyly (голям брой пръсти, повече от пет цифри).

Заболяването е при първоначалната популация с честота от 0.001 и се увеличава значително до 0.07.