Миелопролиферативни синдроми: симптоми, причини и лечение

Миелопролиферативните синдроми са група от хронични заболявания, които имат сериозни последствия за здравето и живота като цяло на хората, които страдат от него.

Продължителността на живота на хората, страдащи от този тип синдроми, е доста дълга, поради което мисля, че е необходимо да се знае по-добре болестта, за да се разберат и подобрят условията на живот на тези хора.

Характеристики на миелопролиферативните синдроми

Миелопролиферативните синдроми, сега наричани миелопролиферативни неоплазми, включват всички състояния, при които се развива поне един вид кръвни клетки, произведени в костния мозък и неконтролируемо се размножава.

Основната разлика на тези синдроми срещу миелодиспластичните синдроми е, че при миелопролиферативните синдроми костният мозък произвежда клетки по неконтролиран начин, докато в миелодиспластиката има дефицит в производството на клетки.

За да се разбере добре предмета, е необходимо да се знае как се развиват кръвните клетки от стволови клетки на костния мозък, обяснено в статията за миелодиспластични синдроми.

Видове миелопролиферативни синдроми

Настоящата класификация на миелопролиферативните синдроми включва:

Polycythemia vera

Този синдром се характеризира с това, че костният мозък произвежда твърде много кръвни клетки, особено червените кръвни клетки, които уплътняват кръвта. Той е свързан с гена JAK2, който изглежда мутиран в 95% от случаите (Ehrlich, 2016).

Есенциална тромбоцитемия

Това състояние се появява, когато костният мозък произвежда твърде много тромбоцити, причинявайки съсирването на кръвта и образуването на тромби, които запушват кръвоносните съдове, което може да причини както мозъчен, така и миокарден инфаркт.

Първична миелофиброза

Това заболяване, наричано също миелосклероза, възниква, когато костният мозък произвежда твърде много колаген и фиброзна тъкан, което намалява способността му да създава кръвни клетки.

Хронична миелоидна левкемия

Този синдром, наричан също рак на костния мозък, се характеризира с неконтролирано производство на гранулоцити, вид бели кръвни клетки, които накрая нахлуват в костния мозък и други органи, предотвратявайки тяхното правилно функциониране.

симптоми

В повечето случаи симптомите не са забележими в началото на заболяването, така че хората обикновено осъзнават, че имат синдром в рутинните анализи. Освен в случаите на първична миелофиброза, при която далакът обикновено се разширява, което причинява коремна болка.

Всеки синдром има различна клинична картина с характерни симптоми, въпреки че някои симптоми присъстват в няколко състояния.

Polycythemia vera

Клиничната проява включва следните симптоми:

• Неспецифични симптоми (възникват в 50% от случаите).
  • Астения (слабост или физическа умора).
  • Нощно изпотяване
  • Загуба на тегло
  • Кризата с подагра
  • Епигастричен дискомфорт
  • Генерализиран сърбеж (сърбеж).
  • Затруднено дишане
• Тромботични явления (възникват в 50% от случаите).
  • Мозъчно-съдови инциденти.
  • Ангина на гърдите.
  • Сърдечни удари
  • Интермитентна клаудикация (мускулни болки) на долните крайници.
  • Тромбоза в коремните вени.
  • Периферна съдова недостатъчност (с зачервяване и болка в пръстите и стъпалата на краката, които се влошават при излагане на топлина).
• Хеморагии (настъпват между 15 и 30% от случаите).
  • Епистаксис (кръвоизлив в носните проходи).
  • Gingivorragias (кръвоизлив на венците).
  • Храносмилателно кървене
• Неврологични прояви (възникват в 60% от случаите).
  • Главоболие.
  • Изтръпване в ръцете и краката.
  • Усещане за световъртеж
  • Визуални промени.

Есенциална тромбоцитемия

Клиничната проява включва следните симптоми:

• Нарушения в микроциркулацията (възникват в 40% от случаите).
  • Зачервяване и болка в пръстите на ръцете и краката.
  • Дистална гангрена.
  • Преходни мозъчни съдови инциденти.
  • Исхемия.
  • Синкоп.
  • нестабилност
  • Визуални промени.
• Тромбоза (възниква в 25% от случаите).
• Кръвоизливи (възникват в 5% от случаите).

Първична миелофиброза

Клиничната проява включва следните симптоми:

• Конституционно (в 30% от случаите).
  • Липса на апетит
  • Загуба на тегло
  • Нощно изпотяване
  • Треска.
• Производни на анемия (възникват в 25% от случаите).
  • Астения (слабост или физическа умора).
  • Диспнея с усилие (усещане за недостиг на въздух).
  • Оток на долните крайници (подуване, причинено от задържане на течности).
• Спленомегалия (среща се в 20% от случаите). Подуване на далака с коремни болки.
• Други по-редки причини (възникват в 7% от случаите)
  • Артериална и венозна тромбоза.
  • Хиперурикемия (повишена пикочна киселина в кръвта), която може да задейства при подагра.
  • Генерализиран сърбеж (сърбеж).

Хронична миелоидна левкемия

По-голямата част от симптомите са конституционни:

• Астения (слабост или физическа умора).
• Загуба на апетит и тегло.
• Треска и нощни изпотявания
• Проблеми с дишането

Въпреки че пациентите могат да страдат и от други симптоми като инфекции, слабост и счупени кости, инфаркти, стомашно-чревно кървене и разширяване на далака (спленомегалия).

