Транспозони: видове и характеристики
Транспозони или транспонируеми елементи са фрагменти от ДНК, които могат да променят местоположението си в генома. Събитието на преместване се нарича транспониране и може да направи това от една позиция в друга, в рамките на една и съща хромозома или да промени хромозомата. Те присъстват във всички геноми и в значителна степен. Те са широко изследвани при бактерии, в дрожди, в дрозофили и в царевица.
Тези елементи са разделени на две групи, като се взема предвид механизма на транспониране на елемента. По този начин имаме ретротранспозони, които използват RNA междинно съединение (рибонуклеинова киселина), докато втората група използва ДНК междинно съединение. Последната група са transposones sensus stricto.
По-нова и подробна класификация използва общата структура на елементите, наличието на подобни мотиви и идентичността и приликите на ДНК и аминокиселини. По този начин се дефинират подкласове, суперсемейства, семейства и подсемейства на преносими елементи.
Историческа перспектива
Благодарение на изследванията, проведени върху царевица ( Zea mays ) на Барбара МакКлинток в средата на 40-те години на миналия век, традиционният възглед, че всеки ген има фиксирано място върху определена хромозома и фиксиран в генома, може да бъде променен.
Тези експерименти показват, че някои елементи имат способността да променят позицията си, от една хромозома към друга.
Първоначално McClintock въвежда термина "контролиращи елементи", тъй като те контролират експресията на гена, където са вмъкнати. След това елементите бяха наречени скокове гени, мобилни гени, мобилни генетични елементи и транспозони.
Дълго време това явление не беше прието от всички биолози и беше лекувано с някакъв скептицизъм. Днес мобилните елементи са напълно приети.
Исторически, транспозоните се считат за сегменти на "егоистична" ДНК. След 80-те години тази перспектива започва да се променя, тъй като е възможно да се идентифицират взаимодействията и въздействието на транспозоните в генома от структурна и функционална гледна точка.
Поради тези причини, въпреки че мобилността на елемента може да бъде вредна в някои случаи, може да е полезно за популации от организми - аналогично на "полезен паразит".
Общи характеристики
Транспозоните са дискретни фрагменти от ДНК, които имат способността да се движат в рамките на генома (наречен "хомеен" геном), като обикновено създават свои копия по време на процеса на мобилизация. Разбирането на транспозоните, техните характеристики и тяхната роля в генома се е променило през годините.
Някои автори смятат, че "транспонируем елемент" е общ термин, който обозначава серия от гени с различни характеристики. Повечето от тях имат само необходимата последователност за тяхното транспониране.
Въпреки че всички споделят характеристиката да могат да се движат през генома, някои могат да оставят копие от себе си в оригиналния сайт, което води до увеличаване на транспонируемите елементи в генома.
изобилие
Последователността на различни организми (микроорганизми, растения, животни, между другото) показва, че транспонируемите елементи съществуват на практика във всички живи същества.
Транспозоните са изобилни. В геномите на гръбначните животни те заемат от 4 до 60% от целия генетичен материал на организма, а при земноводните и в определена група риби транспозоните са изключително разнообразни. Има екстремни случаи, като царевица, където транспозоните съставляват повече от 80% от генома на тези растения.
При хората преносимите елементи се считат за най-разпространените компоненти в генома, с изобилие от почти 50%. Въпреки забележителното си изобилие, ролята, която играят на генетичното ниво, не е напълно изяснена.
За да направим тази сравнителна цифра, нека вземем под внимание кодиращите ДНК последователности. Те се транскрибират в информационна РНК, която най-накрая се трансформира в протеин. При примати кодиращата ДНК покрива само 2% от генома.
Видове транспозони
Като цяло, транспонируемите елементи се класифицират според начина, по който те се мобилизират от генома. По този начин имаме две категории: елементите от клас 1 и тези от клас 2. \ t
Елементи от клас 1
Те също така се наричат РНК елементи, тъй като ДНК елементът в генома се транскрибира в копие на РНК. След това, РНК копието се превръща обратно в друга ДНК, която се вмъква в целевия сайт на генома на гостоприемника.
Те са известни също като ретро-елементи, тъй като тяхното движение се дава от обратния поток на генетична информация, от РНК към ДНК.
Броят на този тип елементи в генома е огромен. Например, Alu последователностите в човешкия геном.
Транспонирането е от репликативен тип, т.е. последователността остава непокътната след явлението.
