Синдром на Клипел-Треноней: Симптоми, причини, лечение

Синдромът Klippel-Trenaunay (SKT) е патология с вроден характер, която се проявява по време на детството и юношеството (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006).

Неговата етиология е неизвестна и клиничната експресия е много разнородна (Estrada Martínez et al., 2006).

Клинично това е рядка патология, характеризираща се с наличие на кожни малформации, венозни и / или лимфни аномалии и развитие на хипертрофия на костите и меките тъкани (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho и Frava, 2013 г.).

Клиничният курс обикновено варира значително при засегнатите, от появата на асимптоматични петна до масивни вътрешни кръвоизливи (Vázquez-Ariño, Corte-Rodríguez, Miquel-Alarcón и Román-Belmonte, 2009).

Обикновено се характеризира с участието на повърхностната кожна структура, мускулатурата и / или гръдната и коремната кухина (Martínez Gimeno, Allende Riera, Cardenas Negro и Sequera Rahola, 2005).

Що се отнася до етиологичните причини, настоящите изследвания все още не са могли да изяснят произхода на синдрома на Клипел-Треноней (Martínez Gimeno et al., 2005).

Въпреки това, тя е свързана с фетални изменения, генетични мутации или повишено вътрематочно капилярно и венулно кръвообращение (Martínez Gimeno et al., 2005).

Диагнозата на синдрома Klippel-Trenaunay се основава основно на анализа на анамнезата или медицинската история, физическия преглед и извършването на различни лабораторни тестове (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Терапевтичните мерки трябва да бъдат симптоматични и индивидуализирани. Като цяло фармакологичен и рехабилитационен характер (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García и Gil Hernández, 2004).

Характеристики на синдрома на Клипел-Треноней

Синдромът Klippel-Trenaunay е разстройство от съдов произход, вродено и рядко в общата популация (Cleveland Clinic, 2016). В които е възможно да се наблюдава анормално развитие на кръвоносните съдове, меките тъкани или лимфната система (Mayo Clinic, 2015).

Засегнатите структури се определят от следните характеристики (Национални институти по здравеопазване, 2016):

Кръвоносни съдове : това е тубулна структура на външния вид, която позволява на кръвта да преминава през нея към всички области на тялото. При синдрома Клипл-Треноней най-засегнати са тези, разположени в най-повърхностните слоеве на кожата.
Меки тъкани : широка група от структури и елементи, характеризиращи се с поддържане, свързване или заобикаляне на други видове органични структури. Меките тъкани са склонни да включват сухожилията, сухожилията, някои кръвоносни съдове, мастните тъкани и мускулите.
Лимфна система : състои се от набор от органи (ганглии, канали и съдове), които имат основната функция да транспортират лимфата (белите кръвни клетки, протеините, мастните вещества и т.н.) от тъканите на тялото, в кръвния поток. Тя има централна роля в човешката имунна система.

Клиничните особености обикновено засягат долните и горните крайници, особено се фокусират върху един от краката (Национална организация за редки заболявания, 2016).

Най-честият симптом при синдрома на Klippel-Trenaunay е да се наблюдава розов или кафяв пластир на кожата, продукт на малформация на кожните капиляри (Национална организация за редки заболявания, 2016).

Различни аномалии, свързани с прекомерно развитие на крайниците, сърдечносъдови, неврологични промени и др. Също са описани. (Martínez Gimeno et al., 2005).

Първите случаи на тази патология са описани през 1900 г. от Klippel и Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).

В своя клиничен доклад, тези изследователи определят това медицинско състояние чрез триада прояви, характеризиращи се с кожна ангиоматоза, тъканна хипертрофия и варикозно развитие на вените (Moreno Martín et al., 2004).

Впоследствие клиничните описания бяха разширени от Вебер през 1918 г. чрез дефинирането на няколко допълнителни случая (Martínez Gimeno et al., 2005).

