Болест на Кори: симптоми, причини, лечение
Болестта на Кори е генетична патология на метаболитен характер, която предизвиква анормално и патологично натрупване на гликоген (съхранение на глюкоза) в чернодробното, мускулното и / или сърдечното ниво (Gershen, Prayson и Prayson, 2015).
Тази патология, известна също като гликогеноза тип III или болест на Кори-Форбс, е рядко състояние в общата популация, която има широк клиничен спектър (Асоциацията за болест на гликогеновото съхранение UK, 2016).
По отношение на признаците и симптомите, характерни за болестта на сърцето, най-честите са свързани с хипогликемия, мускулна слабост, генерализирано забавяне на растежа или хепатомегалия (Morales Vila, 2010).
От друга страна, на етиологично ниво това заболяване е резултат от генетична промяна на автозомно-рецесивния характер, главно поради генетична мутация, разположена на хромозома 1, на мястото 1q21 (Ibarra-Lúzar, Ferández Bravo, Villelabeitia-Jaureguizar, Arjona- Carmona и Bermejo-Fernández, 2006).
В допълнение към клиничното подозрение, при диагностицирането на болестта на сърцето, лабораторните тестове са от съществено значение, като чернодробна биопсия, химунохистохимични техники, наред с други биохимични тестове (Cosme, Moltalvo, Sánchez, Ojeda, Zapata, Bujanda, Gutiérrez и Arenas)., 2005).
Накрая, лечението се основава на контрола върху медицинските последствия. Най-често срещаното е диетичното планиране за поддържане на нивата на глюкоза в организма (Duke University Health System, 2013).
Характеристики на болестта на Кори
Болест на Кори или тип III гликогенеза е генетична патология, причинена от анормално натрупване на глюкоза (захари) в различни органи на тялото, чрез комплекс, наречен гликоген (Genetics Home Reference, 2016).
Така, болестта на Кори се класифицира в група от метаболитни нарушения, наречени като цяло като гликогенеза.
Въпреки че са идентифицирани многобройни подтипове на гликогенеза, всички те се дължат на нарушение в метаболизма на гликоген (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron и Gajdos, 2010).
Гликогенът е биохимично съединение, което присъства в нашето тяло и чиято основна функция е енергийният резерв. По-конкретно, това е начинът, по който глюкозата се съхранява в различни органи, особено в мускулите и черния дроб, в допълнение към други видове тъкани, богати на гликоген, като сърце (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Huron Buron и Gajdos, 2010 г.).
В допълнение, специфичните функции на това съединение могат да варират в зависимост от тъканта, в който се намират Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron и Gajdos, 2010):
- Черен дроб : достъп на глюкоза през кръвния поток до чернодробните клетки. Така, след поглъщането на храната, се съхранява под формата на гликоген
различни чернодробни области.
В този смисъл, когато нивото на захарите в кръвта е намалено, съхраненият гликоген освобождава глюкоза в кръвния поток и по този начин останалите органи получават необходимия принос за неговото ефективно функциониране.
- Скелетни мускули : в случай на мускулна структура, гликогенът се използва локално за получаване на необходимата енергия по време на физическите усилия.
Ето защо, за да може нашия организъм да трансформира гликогена в глюкоза, за да получи енергиен субстрат, важно е да участват различни ензими, като хексикинази (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron и Gajdos, 2010).
Така, в случая на болестта на Кори, характеристиките на неговия клиничен ход са получени от наличието на промени както в съхранението, така и в разграждането на гликогена, също така засягащи ензимите, включени в този процес.
По-специално, гликогенезата тип II или болестта на Кори е описана за първи път от Sanapper и Van Creveld през 1928 г. Въпреки това, едва през 1956 г., когато Illingworth и неговата работна група описват ензимния дефект, който е довел до това патология (Cosme, Montalvo, Sanchez, Ojeda, Torrado, Zapata, Bujanda, Gutiérrez и Arenas, 2005).
Следователно, ако се позовем на клиничното описание на тази патология, отсъствието или дефицита на глюкозидирания амил-1, 6, произвежда прекомерно съхранение на гликоген в черния дроб, мускулите, а в други случаи сърцето (National Организация за редки дидродери, 2016).