Елементи от клас 2
Елементите от клас 2 са известни като ДНК елементи. В тази категория са транспозоните, които се движат сами от едно място на друго, без да е необходимо посредник.
Транспонирането може да бъде от репликативен тип, както в случая с елементите от клас I, или може да бъде консервативно: елементът е разделен в случая, така че броят на транспонируемите елементи не се увеличава. Артикулите, открити от Барбара МакКлинток принадлежали към клас 2.
Как транспонирането влияе на хоста?
Както споменахме, транспозоните са елементи, които могат да се движат в рамките на една и съща хромозома, или да прескачат към друга. Въпреки това, ние трябва да попитаме как е повлияна годността на индивида поради транспониращото събитие. Това зависи основно от региона, в който елементът е транспониран.
По този начин, мобилизирането може да повлияе положително или отрицателно на гостоприемника, или чрез инактивиране на ген, модулиране на генната експресия или предизвикване на нелегитимна рекомбинация.
Ако фитнесът на гостоприемника е драстично намален, този факт ще има ефект върху транспозона, тъй като оцеляването на организма е от решаващо значение за нейното увековечаване.
Поради тази причина в хоста и транспозона са идентифицирани някои стратегии, които спомагат за намаляване на негативния ефект от транспонирането, постигане на баланс.
Например, някои транспозони трябва да бъдат вмъкнати в области, които не са от съществено значение в генома. По този начин, въздействието вероятно минимална серия, както в хетерохроматин региони.
От страна на гостоприемника, стратегиите включват ДНК метилиране, което намалява експресията на транспонируемия елемент. Освен това, някои намесени РНК могат да допринесат за тази задача.
Генетични ефекти
Транспонирането води до два основни генетични ефекта. Първо, те предизвикват мутации. Например, 10% от всички генетични мутации в мишката са резултат от транспониране на ретроелементи, много от които са кодиращи или регулаторни региони.
Второ, транспозоните насърчават събития от нелегитимни рекомбинации, което води до преконфигуриране на гени или цели хромозоми, които обикновено носят със себе си делеции на генетичния материал. Смята се, че 0, 3% от генетичните нарушения при хора (като наследствени левкемии) са възникнали по този начин.
Смята се, че намаляването на пригодността на гостоприемника поради вредни мутации е основната причина, поради която транспонируемите елементи не са по-изобилни, отколкото са вече.
Функции на транспонируемите елементи
Първоначално се смяташе, че транспозоните са геноми на паразити, които нямат никаква функция в техните домакини. Днес, благодарение на наличието на геномни данни, повече внимание се обръща на възможните му функции и на ролята на транспозоните в еволюцията на геномите.
Някои предполагаеми регулаторни последователности са получени от транспонируеми елементи и са запазени в няколко линии на гръбначни животни, в допълнение към отговорността за няколко еволюционни новости.
Роля в еволюцията на геномите
Според последните проучвания транспозоните имат значително влияние върху архитектурата и еволюцията на геномите на органичните същества.
В малък мащаб, транспозоните са способни да медиират промени в групите на свързване, въпреки че те могат да имат и по-значими ефекти, като значителни структурни промени в геномните вариации, като делеции, дублирания, инверсии, дупликации и транслокации.
Смята се, че транспозоните са били много важни фактори, които са оформили размера на геномите и техния състав в еукариотните организми. В действителност, съществува линейна зависимост между размера на генома и съдържанието на транспонируемите елементи.
Примери
Транспозоните също могат да доведат до адаптивна еволюция. Най-ясните примери за приноса на транспозоните е еволюцията на имунната система и транскрипционната регулация чрез некодиращи елементи в плацентата и в мозъка на бозайниците.
В имунната система на гръбначни, всеки от големия брой антитела се произвежда с помощта на ген с три последователности (V, D и J). Тези секвенции са физически разделени в генома, но те се събират по време на имунния отговор чрез механизъм, известен като VDJ рекомбинация.
В края на 90-те години група изследователи откриват, че протеините, отговорни за свързването с VDJ, са кодирани с RAG1 и RAG2 гените . Те нямаха интрони и можеха да причинят транспониране на специфични последователности в ДНК мишени.
Липсата на интрони е обща черта на гените, получени чрез ретротранспозиция на информационната РНК. Авторите на това изследване предполагат, че имунната система на гръбначните животни възниква благодарение на транспозоните, които съдържат предшественика на RAG1 и RAG2 гените .
Изчислено е, че в линията на бозайниците са били изразени около 200 000 вмъквания.