Понастоящем първоначалните клинични находки се разглеждат за тяхното диагностично описание, но точните етиологични причини все още не са точно дефинирани.

статистика

Синдромът на Клипел-Треноней е рядко заболяване в общото население (Genetics Home Reference, 2016).

Някои епидемиологични проучвания показват, че има изчислено разпространение на 1 случай на 100 000 души по света (Genetics Home Reference, 2016).

Що се отнася до социално-демографските характеристики на засегнатите, разликата в разпространението, свързана с пола, определени географски региони или специфични етнически и / или расови групи, не е идентифицирана (Национална организация за редки дидродери, 2016).

Признаци и симптоми

Въпреки че може да представлява широк спектър от аномалии, синдромът на Klippel-Tranaunay се характеризира с наличието на капилярни малформации, хипертрофия на костите и меките тъкани, венозни малформации и разширени вени (Gimeno, Riera, Cárdenas Negro и Sequera Rohaola, 2005).

По-долу ще опишем някои от най-честите признаци и симптоми (Fernandes et al., 2013, Gimeno et al., 2005, Moreno Martín et al., 2004, Vázquez-Ariño et al., 2009):

Малформации на косата

Една от характеристиките на синдрома на Клипел-Треноней са капилярни малформации. С този термин се отнасяме основно до развитието на кожни ангиоми или хемангиоми.

Ангиомите се считат за вид доброкачествена туморна формация. Те се образуват от необичайно групиране на кожни капиляри, които трябва да се разширят и образуват обемиста структура.

Те придобиват гранат или червеникав вид, така че в много случаи те се наричат петна портови вина . Освен това те имат плоска конфигурация и добре дефинирани ръбове.

В своята вътрешна структура, ангиомите обикновено съхраняват кръв, поради което те представляват висок риск от разкъсване и причиняват кръвоизливи. В повечето случаи присъствието му е свързано с развитието на масивни вътрешни кръвоизливи.

Този вид аномалии обикновено се появяват на повърхността на кожата, в най-дълбоките слоеве и дори в органите и висцералните структури.

По вид те се намират в подкожната тъкан, мускулната структура, коремната кухина или гръдната кухина.

Те представляват добре дефиниран курс на растеж, формиран от фаза на пролиферация, стабилизация и други и инволюция. Въпреки това, най-често срещаното е, че това кожно заболяване присъства през целия живот на засегнатото лице.

Освен че имат силно естетическо въздействие, ангиомите могат да имат сериозни системни и неврологични последствия, когато нахлуват в други видове райони.

Ангиомите обикновено се намират в един от долните крайници при повече от 80% от засегнатите. Най-често те са едностранни, т.е. те се появяват само от едната страна на тялото.

Въпреки че е често срещано да се идентифицират този вид аномалии двустранно горните и долните крайници или по тялото в много от засегнатите.

Възможно е също така те да се появяват по лицето, в предните области или близо до очните кухини. В този случай, съществува висок риск от неврологично засягане, тъй като той може да нахлуе в области, инервирани от тригеминалния нерв.

Хипертрофия на костите и меката тъкан

Друго често срещано мускулно-скелетно нарушение при синдрома на Клипел-Треноней е наличието на хипертрофия.

Това се отнася главно до увеличаване на обема, удебеляване и / или удължаване на структурите, които образуват крайниците.

Този тип аномалия е вроден по природа, така че някои характеристики могат да бъдат идентифицирани от момента на раждането, като например капролова асиметрия.

Въпреки това, в други случаи тя се явява по време на ранните фази на детството.

Това прогресивно увеличаване на размера може да повлияе както на костната структура, така и на меките тъкани, които образуват крайниците на тялото.

Хипертрофията засяга главно крайниците, по-ниски или по-високи. Най-често срещаното е, че засяга един или няколко члена. Освен това може да се появи едностранно или двустранно.