В допълнение, болестта на Cori представя няколко клинични подтипа (IIIa, IIIb, IIIc и IIId), класифицирани според специфичните признаци и симптоми (Genetics Home reference, 2016):
- Тип IIIa и IIIc : те засягат главно черния дроб и мускулната структура.
- Тип IIIb и IIId : нормално те засягат само областите на черния дроб.
статистика
Като цяло, гликогенезата обикновено има разпространение по-малко от един случай на 40 000 души (Национална организация за редки дидродери, 2016).
Така, болестта на Кори е рядка генетична патология, а в случая със Съединените щати разпространението е около 1 случай на 100 000 души (Genetics Home Reference, 2016).
Различни проучвания показват, че това е заболяване с по-висока честота при хора с еврейски произход, особено в Северна Африка, достигайки приблизително 5400 души (Genetics Home Reference, 2016).
Освен това, по отношение на други демографски характеристики, като например пол, не е идентифицирана по-висока честота, свързана с женския или мъжкия пол (Национална организация за редки дис- редери, 2016).
От друга страна, както и за подтиповете на болестта на Cori, най-често срещаната форма е IIIa, която представлява 85% от всички случаи. Този тип обикновено е последван от форма IIIb, която представлява 15% от засегнатите от тази патология (Genetics Home Reference, 2016).
Най-чести признаци и симптоми
Клиничният ход на болестта на кори е обикновено променлив, в зависимост от областите, които са най-засегнати. Обаче, в повечето случаи те обикновено се проявяват по време на детския стадий.
Като цяло, най-честите признаци и симптоми са свързани с (Genetics Home Reference, 2016, Morales Vila, 2010, Национална организация за редки заболявания, 2016):
а) Хипогликемия
С термина хипогликемия се отнася до наличието на ниски нива на кръвната захар, т.е. до недостиг на глюкоза.
Обикновено нивото трябва да бъде под 70 mg / dl, за да се счита за анормално или патологично.
По този начин, това медицинско състояние може да доведе до развитието на други усложнения, като например (National Institutes of Health, 2014):
- Промяна на ритъма и сърдечната честота.
- Повтарящи се главоболия.
- Намаляване или повишаване на апетита.
- Промяна на зрителния капацитет, като замъглено или двойно виждане.
- Променя настроението: раздразнителност, агресия, тревожност и др.
- Затруднено заспиване.
- умора, слабост и генерализирана умора.
- Усещане за изтръпване и изтръпване.
- Интензивно изпотяване.
- Замаяност и загуба на съзнание.
b) Хиперлипидемия
В този случай, с термина хиперлипидемия се отнася до наличието на високи нива на липиди, т.е. мазнини в кръвния поток.
Обикновено тя е свързана с генетични фактори, които причиняват повишаване на нивата на холестерола и триглицеридите в кръвта.
На определено ниво това разстройство може да доведе до развитие на други видове медицински усложнения, свързани главно с (Национален
Институти по здравеопазване, 2014):
- Сърдечен дискомфорт, ангина пекторис и други промени, свързани със сърцето.
- Усещане за остри и спазми в долните крайници.
- Проблеми, свързани с лечението на повърхностни рани.
- Симптоми, свързани с мозъчно-съдови инциденти: мускулна слабост или парализа, езикови проблеми и др.
в) Хипотония на мускулите
Един от първите признаци за тази патология е наличието на изразена мускулна слабост.
Мускулен тонус е необичайно намален, което затруднява извършването на всякакви дейности и моторни действия.
г) Миопатия
Повтарящото се присъствие на хипотония и други промени, свързани с двигателната функция, води до развитие на миопатии.
С термина миопатия се отнася до широк спектър от мускулни заболявания, които се характеризират с наличието на хронично мускулно възпаление и слабост.
Следователно, медицински усложнения, свързани с миопатии включват: (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2011):
- Прогресивна мускулна слабост, започвайки от проксималните структури, т.е. най-близките до ствола мускули.
- Увреждане на тъканите в мускулните влакна.
- Умора и умора, свързани с двигателни действия: ходене, дишане, преглъщане и др.
- Повтарящи се мускулни болки.
- Увеличаване на чувствителността на кожата.
- Затруднено ходене, поддържане на позата, говорене, преглъщане и др.
д) Хепатомегалия
От една страна, с термина хепатомегалия се има предвид наличието на анормално голям черен дроб.
