Миелодиспластични синдроми: симптоми, причини и лечение

Терминът миелодиспластичен синдром (MDS) обхваща вид рак на костен мозък, при който незрели кръвни клетки не могат да узреят при възрастни, здрави кръвни клетки.

Този тип заболяване обикновено се открива в елементарните кръвни тестове, които правим, за да проверим, че всичко върви добре, защото в началото симптомите не са забележими. Ето защо е толкова важно да правите анализи редовно.

Основните симптоми, които пациентите забелязват, след като болестта е напреднала, са проблемите за дишане и усещането за постоянна умора.

Продължителността на живота на хората, страдащи от МДС, е много разнородна, тъй като зависи от вида на специфичния синдром, както и от други фактори като възраст или вещества, на които са били изложени в живота си (химични вещества, тежки метали ...),

Характеристики на миелодиспластични синдроми

За да разберем кои са миелодиспластичните синдроми, първо трябва да знаем какво е нормалното функциониране на костния мозък и кръвните клетки.

При здрави хора, костният мозък съдържа стволови клетки, които могат да узреят в кръвните клетки, между другото.

Кръвните стволови клетки могат да бъдат два вида: лимфоидна стволова клетка или миелоидна стволова клетка. Лимфоцитите узряват в белите кръвни клетки, докато миелоидните стволови клетки могат да узреят в един от следните видове кръвни клетки:

• Червени кръвни клетки, които пренасят кислород и хранителни вещества във всички тъкани на тялото.
• Тромбоцитите, които образуват бариера (кръвни съсиреци), за да спрат кървенето.
• Бели кръвни клетки, които са част от имунната система и се борят срещу инфекции и болести.

Миелодиспластичният синдром се характеризира с това, че миелоидните стволови клетки не са в състояние да узреят при възрастни кръвни клетки като червени кръвни клетки, тромбоцити и бели кръвни клетки и остават в междинно състояние на зрялост, образувайки клетки, наречени бластни клетки.

Взривните клетки не работят както трябва и имат много кратък живот, умират малко след напускане на кръвта или в същия костен мозък, оставяйки малко място за здрави клетки, които са успели да узреят.

Когато нивото на здрави кръвни клетки спадне драстично, човек може да страда от проблеми като инфекции, анемия или често кървене.

Признаци и симптоми

Обикновено симптомите на тези синдроми не са забелязани, докато човек не е бил с болестта известно време. Въпреки че всеки синдром има различни характеристики, всички те имат следните симптоми:

• Проблеми с дишането
• Слабост и умора.
• Бледност на кожата (повече от обикновено).
• Натъртването и кървенето лесно.
• Petechiae (петна върху кожата, която се образува при кръвоизлив в близост до кожата, но няма рана, през която може да изтече кръв).

Видове миелодиспластични синдроми

Миелодиспластичните синдроми се диференцират в зависимост от вида на засегнатите кръвни клетки, така че е необходимо да се направят точни кръвни тестове, за да се диагностицира кой специфичен тип миелодиспластичен синдром страда.

СЗО (Световната здравна организация) разграничава следните синдроми:

• Рефракторна цитопения с еднолинейна дисплазия (RCUD)
• Рефрактерна анемия с пръстеновидни сидеробласти (RARS)
• Рефракторна цитопения с мултилинейна дисплазия (RCMD)
• Рефракторна анемия с излишък на бласти-1 (RAEB-1)
• Рефракторна анемия с излишък на бласти-2 (RAEB-2)
• Некласифициран миелодиспластичен синдром (MDS-U)
• Миелодиспластичен синдром, свързан с изолирана 5q делеция.

Рефракторна цитопения с еднолинейна дисплазия (RCUD)

Между 5 и 10% от пациентите, страдащи от миелодиспластичен синдром, имат рефракторна цитопения с еднолинейна дисплазия (RCUD).

Терминът RCUD обхваща група от миелодиспластични синдроми, при които е засегнат само един вид кръвни клетки, докато другите видове остават нормални. Също така, не всички кръвни клетки от този тип са засегнати, има само проблеми при около 10% от клетките (дисплазия).

