Синдром на Потър: симптоми, причини и лечение

Синдромът на Потър е рядко и сериозно разстройство от наследствен автозомно-рецесивен тип, който засяга новородените и се характеризира с акцентирани олигохидрамини (липса на околоплодна течност, която обгражда бебето в ембрионален стадий), поликистозни бъбреци, бъбречна агенезия (или отсъствие на бъбрек или и двете при раждане) и обструктивна уропатия (запушване на урината).

Това заболяване е описано за първи път от патолог Едит Потър през 1946 г., който отбелязва подобни черти на лицето на серия от бебета, които са имали двустранна бъбречна агенезия. От там той постепенно разкрива типичните симптоми на болестта.

Той също така е наречен Потър последователност или oligohydramnios последователност. Концепцията за синдрома на Потър в началото се отнася само до случаите, причинени от двустранна бъбречна агенезия, въпреки че в момента много изследователи го използват за всеки случай, който се появява заедно с липсата на околоплодна течност.

Какво е неговото разпространение?

Синдромът на Потър се появява при приблизително 1 на всеки 4000 раждания и фетуси, но има и скорошни данни, според които честотата може да бъде много по-висока.

По-вероятно е мъжете да развият този синдром от жените. Това може да се дължи на по-високата честота при мъже с корем на слива (или болест на Eagle-Barrett) и обструктивна уропатия (заболявания, които са свързани с този синдром). Въпреки че се подозира, че Y хромозомата има нещо общо с това. Във всеки случай, това не е известно със сигурност.

Бебетата, родени с този синдром, обикновено умират много рано или са родени мъртви. Това обикновено се дължи на белодробна недостатъчност и двустранна бъбречна агенезия.

33% от бебетата умират in utero, докато 70% от случаите са оценени при 23 бебета със синдром на Потър и белодробна хипоплазия (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper, 2007).

Новородените с по-лека форма на синдрома на Потър могат да имат усложнения от типична дихателна недостатъчност, пневмоторакс и остра бъбречна недостатъчност. Тези, които достигнат ранно детство, могат да имат хронична белодробна болест и бъбречна недостатъчност.

Как се произвежда?

Производството на урина в плода е основният механизъм за произвеждане на достатъчен обем околоплодна течност, която започва около четвъртия месец от бременността. Плодът непрекъснато поглъща околоплодната течност, той се абсорбира отново в червата и след това се изхвърля през бъбреците (през урината) в околоплодната кухина.

При това заболяване количеството на околоплодната течност е недостатъчно, защото бъбреците на бебето не работят добре. Обикновено това, което се случва, е, че в периода на бременността бъбреците не се формират правилно, липсва едното или и двете (бъбречна агенезия). Обаче може да възникне обструкция на пикочните пътища или понякога разкъсване на мембраната, обхващаща околоплодната течност.

Тази липса на околоплодна течност е основната причина за симптомите на синдрома на Потър.

Болестта на грънчаря може да се появи поради две генетични заболявания, които са едновременно автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване и автозомно рецесивно заболяване. По този начин фамилната анамнеза за бъбречно заболяване може да увеличи риска от развитие на този синдром в плода.

Така, в случаите на семейства с анамнеза за едностранна или двустранна бъбречна агенезия, това може да бъде автозомно доминантна черта.

Въпреки че някои генетични мутации са свързани с състояния, често срещани в синдрома на Potter, като автозомно рецесивно или доминиращо поликистозно бъбречно заболяване и мултицистична бъбречна дисплазия; в двустранната бъбречна агенезия не се открива нищо определено.

В обобщение, специфичните генетични черти днес не са известни със сигурност и това е нещо, което все още се изследва.

Известно е, че няма пряка връзка между злоупотребата с вещества или фактори на околната среда по време на бременността по време на двустранната бъбречна агенезия или синдрома на Потър.

Какви симптоми има?

- Основният дефект в последователността на Потър е бъбречна недостатъчност.

- Липса на околоплодна течност, която може да причини много проблеми, защото течността помага за смазване на частите на тялото на плода, предпазва го и допринася за развитието на белите дробове. Когато тази течност липсва, околоплодната кухина е по-малка от нормалната и в крайна сметка оставя малко място за плода, което предотвратява нормалния растеж.

- Преждевременно раждане

- Малформации: особено в долните крайници, както в стъпалата и поклон на краката. Сиреномелия или синдром на русалка, която включва сливане на краката, също може да се появи.

- Нетипичен външен вид на лицето, като широк носов мост или нос "клюн на папагал", отделени очи и по-ниски от нормалните уши.

- Излишната кожа, честа при засегнатите кожни гънки в областта на бузите.

- Надбъбречните жлези с появата на малки овални дискове, които притискат задната част на корема, свързана с бъбречна дисфункция.

- Пикочния мехур е по-малък от нормалния и не е много дилатант, съхранява много малко течност.

- Мъжете могат да пропуснат семепровода и семенните мехурчета.

- При жените може да не се развие матката и горната част на вагината.

- Анална атрезия: настъпва, когато ректумът не е свързан правилно с ануса. Същото може да се случи в хранопровода, дуоденума или пъпната артерия.

- Понякога може да имате вродена диафрагмална херния, която предотвратява правилното развитие на диафрагмата.

- Незрели бели дробове или белодробна хипоплазия (вродена аномалия, характеризираща се с прекъсване на развитието на белите дробове според Tortajada et al., 2007). Този механизъм не е напълно ясен, въпреки че изглежда правилното движение на околоплодната течност през белите дробове по време на ембрионалния етап. Очевидно, ако няма достатъчно околоплодна течност, белите дробове няма да се развият правилно.

- Вследствие на това, до предишното, възникват сериозни респираторни проблеми, които обикновено са причина за ранната смъртност в засегнатите.

Свързани разстройства

В допълнение към вече споменатите, синдромът на Потър е свързан с други проблеми, като синдрома на Даун, синдрома на Калман и синдрома на ветреното-ото-бъбречно заболяване (БОР).

Как се диагностицира?

По време на бременността може да се види чрез ултразвук, ако има по-малко околоплодна течност в профила, или ако плодът има отклонения в бъбреците или отсъствие на такива.

За да се открият възможни проблеми при новороденото, може да е необходимо да се направи рентгенова снимка на белите дробове и корема.

От друга страна, можете да отидете при генетичен консултант, който ще вземе кръвна проба от плода, за да извърши амниоцентеза. Това служи, за да се види дали броят на хромозомите е правилен или ако има промени в някои от неговите части или транслокации.

Това може да е полезно за изключване на други свързани заболявания като синдрома на Даун. За да се открият възможни наследени мутации, е важно да се сканира генома на бащата, майката, засегнатото бебе и братя и сестри.

Как може да се лекува?

Няма лечение за това заболяване и неговата прогноза е много негативна, обикновено умира преди раждането или скоро след това. Ако оцелеете при раждането, може да е необходимо реанимация. Някои методи могат също да се използват за облекчаване на симптомите и подобряване на живота, доколкото е възможно, като трансплантация на органи или интервенция за обструктивна уропатия.

Въпреки това, има случай на бебе с синдром на Потър, роден през юли 2013 г., изложен от Хайме Херера Беутлър, който живее днес. Това е така, защото няколко седмици преди раждането е бил инжектиран физиологичен разтвор в утробата на майката, за да се подпомогне развитието на белия дроб на плода.

Когато бебето се роди, беше установено, че интервенцията е била успешна и че тя може да диша сама. Последните новини, които имаме за нея, са публикувани на 15 април 2016 г. и тя оцелява след трансплантация на бъбрек.