Обикновено, поради възпаление и / или обемно увеличение, черният дроб обикновено нахлува в различни области, достигайки до долните области на ребрата.
Някои от признаците и симптомите, които хепатомегалията може да причини, са свързани с:
- Болка и раздуване на корема.
- Усещане за замаяност.
- повтарящо се гадене и повръщане.
- Жълтеница.
- Промяна на оцветяването на урината и / или изпражненията.
е) Цироза и чернодробна недостатъчност
Цирозата е термин, използван за означаване на прогресивно влошаване на черния дроб, структурно и функционално.
По-конкретно, здравата чернодробна тъкан става белези, предотвратявайки кръвообращението чрез различните й структури.
В допълнение към голямото разнообразие от симптоми (гадене, повръщане, слабост, умора, постоянна коремна болка и др.), Цирозата може да доведе до развитие на важни медицински усложнения (Национален институт по диабет и храносмилателни и бъбречни заболявания, 2016):
- Туморни образувания.
- Диабет.
- Чернодробна енцефалопатия.
- Жлъчни камъни.
- Портална хипертония.
- Еспеномегалия.
- Жълтеница.
- Чернодробна недостатъчност.
- кръвоизливи и натъртвания.
- Оток и асцит.
ж) Кардиомиопатия
В този случай, терминът кардиомиопатия се използва в медицинската област за обозначаване на различни патологични процеси, които засягат целостта и
функциониране на сърдечния мускул.
Като цяло измененията са свързани с (Spanish Heart Foundation, 2016):
- Дефицитна контракция: наличието на лошо свиване на сърдечния мускул затруднява излизането на кръвта от вътрешността му.
- Лоша релаксация: наличието на лоша релаксация на сърдечния мускул възпрепятства влизането на кръвта вътре.
- Свиване и недостатъчна релаксация: наличието на аномалии в двата процеса затруднява нормалното и ефективно изпомпване на кръв от сърцето към
останалите зони и телесни органи.
з) Забавяне на растежа
Различните чернодробни, мускулни и сърдечни симптоми могат да причинят важни промени, свързани с растежа.
Обикновено, засегнатите индивиди обикновено имат нисък ръст и необичайно намалени стандарти за растеж, в сравнение с други хора от същия пол и биологична възраст.
каузи
Болестта на Cori има генетичен произход, свързана главно с различни мутации, разположени на хромозома 1, на мястото на 1p21 (Tegay, 2014).
В този случай, генетичните изменения ще доведат до дефицитна или недостатъчна активност на ензима, разграждащ гликогена (Morales Vila, 2010).
Вследствие на това засегнатите лица ще имат сериозни затруднения при осъществяването на различните биохимични процеси на освобождаване на глюкоза от гликоген и следователно ще има ненормално натрупване на тази и различни патологии, свързани с енергийните резерви (Morales Vila, 2010 г.).
В повечето от диагностираните случаи са идентифицирани най-малко 4 или 5 дефектни гена, свързани с клиничните характеристики на болестта на Кори (Национална организация за редки заболявания, 2016).
диагноза
Клиничните характеристики на болестта на Кори са значителни по време на детската фаза, следователно, поради клиничното подозрение от анализа на медицинската история и физическото изследване, е от съществено значение да се извърши метаболитен преглед (Froissart, 2009).
Чрез изследване на кръвта и биопсия на различни тъкани е необходимо да се установи наличието на ензимни дефицити, свързани с гликоген (Froissart, 2009).
лечение
Въпреки че няма окончателно лекарство за болестта на Кори, са разработени различни терапевтични интервенции, някои от които са описани от испанската асоциация на пациентите с глюкогенеза (Morales Vila, 2010):
- Лечение на епизоди на хипогликемия : повишаване на въглехидратната доза, регулиране на храната, прилагане на подкожен или венозен глюкагон, интравенозно въвеждане на глюкоза и др.
- Хирургично лечение : при тежки случаи на цироза на черния дроб са необходими хирургични подходи и, в основата си, трансплантация на черен дроб.
- Фармакологично лечение: прилагането на лекарства е свързано главно с лечението на епизоди на болка и сърдечни промени.
- Диетични грижи: регулирането на приема на храна е основен аспект в тази и други патологии с метаболитен характер. Необходимо е да се поддържа балансирана диета, с нощни доставки на глюкоза.