В тази група са включени следните синдроми:

• Рефракторна анемия (RA). RA е най-често срещаният тип RCUD, при този синдром засегнатите кръвни клетки са червени кръвни клетки, чието ниво в кръвта е много ниско. Нивата на останалите кръвни клетки и бластите са нормални.
• Огнеупорна неутропения (RN)
• Рефракционна тромбоцитопения (RT)

Понякога RCUD може да се дегенерира и да се превърне в остра миелоидна левкемия, но това не е много често, обикновено пациентите с RCUD живеят дълго време и с добро качество на живот.

Рефрактерна анемия с пръстеновидни сидеробласти (RARS)

Между 10 и 15% от пациентите, страдащи от някой миелодиспластичен синдром, имат рефракторна анемия с пръстеновидни сидеробласти (RARS).

Този синдром е много подобен на рефрактерната анемия, засегнати са само червените кръвни клетки. С тази разлика, че в незрелите червени кръвни клетки, присъстващи в RARS, могат да се наблюдават отлагания на желязото около техните ядра, образувайки пръстени, така че тези клетки се наричат ​​пръстенни сидеробласти.

В редки случаи RARS може да се дегенерира в левкемия и е нормално пациентите да живеят за продължителен период от време.

Рефракторна цитопения с мултилинейна дисплазия (RCMD)

Това е най-честият вид миелодиспластичен синдром, около 40% от пациентите с DS имат рефрактерна цитопения с мултилинейна дисплазия (RCMD).

RCMD се характеризират, тъй като най-малко два вида кръвни клетки са засегнати, докато другите са непокътнати и броят на взривовете както в кръвната, така и в костния мозък е нормален.

При около 10% от случаите на пациенти с RCMD това завършва с дегенерация на левкемия. За разлика от двата предишни миелодиспластични синдрома, пациентите, страдащи от този синдром, имат кратка продължителност на живота, изчислено е, че около половината от пациентите умират в рамките на 2 години след установяването на диагнозата.

Рефракторна анемия с излишък на бласти-1 (RAEB-1)

Този тип анемия се характеризира с това, че са засегнати един или повече видове кръвни клетки, които се срещат при много ниски нива както в кръвта, така и в костния мозък.

Освен това в костния мозък има излишък на бласти, въпреки че те обикновено представляват по-малко от 10% от кръвните клетки. Бластните клетки не съдържат пръчки Auer, които са отпадъчен материал.

Много пациенти с RAEB-1 развиват остра миелоидна левкемия, приблизително 25%. Продължителността на живота на хората, страдащи от RAEB-1, е приблизително 2 години, както и тези, които страдат от RCMD.

Рефракторна анемия с излишък на бласти-2 (RAEB-2)

RAEB-2 е много подобен на RAEB-1, с тази разлика, че в първия броят на бластоцистите в костния мозък е по-голям, като е в състояние да задоволи до 20% от кръвните клетки на костния мозък.

Те също се различават по това, че има излишък на бластоцисти и в кръвта, където между 5 и 19% от белите кръвни клетки не са били в състояние да узреят и са останали бластоцисти. Тези бластни клетки могат да съдържат пръчки на Auer.

Вероятността пациент с RAEB-2 да развие остра миелоидна левкемия е много висока, приблизително 50%. Следователно, пациентите с този синдром имат лоша прогноза.

Миелодиспластичен синдром, свързан с del (5q) изолиран

Основната характеристика на този миелодиспластичен синдром е, че хромозомите на кръвните стволови клетки нямат хромозома 5 и това води до развиването им по необичаен начин.

Нивата на червените кръвни клетки са малко по-ниски и пациентите могат да имат анемия, докато нивата на белите кръвни клетки са нормални и нивата на тромбоцитите могат дори да бъдат увеличени.

Пациентите с този синдром обикновено не развиват левкемия и имат много благоприятна прогноза с дълга продължителност на живота.