каузи

Миелопролиферативните синдроми се появяват, защото костният мозък създава клетки по неконтролиран начин, но защо това се случва не е напълно ясно. Както при повечето синдроми, има два вида фактори, които изглежда са свързани с появата на синдрома:

Генетични фактори

При някои пациенти е установено, че хромозомата, наречена филаделфийска хромозома, е по-къса от нормалната. Така че изглежда, че има генетичен компонент, който увеличава предразположението да страдате от това заболяване.

Фактори на околната среда

генетичните фактори сами по себе си не обясняват тези синдроми, тъй като има хора, които не са открили съкращаване на филаделфийската хромозома и въпреки това имат един от синдромите.

Някои проучвания сочат, че екологичните фактори, като продължителното излагане на радиация, химикали или тежки метали, увеличават вероятността от страдание от този вид заболяване (както при други видове рак).

Рискови фактори

Други фактори, като възраст или пол на пациента, могат да увеличат риска от развитие на миелопролиферативния синдром. Тези рискови фактори са описани в следната таблица:

лечение

В момента няма налично лечение, което да лекува миелопролиферативните синдроми, но има лечения за облекчаване на симптомите и предотвратяване на евентуални бъдещи усложнения, които пациентът може да понесе.

Използваното лечение зависи от вида на пролиферативния синдром, въпреки че има някои индикации (като хранителни промени), които са общи за всички миелопролиферативни синдроми.

Polycythemia vera

Лечението, използвано за облекчаване на симптомите на полицитемия вера, е предназначено да намали броя на червените кръвни клетки, за тази цел се използват лекарства и други терапии, като например флеботомия.

Флеботомията се извършва, за да се евакуира определено количество кръв, чрез малък разрез, за ​​да се намалят нивата на червените кръвни клетки и да се намали вероятността пациентите, страдащи от инфаркт или друго сърдечно-съдово заболяване.

Това е лечение на първа линия, т.е. първото лечение, което пациентът получава, след като е бил диагностициран. Това е така, защото е доказано, че е единственото лечение, което увеличава продължителността на живота на хората, страдащи от полицитемия вера.

Лечението с лекарства включва:

• Миелосупресивна терапия с хидроксиурея (търговски наименования: Droxia или Hydrea) или анагрелид (търговско наименование: Agrylin). Тези лекарства намаляват броя на червените кръвни клетки.
• Ниски дози аспирин, за намаляване на температурата и зачервяване и парене на кожата.
• Антихистамини, за намаляване на сърбежа.
• Алопуринол, за да се намалят симптомите на подагра.

В някои случаи е необходимо да се прилагат други терапии, като преливане на кръв, ако пациентът има анемия или операция за отстраняване на далака, ако е нараснал по размер.

Есенциална тромбоцитемия

Есенциалната тромбоцитемия е основно медиирана, което включва:

• Миелосупресивна терапия с хидроксиурея (търговски наименования: Droxia или Hydrea) или анагрелид (търговско наименование: Agrylin), за намаляване на нивата на червените кръвни клетки.
• Ниски дози аспирин, за намаляване на главоболието и зачервяване и парене на кожата.
• Аминокапронова киселина, за да се намали кървенето (обикновено се използва преди извършване на хирургична операция, за да се предотврати кървене).

Първична миелофиброза

Първичната миелофиброза се лекува основно с медикаменти, въпреки че в други тежки случаи може да са необходими други лечения като операции, трансплантации и кръвопреливания.

Лечението с лекарства включва:

• Миелосупресивна терапия с хидроксиурея (търговски наименования: Droxia или Hydrea), за намаляване на броя на белите кръвни клетки и тромбоцити, подобряване на симптомите на анемия и предотвратяване на някои усложнения като разширяване на далака.
• Талидомид и леналидомид за лечение на анемия.

В някои случаи далакът значително увеличава размера му и е необходимо да се извърши операция за отстраняването му.

Ако лицето има тежка анемия, ще е необходимо да се извършат кръвопреливания, като се продължи лечението.

В най-тежките случаи е необходимо да се извърши трансплантация на костен мозък, която замества повредените или унищожени клетки със здрави.

Хронична миелоидна левкемия

Броят на леченията за хронична миелоидна левкемия се е увеличил значително и включва главно лекарствени терапии и трансплантации.

Лечението с лекарства включва:

• Целенасочена терапия за рак, с лекарства като дазатиниб (търговско наименование: Sprycel), иматиниб (търговско наименование: Gleevec) и нилотиниб (търговска марка: Tasigna). Тези лекарства засягат някои протеини на раковите клетки, които им пречат да се размножават неконтролируемо.
• Интерферон, за да помогне на пациента да се бори с имунната система срещу раковите клетки. Това лечение се използва само ако не може да се направи трансплантация на костен мозък.
• Химиотерапия, лекарства като циклофосфамид и цитарабин се дават за унищожаване на раковите клетки. Обикновено се прави точно преди пациентът да получи трансплантация на костен мозък.

В допълнение към медицинската терапия има и други лечения, които могат значително да подобрят състоянието и продължителността на живота на пациентите, като трансплантация на костен мозък или лимфоцити.