Автозоми: характеристики, части, функции и изменения

Автозомите, автозомните хромозоми или соматичните хромозоми са не-сексуални хромозоми. Броят, формите и размерите на автозомите, които съставляват кариотипа, са уникални за всеки вид.

Това означава, че всяка от тези структури съдържа генетичната информация на всеки индивид. В този смисъл, група от 22 двойки автозоми плюс 1 двойка полови хромозоми съставляват пълния човешки кариотип.

Тази находка е направена от Tijio и Levan през 1956 г. От този момент досега са постигнати важни постижения в изследването на човешките хромозоми, от идентифицирането им в кариотипа до местоположението на гените.

Тези изследвания са от голямо значение, особено в областта на молекулярната биология и медицината. От откриването на Lejeune и cols голям интерес към областта на цитогенетиката е бил събуден.

Тези изследователи описват хромозомна аберация, характеризираща се с наличие на допълнителна хромозома, наречена трисономия 21, чиито пациенти проявяват синдром на Даун.

Днес са известни много заболявания и вродени синдроми, дължащи се на хромозомни аберации.

функции

Автозомите или автозомните хромозоми са подредени според морфологията, която имат. В този смисъл те могат да бъдат метацентрични, субметацентрични, телоцентрични и субтелоцентрични или акроцентрични.

Хромозомите присъстват в хроматина на нуклеацията на еукариотните клетки. Всяка двойка хромозоми са хомоложни, т.е. те съдържат идентични гени, с едно и също местоположение по време на всяка хромозома ( локус ). И двата кода за същите генетични характеристики.

Хромозома се осигурява от прародителя (яйцеклетката), а другият се осигурява от прародителя (сперматозоидите).

По-долу е представен начинът, по който се създава автосомата.

Части от автозома или хромозома

хроматиди

Всяка хромозома се формира от две сестринни нишки, разположени паралелно наречени хроматиди, свързани с центромер.

И двете направления съдържат подобна генетична информация. Те са образувани от дублирането на ДНК молекула. Всяка хроматида има дълга ръка и къса ръка.

Дължината и морфологията варират от една хромозома до друга.

центромера

Това е частта, в която се присъединяват двете хроматиди. Той е описан като най-тясната част на хромозомата, наричана още първично свиване. Връзката между дължината на дългите и късите ръце определя така нареченият центромерен индекс (r), който определя позицията на центромера.

Въз основа на тази мярка могат да бъдат класифицирани в:

  • Метацентричен : местоположението на центромера разделя всяка ръка на две равни части (r = 1 до 1500).
  • Submetacentric : имат по-дълги ръце от горните (r => 1500 - 2000).
  • Acocentric или subtelocentric : показват по-ниски хроматиди и някои типични морфологични компоненти като вторично свиване и сателити (r => 2000).
  • Телоцентрична : са тези хромозоми, които показват само по-ниски ръце.

Късо рамо

Те са хроматидите, които се раждат от центромерите, които имат по-малка дължина. Тя е представена с буквата p. Те са хроматидите, разположени нагоре от центромерата.

Дълга ръка

Те са хроматидите, които се раждат от центромерите, които имат по-голяма дължина. Тя е представена с буквата q. Те са хроматидите, разположени надолу по центромерата.

филм

Това е мембраната, която покрива хромозомата, отделяйки я отвън.

матрица

Той се намира под филма и се образува от вискозен и плътен материал, обграждащ хромонемата и ахроматичната материя.

chromonema

Тя се състои от две спирални влакна, които са разположени вътре в матрицата. И двете са еднакви. Тук се намират гените. Това е най-важната зона на хромозомите.

Cronómeros

Той образува хроматида до хромонема. Те са по-видими по време на етапа на клетъчното делене. Те са конволюирани концентрации на хромонема, които се наблюдават като пелети в хромозомите.

теломери

Това е частта, където всяко рамо на хромозомата завършва, съставено от некодиращи и повтарящи се ДНК области, които осигуряват стабилност на хромозомата, предотвратявайки свързването на краищата на ръцете.

Вторично ограничение

Те не присъстват във всички хромозоми. Някои могат да имат стесняване или краче в края на ръцете си. В този сайт са гените, които са транскрибирани към РНК.

спътник

Те присъстват в хромозомите, които имат вторично свиване. Те са част от хромозомата със заоблена форма, която е отделена от останалата част от хромозомата със структура, наречена дръжка.

функция

Функцията на автозомите е да съхранява и предава генетична информация на потомството.

промени

Известните аномалии на човешките хромозоми съответстват на промените в техния брой, наречени анеуплоиди (моносомии и трисономии), или промени в тяхната структура, наречени структурни аберации (транслокации, недостатъци, дублиране, инверсия и други по-сложни).

Всяка от тези промени генерира генетични последствия.

-Aneuploidía

Анеуплоидията се причинява от неуспех в отделянето на хромозомите, наречен недизюнкция. Той произвежда грешки в броя на хромозомите.

Сред тях можем да споменем трисономията на двойка 21 (синдром на Даун), монозомия на двойка 21, трисономия на двойка 18, моносомия на двойка 18 или трисономия на двойка 13 (синдром на Патау).

monosomies

При монозомичните индивиди се наблюдава загуба на една от хромозомите на кариотипа, която е непълна.

Trisonomías

При тризомичните индивиди има допълнителна хромозома. Вместо двойка има трио.

- Структурни съображения

Структурните аберации могат да се появят спонтанно или да бъдат причинени от действието на йонизиращи лъчения или химически вещества.

Сред тях са синдромът на вика на котката; Пълно или частично заличаване на късата ръка на хромозома 5.

преселения

Тази аберация се състои от обмен на сегменти между нехомоложни хромозоми. Те могат да бъдат хомозиготни или хетерозиготни.

Недостатъци или заличавания

Той включва загуба на хромозомен материал и може да бъде терминален (в единия край) или интерстициален (вътре в хромозомата).

удвояване

Това се случва, когато хромозомният сегмент е представен два или повече пъти. Дублираният фрагмент може да бъде свободен или може да бъде включен в хромозомния сегмент на нормалния комплемент.

инвестиция

При тази аберация сегментът е обърнат на 180 °. Те могат да бъдат pericentric, когато тя включва kinetochore и paracentric, когато тя не го включва.

isochromosomes

Чрез скъсване на центромера (неуспешно разделяне) може да се създаде нов тип хромозома.

Различия на автозомите с половите хромозоми

Една от разликите е, че автозомите са еднакви при жените и мъжките, а членовете на двойката соматични хромозоми имат една и съща морфология, докато двойката полови хромозоми може да е различна.

При мъжете те представят една Х-хромозома и друга Y (XY), докато женските имат две Х-хромозоми (XX).

Автозомите съдържат генетична информация за характеристиките на индивида, но могат също така да съдържат аспекти, свързани с пола (гени на сексуална детерминация), докато половите хромозоми участват само в определянето на пола на индивида.

Автозомите се обозначават с последователни номера от номер 1 до 22, докато половите хромозоми се обозначават с букви X и Y.

Аберациите в половите хромозоми предизвикват синдроми, различни от споменатите в автозомните хромозоми. Сред тях е синдромът на Klinefelter, синдромът XYY или синдромът на Търнър (гонадна дисгенезия).