Некласифициран миелодиспластичен синдром (MDS-U)

Синдромът е най-рядко срещаният от всички миелодиспластични синдроми. MDS-U се диагностицира като всеки синдром, който отговаря на критериите на МДС, с анормални кръвни клетки, но не отговаря на критериите за всеки конкретен вид МДС.

В тази група са включени пациенти с много различни характеристики, което затруднява установяването на обща прогноза.

Рискови фактори

Има фактори, които могат да повишат вероятността за развитие на миелодиспластично нарушение, като например следното:

• Като имате лечение с химиотерапия или лъчетерапия, например, за лечение на рак.
• Са били изложени на определени химични съединения, като пестициди, торове и / или разтворители, например на работното място.
• Бъдете пушач
• Бяха изложени на тежки метали, като живак.
• Да има напреднала възраст

Въпреки че е известно, че тези рискови фактори влияят на началото и развитието на заболяването, причината за миелодиспластичните синдроми не е известна в повечето случаи.

лечение

Съществуват различни видове лечения за лечение на миелодиспластични синдроми. Изборът на специфично лечение зависи от множество фактори, сред които е например вида на увредената клетка или симптомите на пациента.

Лечението може да се класифицира основно в две групи - традиционните или стандартните и тези, които се оценяват. Традиционните лечения са тези, които се използват нормално, но ако се получат резултатите от оценката на друго лечение и те са благоприятни, оценяваното лечение става стандартно лечение.

Стандартни лечения

В момента се използват три вида стандартни лечения:

• Поддържаща медицинска помощ . Този вид лечение включва серия от мерки, насочени към подобряване на проблемите, причинени както от заболяването, така и от другите получени лечения (като лъчетерапия) и включват:
  • Трансфузионна терапия . Преливанията на кръв се използват за повишаване на нивата на здрави червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити при пациентите. Преливането на червени кръвни клетки обикновено се използва, когато кръвен тест показва ниски нива на червени кръвни клетки и пациентът има анемия. Трансфузията на тромбоцитите се извършва, когато пациентите имат хеморагии или се подлагат на процедура, която е вероятно да кърви и когато ниски нива на тромбоцити се появяват в аналитичен вид. Трансфузионната терапия има проблем и че пациентите, които получават много кръвопреливания, могат да бъдат увредени в някои тъкани и органи чрез натрупване на желязо, въпреки че това излишно желязо може да бъде лекувано с хелатотерапия.
  • Приложение на вещества, стимулиращи еритропоезата (SEE). ESS спомага за увеличаване на нивата на зрели кръвни клетки и намаляване на анемичните симптоми. Понякога те се комбинират с вещество, наречено гранулоцитен колония стимулиращ фактор (FEC-G) за повишаване на неговата ефективност.
  • Терапия с антибиотици . Много често пациентите с ниски нива на белите кръвни клетки страдат от инфекции, поради което обикновено се предписват антибиотици.
• Терапия с лекарства .
  • Имуносупресивна терапия . Използва се имуносупресивна терапия, защото понякога имунната система на пациентите се влошава и завършва с червени кръвни клетки. За да се облекчи това, се прилага вещество, наречено антитимоцитен глобулин (GAT), което отслабва имунната система. Тази мярка помага да се намали броят на необходимите трансфузии на червени кръвни клетки.
  • Азацитина и децитабин . Тези лекарства убиват клетките, които се делят по неконтролиран начин, също увеличават ефектите на гените, отговорни за превръщането на клетката в зрялост. Това лечение може значително да подобри миелодиспластичните синдроми чрез предотвратяване или намаляване на вероятността тя да се дегенерира в левкемия.
  • Химиотерапията се използва при пациенти с МДС, които имат прекомерен брой бласти в костния си мозък, тъй като има голяма вероятност да развият левкемия.
  • Химиотерапия с трансплантация на стволови клетки . В много случаи трансплантациите на стволови клетки се извършват след приключване на химиотерапията за възстановяване на увредените клетки с лечението. Стволовите клетки се получават от кръвта или костния мозък на донора и се съхраняват замразени. Когато пациентът завърши химиотерапията, стволовите клетки се размразяват и дават на пациента чрез инфузия.