Синдром на Бругада: Симптоми, причини и лечение
Синдром на Brugada е сърдечно заболяване с генетичен произход, което силно засяга сърдечната честота и оцеляването на засегнатото лице (Mayo Clinic, 2014).
Клинично, този синдром се свързва със силно значими медицински признаци и симптоми като синкопи и сърдечни арести, внезапна смърт или аномалии в сърдечните процеси (Dizon, 2015).
Неговият клиничен ход може да бъде асимптоматичен, но често се проявява по време на зряла възраст. В допълнение, усложненията се проявяват, когато човек спи или е в състояние на покой (Genetics Home Reference, 2016).
Етиологичният произход на синдрома Бругада е свързан с наличието на генетични изменения. В този смисъл в повече от 30% от диагностицираните случаи са идентифицирани специфични мутации в гена SCN5A (Genetics Home Reference, 2016).
Основният диагностичен тест при синдрома Бругада е електрокардиограмата (ЕКГ), която показва аномалии в електрическите модели на сърцето (Mayo Clinic, 2014).
Въпреки че няма лечение, това заболяване обикновено се лекува с помощта на превантивни подходи или дори техники на дефибрилация в случаи на криза (Mayo Clinic, 2014).
Освен това, това е потенциално смъртоносно заболяване (Национална организация за редки заболявания, 2016).
Някои скорошни клинични доклади показват, че синдромът на Brugada е отговорен за до 20% от смъртните случаи от внезапна смърт при хора без структурни сърдечни аномалии (Национална организация за редки заболявания, 2016).
Характеристики на синдрома на Бругада
Синдром на Brugada е вид сърдечно-съдово нарушение, което засяга електрическата система на сърцето (Национална организация за редки заболявания, 2016).
Основната промяна, която генерира този синдром, е развитието на значителни нередности в сърцето, които, без адекватен и ефективен терапевтичен подход, могат да причинят смъртта на засегнатото лице (Национална организация за редки заболявания, 2016).
Както знаем, сърцето е една от основните и жизнени структури на нашия организъм (Spanish Heart Foundation, 2016).
Основната функция на това е да осигури кръвоснабдяване на всяка от системите и зоните на тялото (Spanish Heart Foundation, 2016).
За това, сърцето е съставено от мускулна структура с 4 различни камери или кухини. Горните се наричат атриуми, а долните - вентрикули (Национална организация за редки нарушения, 2016).
По този начин електрическите импулси позволяват изпомпването на сърцето. Това бие приблизително 50-100 пъти в минута, като осигурява движещата сила на кръвния поток да тече през артериите и вените, които изграждат нашата кръвоносна система (Spanish Heart Foundation, 2016).
В случай на хора, страдащи от синдром на Brugada, електрическите импулси, които се генерират между вентрикулите се извършват по некоординиран начин (вентрикуларна фибрилация), което води до намаляване на нормалния поток на кръвта (Национална организация за редки нарушения, 2016).
Именно тази аномалия, намаляването на кръвния поток, особено на мозъка, може да причини загуба на съзнание и / или внезапна смърт при засегнатите хора (Национална организация за редки нарушения, 2016).
Някои автори като Jaramillo, Perdomo, Cardona и Lodoño (2010) определят синдрома на Brugada като медицинско състояние, чиято електрокардиограма симулира запушване на десния клон заедно с атипично издигане на сегмента ST в предраковите води на дясната област без структурни сърдечни аномалии.,
По-конкретно, коронарният клон е първият от дясната коронарна област и неговата основна функция е да осигури достатъчен приток на кръв към ствола на белодробната артерия и зоната на тракта или изхода на дясната камера (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo и Fernández Guerrero, 2016).
Когато има оклузия, възможно е да доведе до миокардна исхемия (недостатъчен кръвен поток) и да доведе до развитие на аритмии на злокачествен курс (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo и Fernández Guerrero, 2016).
Този тип патология първоначално е описан от Josep и Pedro Brugada през 1992 г. (Берн, Aguinaga и Brugada, 2012).
Понастоящем тя се характеризира като електрокардиографски модел на десните предсърдни води, предразположеност към камерни аритмии и внезапна смърт (Бенито, Бругада, Бругада и Бругада, 2009).
Честа патология ли е?
Въпреки че разпространението на синдрома на Brugada не е точно известно, няколко епидемиологични анализи го оценяват в 5 случая на 10 000 души по света (Genetics Home Reference, 2016).
Поради неотдавнашната му идентификация има няколко епидемиологични проучвания. Въпреки това, в случая със САЩ, изследване, проведено в университетска болница на западния бряг, разкрива, че синдромът на Brugada е с преобладаване от 0, 14% от общия брой изследвани пациенти (1348) (Dizon, 2015).
Тя може да се появи при всеки, независимо от пола, но е по-чест при мъжете, отколкото при жените с съотношение 5-8: 1 (Национална организация за редки заболявания, 2016).
