14-те най-често срещани вида хромозомни синдроми

Хромозомните синдроми са резултат от аномални генетични мутации, които възникват в хромозомите по време на образуването на гаметите или в първите части на зиготата.

По-долу е даден списък от 14 вида хромозомни синдроми и техните причини, като подчертава как се случва генетичната промяна.

Видове хромозомни синдроми

1. Синдром на Търнър или монозомия X

Синдром на Търнър е генетична патология, свързана с женския пол, която възниква в резултат на частичната или пълната липса на Х-хромозома във всички или част от клетките на тялото (Национална организация за редки заболявания, 2012).

Кариотипът на синдрома на Търнър представя 45 хромозоми с 45 X модел и отсъстваща полова хромозома.

Синдром на Патау

Синдромът на Патау е третата най-честа автозомална тризомия след синдрома на Даун и синдрома на Едуардс.

В случай на този синдром, генетичната аномалия засяга специфично хромозома 13, т.е. тя има три копия на една и съща хромозома.

3. Синдром на Даун или тризомия 21

Добре известният синдром на Даун или тризомия 21 е генетично заболяване, причинено от наличието на допълнително копие на хромозома 21. Това е най-честият хромозомен синдром на вродена психична когнитивна инвалидност.

И до днес причините, които причиняват хромозомния излишък, все още са неизвестни, въпреки че е статистически свързана с възрастта на майката над 35 години.

4. Синдром на Едуард

Синдромът на Едуард или тризомия 18 е човешка анеуплоидия, характеризираща се с наличието на допълнителна пълна хромозома в двойка 18.

Това може да се случи и поради частичното присъствие на хромозома 18, дължащо се на транслабирана транслокация или чрез мозаицизъм в феталните клетки.

5 - Синдром на чуплива X

Синдромът на нестабилност е генетично заболяване, което се дължи на мутация на ген, който е инактивиран и не може да изпълнява функцията на синтезиране на този протеин.

Въпреки че е едно от най-честите наследствени заболявания, то е съвсем непознато за населението като цяло, така че диагнозата му често е погрешна и закъсняла.

Обикновено засяга мъжете, тъй като при жените, които имат две Х хромозоми, вторият ги защитава.

6 - Синдром на Du Du чат или 5 стр

Синдромът Cri du Chat, известен също като синдром на котешки мяу, е едно от хромозомните нарушения, причинени от делеция в края на късата ръка на хромозома 5.

Той засяга един от 20 000-50 000 новородени и се характеризира с плач, който тези бебета обикновено имат, приличащ на мяу на котка, откъдето идва и името му.

Обикновено повечето от тези случаи не се наследяват, но по време на образуването на репродуктивни клетки, когато генетичният материал се загуби.

7. Синдром на Wolf Hirschhorn

Синдромът на Wolf Hirschhorn, наричан също синдром на монохромозомно делеция Dillan 4 p, се характеризира с мултисистемно засягане, което води до сериозни умствени и растежни нарушения.

Много от засегнатите умират по време на пренаталната или неонаталната фаза, но някои с умерена афекция могат да достигнат до една година от живота.

8- синдром на Klinefelter или 47 XXY.

Този синдром се дължи на хромозомна аномалия, която се състои от наличието на две допълнителни ХХ хромозоми и една Y хромозома, която засяга мъжете и причинява хипогонадизъм, т.е. тестисите не работят правилно, което води до различни малформации и проблеми. метаболитна.

Този тип анеуплоидии в половите хромозоми обикновено са относително чести.

Обикновено, в половината от случаите това се дължи на мейоза по бащина I, а останалите случаи на мейоза от майчиния тип II.

9 - Синдром на Robinow

Синдромът на Робин е изключително рядко генетично заболяване, характеризиращо се с дъмфизъм и костни малформации.

Идентифицирани са два типа синдром на Robinow, които се отличават с тежестта на техните признаци и симптоми и по наследствени модели: автозомно-рецесивна форма и автозомно доминантна форма.

Автозомно рецесивно наследяване означава, че и двете копия на гена във всяка клетка трябва да имат мутации, за да се изрази промяната. Родителите на субект, страдащ от това заболяване от рецесивен тип, имат копие на мутиралия ген, но те не показват никакви признаци или симптоми на заболяването.

За разлика от това, автозомно доминантното наследяване означава, че едно копие на променения ген във всяка клетка е достатъчно, за да изрази промяната.

10- Двоен Y синдром, XYY

Синдромът на двойния Y, или често наричан синдром на супермен, е генетично заболяване, причинено от хромозомния излишък.

Както виждате, когато това е промяна в Y хромозомата, тя засяга само мъжете.

Въпреки че се дължи на аномалия в половите хромозоми, тя не е сериозно заболяване, тъй като няма промени в половите органи или проблеми в пубертета.

11 - Молитвен синдром УИЛИ

Синдромът на Prader Willy е вродено, не наследствено и рядко заболяване. При тези хора, страдащи от PWS, има загуба или инактивиране на гените на 15q11-q13 областта на дългата ръка на хромозома 15, наследена от бащата.

Сред симптомите имаме мускулна хипотония и проблеми с храненето в първия си стадий (хиперфагия и затлъстяване) след две години с малко специфични физични особености.

12 - Синдром на Палистър Килиан

Синдромът на палистър Килиан, този синдром възниква поради аномалното присъствие на допълнителна хромозома 12 в някои клетки на организма, което води до различни мускулно-скелетни аномалии в шията, крайниците, гръбначния стълб и др.

13 - Синдром на Вааденбург

Синдромът на Waaedenburg е заболяване на автозомно-доминантния тип с различни очни и системни прояви.