Други видове промени също са описани в тази област (Martínez Gimeno et al., 2006):

Синдактилия : може да се появи анормално и патологично сливане на един или няколко пръста. Тя може да засегне ръцете и краката. Най-често срещаните е, че пръстите са свързани с кожата, но са установени случаи, при които се появява костна връзка.
Макродактилия : може да има свръхрастеж на един или повече пръсти, или на ръцете, или на краката. Най-често се появява в изолация, засягайки само един пръст.
Полидактилия : друго от често срещаните промени е наличието на един или повече допълнителни пръсти. В допълнение, засегнатите пръсти обикновено представляват дефицитно или непълно развитие.
Equinovar крак : костната структура на краката може също да бъде променена поради наличието на необичаен завой на върха или фронталната област към вътрешността на краката.
Артикуларни дислокации : често костите имат тенденция да излизат или да се отделят от обичайното си място. Той може да предизвика тежки епизоди на болка, изтръпване, възпаление, ограничаване или загуба на движение и дори намаляване на кръвния поток.
Остеомиелит : хората, засегнати от синдрома на Клиппел-Тренауне, имат склонност да страдат от инфекции на костни нива.

Венозна малформация и разширени вени

Промените и венозните малформации неизбежно присъстват във всички, които са засегнати от синдрома на Клипел.

Въпреки това, степента на участие обикновено е променлива. Аномалии могат да се появят в един крайник или да повлияят на големи части от тялото по общ начин. В този смисъл един от най-честите признаци е развитието на разширени вени.

С термина варикозна вена ние се отнасяме към президентството на многобройни промени в структурата на тези кръвоносни съдове. Някои от най-честите са дилатация, възпаление или усукване.

При визуално ниво варикозните вени обикновено се наблюдават в най-повърхностните слоеве на кожата с червеникав или синкав цвят.

Най-често срещаното е, че варикозните вени се появяват в член, който вече е засегнат от някое от описаните по-горе медицински находки (хипертрофия и кожни малформации).

В някои случаи варикозните вени могат да причинят леки или незначителни симптоми: локализирана болка, леко възпаление, естетични аномалии или сърбеж.

В други, обаче, тя може да придобие сериозно медицинско състояние поради развитието на язви, втвърдяване на кожата, аномалии в кръвообращението, наличие на аневризми и др.

Лимфни изменения

Структурният и функционален интегритет на лимфната система също може да бъде повлиян от синдрома на Klippel-Trenaunay.

Най-често срещаното е, че има ненормално натрупване на течност и възпаление на засегнатите области на тялото, това се нарича лимфедем.

В допълнение, възможно е също така да се идентифицира развитието на лимфни кисти или целулитен продукт на инфекциозни процеси.

каузи

Настоящото изследване на синдрома на Клипел-Треноней все още не е успяло да определи точно етиологичните му причини (Martínez Gimeno et al., 2005).

Някои институции, като например Genetics Home Reference (2016), сочат генетични фактори като един от възможните фактори, които обясняват техния произход.

Обикновено се свързва със специфични мутации в един или няколко гена, свързани с образуването на кръвоносни съдове по време на ембрионалната фаза на развитие (Genetics Home Reference, 2016).

диагноза

В допълнение към обичайните диагностични подходи при всяка патология (анализ на медицинската история, физически преглед, неврологични и др.), Този синдром включва извършването на няколко лабораторни теста (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Най-честите допълнителни тестове включват: традиционен ултразвук, абдоминална доплер ултразвук, тазова, гръдна и долна и горна крайни ултразвук (Vázquez-Ariño et al., 2009).

В допълнение, често се използва и компютъризирана томография и магнитен резонанс (Narional Organization for Rare Disorders, 2016).

Основната цел на диагностичния подход е идентифицирането на наличието и местоположението на съдови, мускулни и скелетни малформации (Vázquez-Ariño et al., 2009).

лечение

Въпреки че няма лек за синдрома на Клипел-Транаунай, съществуват различни интервенции за лечение на симптоми и медицински усложнения (Национална организация за редки заболявания, 2016):