В допълнение, първоначалните прояви могат да се появят във всяка възрастова група, но средната фаза на поява е във фазата на възрастните около 40 години (Национална организация за редки нарушения, 2016).
От друга страна, един от най-важните социално-демографски аспекти на синдрома Бругада е неравномерното географско разпространение (Национална организация за редки нарушения, 2016).
По-висока честота се наблюдава при хора от Югоизточна Азия и Япония (Национална организация за редки нарушения, 2016).
Какви са характерните признаци и симптоми?
Признаците и признаците и симптомите, които са най-чести при синдрома Brugada, произтичат от значителна промяна на електрическите модели, които позволяват изпомпването на кръв към всички области на тялото.
При хората, засегнати от това заболяване, най-често се срещат аритмии, камерна фибрилация, синкоп и / или спиране на сърцето и внезапна смърт (Dizon, 2015).
аритмия
Аритмията е медицински термин, който обикновено се използва за обозначаване на медицинско състояние, определено от промяна на сърдечния ритъм (Spanish Heart Foundation, 2016).
Електрическите импулси на сърдечната система позволяват на сърцето да се свие ефективно, така че кръвният поток да се разпределя нормално (Fundación Española del Corazón, 2016).
При нормални условия сърцето има тенденция да бие около 60 до 100 пъти в минута (Fundación Española del Corazón, 2016).
Някои аномалии, като например лошото генериране на електрическия импулс или наличието на структурни аномалии, могат да попречат на обичайния модел на ритъма.
Аритмията може да генерира важни медицински усложнения, сред които са: замаяност, сърцебиене, болка в гърдите, синкоп, загуба на съзнание и др. (Испанска сърдечна фондация, 2016).
Вентрикуларна фибрилация
Тази промяна се определя като неконтролирано свиване на мускулните влакна, които се намират в камерите или долните отвори на сърдечния мускул (National Institutes of Health, 2014).
Когато това събитие настъпи, кръвта не циркулира от сърцето, което обикновено води до внезапна сърдечна смърт (National Institutes of Health, 2014).
Сърдечен синкоп
Термините синкоп или сърдечен арест се определят от медицинско състояние, характеризиращо се с анормален арест на сърдечния ритъм и дишане на засегнатото лице (National Institutes of Health, 2014).
Това е много сериозна спешна медицинска помощ, защото, ако не се обърне за няколко минути, тя причинява незабавна смърт (National Institutes of Health, 2014).
Внезапна смърт
Патологиите, описани по-горе, могат да доведат до пълно и незабавно спиране на сърдечната функция (National Institutes of Health, 2014).
Възможно е да се възстанови чрез някои медицински интервенции, като например кардиопулмонална реанимация, но спешната интервенция е от съществено значение (National Institutes of Health, 2014).
Причини за възникване на синдром на Brugada
Причината за повечето случаи на синдром на Бругада е свързана с генетични промени (Genetics Home Reference, 2016).
Конкретно, специфична мутация е идентифицирана в DCN5A гена, променена в съотношение, по-голямо от 30% от засегнатите (Genetics Home Reference, 2016).
Генът DCN5A има важна роля в производството на биохимични указания за генериране на натриеви канали, които позволяват транспортирането на положителни йони към клетките на сърдечния мускул (Genetics Home Reference, 2016).
Мутациите в този генетичен компонент могат да променят структурата и функцията на тези канали, като по този начин намаляват йонния поток на партньора към клетките (Genetics Home Reference, 2016).
Следователно това събитие може да промени модела на сърдечния ритъм, което води до функционални аномалии (Genetics Home Reference, 2016).
Как се поставя диагнозата?
Диагнозата на синдрома Бругада се основава на пълен клиничен преглед, пълен анализ на индивидуалната и семейна анамнеза и освен това на електрокардиограмата (Национална организация за редки заболявания, 2016).
Електрокардиограмата се използва за изследване на електрическата активност на сърцето. Резултатите могат да разкрият наличието на анормални и / или патологични модели, съвместими със синдрома на Brugada и други видове сърдечни заболявания (Национална организация за редки заболявания, 2016).
В допълнение, друг важен аспект е използването на генетично изследване за анализиране на възможното наличие на специфична мутация (Национална организация за редки заболявания, 2016).
Има ли лечение?
Както вече посочихме, не съществува лек за синдрома на Бругада.
Медицинските подходи обикновено се фокусират върху предписването на някои превантивни мерки (Mayo Clinic, 2014).
- Избягвайте утежняващи лекарства.
- Намаляване и контрол на медицински усложнения
- Използвайте реанимационни мерки като дефибрилатори.
(Mayo Clinic, 2014).
Освен това могат да се използват някои фармакологични подходи, но по-често се имплантира медицинско устройство, наречено имплантируем кардиоверторен дефибрилатор (Mayo Clinic, 2014).
Той се имплантира чрез хирургична процедура, за да се контролира сърдечната честота чрез малки разряди, когато се открие анормален модел (Mayo Clinic, 2014).