Счита се за слухово-пигментарен синдром, характеризиращ се с промени в пигментацията на косата, промени в оцветяването на ириса и сензорна загуба на умерено до тежко слуха.

Синдром на Уилям

Синдромът на Уилям се характеризира със загуба на генетичен материал върху хромозома 7, наричана още моносомия.

Тази патология се характеризира с атипични промени в лицето, сърдечносъдови проблеми, когнитивно забавяне, проблеми с ученето и др.

Причините за хромозомните синдроми: хромозомни аномалии

Както знаете, повечето видове имат по две копия на всяка хромозома, по един за всеки родител, така че когато се променя, откриваме различни аномалии както в броя, така и в структурата.

Промени в броя на хромозомите

Всички наши клетки са диплоидни, което означава, че броят на хромозомите е равен.

Диплоидията приема, че за всяка съществуваща хромозома има друг равен, следователно имаме две копия на всеки ген, всеки в съответното му място на всяка хромозома.

Когато се формира ембрион, всеки от членовете осигурява хромозома, или X за женския пол, или Y за мъжкия пол.

Най-важното нещо, когато има възпроизвеждане, е, че всеки член на двойката допринася за хаплоидния гамета, така че от всяка репродуктивна клетка или гамета на всяка от тях ще се образува зигота, която отново ще стане диплоидна клетка (46). хромозоми).

- Polyploidías

Когато броят на хромозомите на клетката или на всички тях е точно множествено на нормалното хаплоидно число (23), се казва, че тази клетка е еуплоидна, т.е. има 46 хромозоми.

Понастоящем благодарение на различните техники, които съществуват за оцветяване на клетките, можем да преброим точния брой на хромозомите, и ако по някаква причина броят на хромозомите на клетката или на всички клетки е точно множествено на хаплоидния брой и се различава от броя диплоидни нормални, говорим за полиплоидия.

Ако броят на копията на всяка хромозома е три, той ще се нарича триплоидия, ако е четири, тетраплоидия .. и т.н.

Една от причините за триплоидията може да бъде, че яйцеклетката е оплодена от две сперматозоиди. Очевидно това не е жизнеспособно в човешкото същество, тъй като мнозинството завършва с аборти.

- Анеуплоиди

Анеуплоидиите обикновено се случват, защото в процеса на мейотично разделяне, двойка хромозоми не се разделят, така че гаметовите или хаплоидни сексуални клетки ще имат една допълнителна хромозома и следователно ще бъдат повторени.

- Моносомии

Монозомия се появява, когато гаметата не получава съответната хромозома, т.е. тя няма своя аналог. Поради това общият брой на хромозомите е 45 вместо 46

Единственият случай на жизнеспособна монозомия е синдром на Търнър. Тя страда от жена на всеки 3000 родени, което е доказателство, че Х-хромозомата е от съществено значение за нормалния растеж.

- Тризомии

Най-често срещаният вид анеуплоидия в човешкия вид се нарича тризомия. От всички тях, тези на половите хромозоми и хромозома 21 са най-съвместими с живота.

Има три тризомии на половите хромозоми, които са придружени от практически нормални фенотипи : 47XXX, 47XXY или (синдром на Klinefelter) и 47XYY. Първият фенотип е женски, а другите два - мъжки.

Други изменения, които се наблюдават в половите хромозоми са: 48XXXX, Y 48XXYY и др.

Един от най-известните тризомии е синдромът на Даун в пар 21.

Останалите не са жизнеспособни за човека, тъй като децата, родени живи, обикновено умират след няколко години живот, какъвто е случаят с тризомията на хромозома 13 или синдрома на Патау и тази на 18.

От друга страна, могат да се появят и различни синдроми, причинени от промяна в структурата на хромозомите.

Структурни изменения на хромозомите

В някои случаи хромозомите губят или получават генетичен материал (ДНК), което предполага структурна модификация на хромозомата.

Можем да говорим за изтриване, когато парче от хромозомата се загуби и това изчезва от кариотипа (например синдром на котешки мяу).

Но ако това парче не се изгуби, а се присъедини към друга хромозома, ще бъдем преди преместването.

Доколкото няма загуба или печалба от генетичен материал, транслокациите се считат за балансирани генетични пренареждания. Най-важни са реципрочните и Robertsonian.

- Реципрочна транслокация : не е нищо повече от обмяна на генетичен материал.

- Робертсоновската транслокация : се състои от обединението чрез центромерата на дългите ръце на две акроцентрични хромозоми със загуба на късите ръце, като по този начин, когато двата хромозоми се сливат, в кариотипа се явява само едно.

Важен факт е, че е доказано, че синдромът на Даун не представя тризомия на пар 21, но по отношение на хромозомите са нормални, тъй като те имат 46. Следователно, изглежда, че това се дължи на този вид транслокация на Robertsonian. 14-21.

От друга страна, ние наричаме инверсия, ако тази част от хромозома остане там, където е била, но е ориентирана в обратна посока.

Ако областта, която е обърната, съдържа центромера, се казва, че инверсията е перицентрична. Ако инвестицията се намира извън центромерата, се казва, че инвестицията е парацентрична.

Най-накрая ще имаме дублиране, което се случва, когато част от ДНК от хромозома се копира или копира два пъти.

Както можете да видите, хромозомните синдроми могат да се дължат на наследствени фактори (хромозомна аномалия, която се предава от един от родителите, въпреки че последният не е засегнат) или неизвестни причини, тъй като когато се случи случайно, не е възможно да се идентифицират кои са рисковите фактори, за да могат да ги предотвратят.

Надявам се да ви хареса. Ако имате някакви въпроси, оставете ни коментар. Благодарим Ви!