Как се генерира синдром на Даун в клетъчния цикъл?

Синдромът на Даун се развива чрез допълнително копие от гени във всички или част от хромозома 21. Това означава, че три хромозоми заедно, вместо две, защото обикновено са групирани по двойки в ядрото на клетката.

Това се нарича научно тризомия от двойка 21, чийто резултат е синдромът на Даун. Този синдром се характеризира с наличието на различна степен на способност за учене и особени физически характеристики, които му придават разпознаваем вид.

Думата клетка идва от латински: cellula, което означава малка стая. Клетките съставят живота, защото те са структурната основа на всеки жив орган или тъкан на планетата Земя.

Човешките същества са многоклетъчни, защото имат няколко вида по-сложни клетки, известни също като еукариотни клетки.

В организми, като например бактерии, например, те са едноклетъчни, защото имат само една клетка и са известни като прокариотни клетки.

Какво се случва в клетъчния цикъл със синдрома на Даун?

Хромозомите в човешките еукариотни клетки са класифицирани по пол. Обикновено всяка клетка съдържа 46 хромозоми; те са 23 на бащата, наречени X хромозоми , и 23 наследени от майката, наречена Y хромозома.

Хромозомите са свързани в 23 двойки. Това означава, че всяка двойка съдържа Х хромозома и Y хромозома.

Човек без синдром на Даун има 46 хромозоми. Човек със синдрома на Даун има 47 хромозоми, защото тризомията се среща в двойка 21 и се появява трета хромозома. Това е най-честата форма на синдрома на Даун.

Какви са другите причини за синдрома на Даун?

Останалите 5% от случаите на синдрома на Даун се дължат на състояния, наречени мозаицизъм и Robertsonian translocation.

Мозаицизмът в синдрома на Даун се появява по време или след зачеването. Когато клетъчното делене в организма е нормално, докато други имат тризомия 21.

Друга форма е Robertsonian транслокация, която се появява, когато част от хромозома 21 се счупи по време на клетъчното делене и се присъедини към друга хромозома, обикновено хромозома 14.

Наличието на тази допълнителна част от хромозома 21 причинява някои характеристики на синдрома на Даун. Въпреки че човек с транслокация може да изглежда физически нормален, той или тя има повишен риск от производство на дете с допълнителна хромозома 21.

Очакваната честота на синдрома на Даун в световен мащаб е между 1 и 1000 до 1100 новородени.

Кой е открил синдрома на Даун?

Английският лекар Джон Лангдън Хайдън Даун описва през 1866 г. някаква умствена изостаналост, която е съществувала при 10% от пациентите му, които имат сходни черти на лицето.

През 1958 г., почти 100 години след първоначалното описание, Джером Лежеун, френски генетик, открил, че синдрома на Даун е реагирал на хромозомна аномалия.

Синдромът на Даун - или тризомия на хромозома 21 - е описан тогава първият синдром на хромозомния произход и е най-честата причина за установена умствена изостаналост на генетичния произход.

за справка:

Клетъчен цикъл и регулация на размера на клетките в клетките на синдрома на Даун. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A и др. Взети от сайта: ncbi.nlm.nih.gov/
Световен ден на синдрома на Даун. ОРГАНИЗАЦИЯ НА ОБЕДИНЕНИТЕ НАЦИИ. Взети от сайта: un.org/es
Перспектива и биохимично разбиране на синдрома на Даун. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA и др. Взети от сайта: redalyc.org
Синдром на Даун. Първа част: клинично-генетичен подход. KAMINKER, PATRICIA И ARMANDO, ROMINA. Взети от сайта: scielo.org.ar/
Какво причинява синдрома на Даун? Кръг 21. Взети от сайта: circle21.com
Image N1: Генно заглушаване при превенция на синдрома на Даун с използване на стволови клетки. Взети от сайта: geneyouin.ca/